Kombinirane imunodeficijencije

Ova skupina uključuje: mrežaste disgenezu adenozindeamidazy nedostatak (ADA), Rag 1 i 2 deficit, deficit _s-lanac, nedostatka JAK3, nedostatak IL-7R, Omenn sindrom. Neke od tih bolesti se nasljeđuju autosomno, a neki - povezane su s X kromosom. U 30% bolesnika s autosomno recesivno SCID utvrđen nedostatak ADA, koja se može dijagnosticirati kod rođenja, pa čak i prenatalno određivanje aktivnosti ovog enzima u staničnim kulturama plodne vode. Nedostatak ADA dovodi do nakupljanja deoksiadenozin. U pravilu, bolesnici s razinom SCID limfocita u krvi ne dopire 1,2-10⁹/ L i T-limfociti čini manje od 10%. Nedostaci humoralni imunitet teško odrediti u prva tri mjeseca života zbog prisutnosti sinteze IgG majčinske i niske razine vlastitih imunoglobulina. Većina pacijenata s SCID se ne cirkulirajućih B-limfocite, kao i sintetizirati antitijela.

Video: Immunodeficiency

Nedostatak staničnog imuniteta dovodi u bolesnika s SCID do raznih bakterijskih, virusnih i gljivičnih infekcija u prva tri mjeseca života. Majčinska protutijela samo djelomično zaštititi od ovih infekcija. Bez liječenja, zarazne komplikacije dovesti do smrti djeteta u 1. godini života. Takvi bolesnici su često promatraju progresivnu citomegalovirus upalu pluća, generalizirane oblike ospica i vodenih kozica. Kobna dječja paraliza, fizička ili diseminirane varičele se može razviti kao posljedica cijepljenja „žive” cjepiva, a zbog kontakta s cijepljenih osoba. Primjena BCG cjepiva često rezultira metastatskih i fatalnih infekcija „oslabljeni” mikobakterija.

U djetinjstvu razdoblju dominiraju infekcija uzrokovanih gram-negativnih organizama - E. coli i Pseudomonas, jer majčinska protutijela koja štite od pneumokoka i Streptococcus. Upala pluća često se razvija u bolesnika s SCID. Štoviše, to je sumnjati SCID bilo koje dijete do godinu dana sa sličnim infekcije. Oralna kandidijaza, slabo reagiraju na terapiju razvija u većine bolesnika. Kandidijaza ima tendenciju širenja u probavnom traktu i perineuma. Veliki utjecaj na opće stanje djeteta može imati Aspergillus infekcije, što dovodi do kroničnih proljeva i kožnih osipa.

Video: Anna Laritsi, za vizualizaciju gljivične infekcije Predavanje

Morfološke promjene su vrlo raznolike. U većini slučajeva određuje timusa displazija, u kojem tijelo može svesti na epitelne strukture. Hassall je tjelešca često odsutan. U većine bolesnika značajno hipoplazija limfnih čvorova i krajnika - oni su gotovo nemoguće otkriti. Histološki drži delimfotizatsiya odrediti samo mrežaste stroma limfnih čvorova sinusa koje se nalaze u mreži. Slezena makroskopski nije promijenilo, no mikroskopski promatraju značajno smanjenje u limfocitima u T i B zone. Iste promjene karakteristične za krajnika i adenoidnocističnog tkiva probavnog trakta. Ipak, neke limfnih struktura može biti sačuvana, naime žerminal centri i plazma stanica u ranim fazama Nezelofa i ADA sindrom.

Postoji nekoliko specifičnih morfološka svojstva za nedostatak ADA. Najtipičniji su skeletni promjene u rub-zglobne hrskavice i leđne moždine, što može biti otkriven X-zrakama. Histološki pregled hrskavice u zoni rasta određena je poremećaj hrskavice propuste balon izmjenama i nekroze hondrociti. Kada oštećenja organa može dogoditi mezangijskih skleroze, nadbubrežna kortikalnu fibrozu i druge promjene unutarnjih organa.

Video: Livio Pagano, za liječenje gljivičnih infekcija Predavanje

Omenn sindrom - rijetko smrtonosan oblik kombinirane imunodeficijencije, prvi put opisana 1965. godine u bolesnika u neonatalnog razdoblja razvijaju eritroderma, limfadenopatija, hepatosplenoraegalija i proljev, zaraznih komplikacije, brzo dovesti do smrti. Morfološke promjene, kao što su displazija timusa, nalikuju onima s SCID. Posebnost Omenn sindrom obilježen infiltracije limfocita, makrofaga, eozinofila i limfni čvorovi, unutarnjih organa i kože.