Bolesti, simptomi, liječenje Gaucherovabolest

Etiologija i patogeneza. Gaucherovom bolest se trenutno smatra posljedica zatajenja specifičnog enzima što rezultira nakupljanjem retikulirani kerasine stanica. Morfološki supstrata specifične bolesti su glavni kerazinovye Gaucher stanice dobivene - histocitična retikulirani sustava (RGS) punjene kerasine odnosi na cerebrozida, odnosno lipid koji čine dio medule ...

Video: Dan pacijent sa Gaucherovom bolesti 2016

Bolest je nasljedni nedostatak enzima koji osiguravaju uklanjanje glukoze glucocerebroside akumulacije glucocerebroside u retikuloendotelni sa stanicama. To je naslijedio u autosomno recesivno.

Klinički, postoje tri vrste bolesti:

1. kronični visceralni tip odraslih s početka u djetinjstvu, sporo progresivno naravno, trombocitopenija, krvarenja i smrti u dobi od 20 do 50 godina između;
2. akutni rannedetsky tipa neyrovistseralny, s početkom u prvoj godini života s brzog napredovanja simptoma oštećenja na mozgu i hepatosplenoraegalija i završava smrću u dobi od 2 godine;
3. subakutni juvenilni neyrovistseralny tipa sa početkom u adolescenciji razvojnoj splenomegatii, mentalna retardacija, znaci poraz piramidalnog i ekstrapiramidnih sustava u mozgu (NN Kalinin, EI Gusev, 1981).

Patološke promjene u Gaucherovom bolesti karakterizira lezija jetre, slezene, limfnih čvorova, koštane srži, te u slučaju cerebralne oblika - i mozga. U unutarnjih organa u velikom iznosu koji određuje Gaucherovom stanica u mozgu - difuzne promjene u piramidalnom ganglija i kortikalnih slojeva u prisutnosti nekrotične područja.
Klinički primijetio povećanje obujma trbuha, oštar porast u slezeni i, često, proširenoj jetre i limfnih čvorova, prisutnost tamne žute mrlje na koži. Početkom bolesti slezena je povećana, te jetru. Pojavljuju se žuto-smeđu pigmentaciju kože lica, ruku, sluznice u ustima, bjeloočnice zbog povećanog sadržaja željeza i melanina.

infiltracija koštane srži dovodi do osteoporoze lipida bedra, noge, kralježnjaka, spontanim prijeloma kostiju, hiperkalcemije, pantsitopenicheskomu sindrom (anemija, leukopenija, trombocitopenija). Novorođenčadi nađeno malignih oblika teče spastični sindrom, trismus, strabizam, hripavca.

Akutni oblik bolesti, nasljedna recesivna tipu.Harakternym simptom hepatosplenomegalija, limfadenopatiju ponekad pretežno visceralne, povećani tijela ponekad dostići ogromnu veličinu. Također karakteristično obojenje kože, posebno izložene dijelove prošlosti imaju tela- smeđe-žute boje, u daljnjem tekstu bronca farbanje razvija zbog taloženja u pigmenata kože (hemokromatoza melanosis). T1astym simptomi su bol u kostima, osteoporoza, deformacije, a ponekad frakture. Kad se dosegne starijih bolesnika pokazala izražen učinci atheromatosis (MS) plovila - što je aorta, koronarne, udova, itd, uz visoku hiperkolesterolemije .. U terminalnoj fazi bolesti često razvijaju teške neurološki poremećaj, fatalna.

U krvi primijetio umjerenu anemiju i leukopenije. U budućnosti, u vezi sa sekundarnim „hypersplenism” razviti trombocitopenija, često komplicira hemoragične sindrom.

Prognoza konačnici nepovoljni. Smrtnim ishodom se pojavi zbog krvarenja trombocitopenična ili teškim vaskularnih (ateroskleroza), živčani komplikacija. Dijagnoza se temelji na detekciji karakteristični punktatima Gaucher stanica u organima (jetra, slezena, koštana srž, limfni čvorovi).

liječenje nasljedne bolesti nisu razvijeni. Pokuša ući enzim koji nedostaje po transplantaciji organa, transfuzije krvi.

U obliku kroničnog kompliciranog hypersplenism (trombocitopenija) je splenectomy. Uklanjanje slezene učinak učinak na reduciranje učinaka hypersplenism, posebno u povećanju broja krvnih pločica, i eliminacija hemoragičnog sindrom i pigmentacije podnošljivošću za kožu aktivnost povećava pacijenata. Međutim splenectomy ne sprječava napredovanje promjena u jetri, kostima i živčanog sustava.