Imunodeficijencije povezana s disfunkcijom granulocita i makrofaga

Djevojke obično obolijevaju bijelci. Tipični su odgođeni zuba grube crte lica, kronične ekzemopodobnye osip, hladne kože apscesi i mukokutana kandidijaza. Visceralne lezije su najčešće upale pluća i plućne apscesi i drugih organa infekcije su rijetki. Laboratorijske otkrivena eozinofiliju, povišene razine IgE, u nekih pacijenata - povredu kemotaksiju neutrofila. Razina drugih razreda imunoglobulina nisu izmijenjeni. Opisana disfunkcija T limfocita.

Patološke promjene u tih bolesnika su opisani u literaturi je nedovoljno, ali Job sindrom treba posumnjati u onim slučajevima u kojima su zidovi bakterijske apscesa otkrila veliki broj eozinofila.

Primarna disfunkcija makrofaga i neutrofila -rijetka skupina bolesti, koje se temelje na kršenje fagocitotskim funkcije: kemotaksiju, prianjanje, fagocitoza, ili unutarstanični neutralizacija mikroorganizama. To može biti kršenje I jedno i višestrukim funkcijama fagocita. Bez obzira što je slomljena funkcija fagocita, jedina manifestacija bolesti u ovoj skupini, većina pacijenata je povećana osjetljivost na infektivne agense, i to, različite bakterije (kao piogeni, i niske virulencije), kao i gljivice. U većini infekcijom utječe zagađenih područja: u usnu šupljinu (parodontitis, karijesa), dišni trakt (sinusitis, bronhitis) i kože (međice potkožnih apscesa).

Kronična granulomatoza uzrokovane mutacijama u domenama enzima - NADPH-oksidaze. Bolest je opisan u 1950 kao X-vezan. Kasnije značajne kliničke, biokemijske i genetske varijacije ove bolesti su pronađeni, ovisno o tome da li je domena enzima je slomljena. U klasičnom obliku bolesti od prvih mjeseci života dijete razvije zarazne procese, kao što su upala pluća, kože apscesi, slezene i limfnih čvorova, osteomijelitis. Ponekad zarazne procesi su troma, bez značajnih simptoma, ali može dovesti do munja-brz sepse. Glavna morfološka manifestacije - neutrofilnim apscesi u različitim stadijima razvoja ili nekroze, ili okružen histocita pojedinačnih ili s iskrenim formiranje granuloma. Karakterizira jarko pigmentirane histiociti, koji na biopsije studiji naići patologa pri pomisli na prisutnost bolesti.

U ove bolesti u djece najčešće utječe na slijedeće organe: pluća, limfnih čvorova, kože, jetre, probavnog trakta i kosti. Najčešći bakterije Staphylococcus aureus - i Aspergillus. S obzirom na katalaza-negativnih mikroorganizama (pneumokoka i streptokoka), kao što su virusi, u tih bolesnika nije označen pad imuniteta.

Nedostatak adhezije leukocita - skupina od nekoliko vrlo rijetkih imunodeficijencije država. Najčešći je autosomno recesivno oblik, koji, ovisno o molekularnoj defekt se svrstavaju u dvije vrste 1 i II. Karakterizira paradoksalnom udruge povratnih zaraznih kožnih lezija, zubnog mesa, uši, pluća i sepse s izrazito naglašene neutrofila leukocitoza. Temeljni deficit adhezijskih molekula (naime, selektina i integrini) na površini neutrofila, što ga čini nemogućim za izlaz posljednji od žile u infektivnom fokus. Osim toga, nedostaci u adhezije stanica-stanica je vjerojatno da će poremetiti proces ozdravljenja koja povećava samo agresiju infektivnih agenasa. Jedan od poznatih manifestacija bolesti u neonatalnu pupčane je odgoditi odvajanje taloga. Kada tipa II bolest je također promatrana mentalnu retardaciju.

Postoji nekoliko publikacija koje se odnose na patološku anatomiju ove skupine bolesti. Slučaj u kojem je autopsija detektira žarišta bakterijske infekcije, bez stvaranja gnoja. Neutrofili nakupljaju u lumen krvnih žila i samo nekoliko probio iznad žile. Međutim, infektivna bolest pluća karakteriziran vrlo odgovarajućom granulocita infiltracije.