Immmunodefitsit genske mutacije receptor IL-2. Metafizalne vrsta maka Cusick hondrodisplazija

Dječak, koji je rođen iz braka strogo promatrati CMV pneumonija

Pacijent je mutacija gena je, kodiranje receptora a-lanac IL2 (IL-211ss [S025]), što je dovelo do sinteze krnjeg proteina. Timociti ne izražavaju CD1, ali razina antiapoptoznog proteina bcl-2 je uskrsnuo. Navodno, neke komponente receptora citokina obično je uključen u down-regulacije. Mutacije u genima ove komponente mogu biti odgovorni ne samo imunodeficijencije, ali nekontrolirano proliferaciju limfocita, kao i razvoj autoimunih bolesti.

Metafizalne hondrodisplazija - tipa Mc Cusick

metafizalne hondrodisplazija - tip MC Cusick poseban oblik patuljastog rasta kraćom udova karakterizira često i teškim infektivnih bolesti. To se događa uglavnom među Amish u Pennsylvaniji (SAD), ali što je navedeno u drugim populacijama.

metafizalne hondrodisplazija, Cusick tipa Mc, predstavlja autosomna recesivna sindrom u kojem se više mutacija gena koji kodira otkriven netranslatirano područje RNaze MRP (protein MDR). Ovaj gen je nedavno preslikati na kromosomu 9 (P21-P13 dijela). MRP endoribonuclease RNaze sastoji od RNA molekula povezanih s nekoliko proteina, a ima najmanje dvije funkcije: cijepa RNA u mitohondrijske DNA sinteze i prethodno nucleolar RNA. Oslabljena funkcija ovog enzima utječe na stanje mnogih organa i sustava. U bolesnika s smanjenja broja T-limfocita i njihove oslabljene proliferativni odgovor in vitro.

Defekt se očituje u G1 fazi i dovodi do produljenja staničnog ciklusa. Međutim, broj i funkcija NK-stanica povećava.

Kliničke manifestacije tipa metafizalna hondrodisplazija Mc Cusick

Za pacijente karakteriziraju kratke i debele ruke, klonuo i naborana koža, popustljivosti od zglobovima ruku i nogu, ali nepotpune produžetak ruke na laktovima. Kosa i obrve rijetke, tanke i svjetlo. Boginje često odvija vrlo teško i često je smrtonosan. Cijepljenje dovodi do širenja virus. Bilo je i slučajeva dječje paralize nakon odgovarajućeg cijepljenja.

metafizalne hondrodisplazija u pratnji kršenja eritrogeneza, Hirschsprungerove bolesti i povećanog rizika od malignih tumora. Kada radiographing izložbeni neravnine površine kosti, sklerotične ili cistične promjene u metafizi i ravnanje costosternal zgloba. Immunopathologv manifestira na tri načina: kršenje humoralnog imuniteta, KID (najčešće) i SCID.

Prema jednoj istraživanje, 11 od 77 pacijenata umro prije 20 godina, ali dva su postigli 76 godina i dalje živi. U nekih bolesnika s SCID fenotipa transplantacije koštane srži dovelo do oporavka funkciju imunološkog sustava.