GuruHealthInfo.com

Immmunodefitsit genske mutacije receptor IL-2. Metafizalne vrsta maka Cusick hondrodisplazija

Dječak, koji je rođen iz braka strogo promatrati CMV pneumonija

, kronična kandidijaza, adenovirus gastroenteritisa, nerazvijenost, limfadenopatija, hepatosplenomegalija i kronična upala donje čeljusti. Biopsija je pronađena izražena u limfocitnog infiltraciju pluća, jetre, crijeva i kosti. IgA razine u serumu i broj T-limfocita u krvi su smanjena. T limfociti slabo reagira antitijela na CD3, PHA ili drugih mitogena, kao i IL-2.

Pacijent je mutacija gena je, kodiranje receptora a-lanac IL2 (IL-211ss [S025]), što je dovelo do sinteze krnjeg proteina. Timociti ne izražavaju CD1, ali razina antiapoptoznog proteina bcl-2 je uskrsnuo. Navodno, neke komponente receptora citokina obično je uključen u down-regulacije. Mutacije u genima ove komponente mogu biti odgovorni ne samo imunodeficijencije, ali nekontrolirano proliferaciju limfocita, kao i razvoj autoimunih bolesti.

metafizalne hondrodisplazija

Metafizalne hondrodisplazija - tipa Mc Cusick



metafizalne hondrodisplazija - tip MC Cusick poseban oblik patuljastog rasta kraćom udova karakterizira često i teškim infektivnih bolesti. To se događa uglavnom među Amish u Pennsylvaniji (SAD), ali što je navedeno u drugim populacijama.

metafizalne hondrodisplazija, Cusick tipa Mc, predstavlja autosomna recesivna sindrom u kojem se više mutacija gena koji kodira otkriven netranslatirano područje RNaze MRP (protein MDR). Ovaj gen je nedavno preslikati na kromosomu 9 (P21-P13 dijela). MRP endoribonuclease RNaze sastoji od RNA molekula povezanih s nekoliko proteina, a ima najmanje dvije funkcije: cijepa RNA u mitohondrijske DNA sinteze i prethodno nucleolar RNA. Oslabljena funkcija ovog enzima utječe na stanje mnogih organa i sustava. U bolesnika s smanjenja broja T-limfocita i njihove oslabljene proliferativni odgovor in vitro.

Defekt se očituje u G1 fazi i dovodi do produljenja staničnog ciklusa. Međutim, broj i funkcija NK-stanica povećava.

Kliničke manifestacije tipa metafizalna hondrodisplazija Mc Cusick

Za pacijente karakteriziraju kratke i debele ruke, klonuo i naborana koža, popustljivosti od zglobovima ruku i nogu, ali nepotpune produžetak ruke na laktovima. Kosa i obrve rijetke, tanke i svjetlo. Boginje često odvija vrlo teško i često je smrtonosan. Cijepljenje dovodi do širenja virus. Bilo je i slučajeva dječje paralize nakon odgovarajućeg cijepljenja.

metafizalne hondrodisplazija u pratnji kršenja eritrogeneza, Hirschsprungerove bolesti i povećanog rizika od malignih tumora. Kada radiographing izložbeni neravnine površine kosti, sklerotične ili cistične promjene u metafizi i ravnanje costosternal zgloba. Immunopathologv manifestira na tri načina: kršenje humoralnog imuniteta, KID (najčešće) i SCID.

Prema jednoj istraživanje, 11 od 77 pacijenata umro prije 20 godina, ali dva su postigli 76 godina i dalje živi. U nekih bolesnika s SCID fenotipa transplantacije koštane srži dovelo do oporavka funkciju imunološkog sustava.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Hondrodisplazija fetus. Mutacije u genima transkripcijskih faktoraHondrodisplazija fetus. Mutacije u genima transkripcijskih faktora
Metafiznaya hondrodisplazija Jenson. Poremećaji sintezu kolagena u fetusaMetafiznaya hondrodisplazija Jenson. Poremećaji sintezu kolagena u fetusa
T-limfociti. Karakteristike T-limfocita. Vrste molekule na površini T-limfocita.T-limfociti. Karakteristike T-limfocita. Vrste molekule na površini T-limfocita.
Povrede T-limfocita. CD8 limfopenijaPovrede T-limfocita. CD8 limfopenija
Funkcija u stanicama. Vrste molekula na površini limfocita.Funkcija u stanicama. Vrste molekula na površini limfocita.
Imunodeficijencije u neuspjeh, JAK3 il-7ra, rag1 ili rag2, CD45Imunodeficijencije u neuspjeh, JAK3 il-7ra, rag1 ili rag2, CD45
Tvorba nk-fetalnog imunološke stanice. imuniteta T-limfocitaTvorba nk-fetalnog imunološke stanice. imuniteta T-limfocita
Shvahmana-Diamond sindrom. Tip Metafizariaya hondrodisplazija od maka-Cusick i glikogen za pohranuShvahmana-Diamond sindrom. Tip Metafizariaya hondrodisplazija od maka-Cusick i glikogen za pohranu
Omenn sindrom. Immmunodefitsit Manjak MHC antigenaOmenn sindrom. Immmunodefitsit Manjak MHC antigena
T-limfocita populacije. Subpopulacije T-limfocita. CD4 T limfocita. CD8 T-limfociti.T-limfocita populacije. Subpopulacije T-limfocita. CD4 T limfocita. CD8 T-limfociti.
» » » Immmunodefitsit genske mutacije receptor IL-2. Metafizalne vrsta maka Cusick hondrodisplazija
© 2020 GuruHealthInfo.com