Povrede T-limfocita. CD8 limfopenija

Za povrede aktivacije T-limfocita karakterizira prisustvo u krvi normalnim ili povećanjem broja T-stanica. Te stanice održavaju normalan fenotip, ali poremećen prijenos signala od receptora u stanicu. Zato oni ne razmnožavaju i stvaraju citokine nakon stimulacije mitoze, antigena, ili drugih signala iz TCR.

Prema kliničkim manifestacijama tih nedostataka su slične druge vrste kvara T-limfocita au nekim slučajevima nisu razlikovali od teške kombinirane imunodeficijencije.

CD8 limfopenija s mutacija povezanih proteina zeta-70

U bolesnika s oštećenjem aktivaciju T-stanica kao djeca razvijaju teške, rekurentnih i često fatalne infekcije. Većina slučajeva nalaze se među menonita. Broj B stanica krvi ili normalne koncentracije povysheno- imunoglobulina u serumu je promjenjiva. Izraz CD3 i CD4 antigena na površini T-limfocita su zadržane, ali su CD8 stanice su gotovo u potpunosti odsutna.

T limfociti ne reagiraju na mitogenima ili alogeničnih stanica in vitro i nisu tsitotok klasično T-limfocita. Aktivnost NK stanica održava. Thymus je jedan od pacijenata je imao normalnu strukturu, te su sudjelovali u stanici s oba površinskih markera - CD4 i CD8. Međutim, CD8 stanice su odsutni. Ovo stanje je uzrokovano mutacijom gena koji kodiraju protein zeta povezano 70 (ZAP-70) - tirozin-zinkinazu ne pripadaju obitelji Src i igra važnu ulogu u prijenosu signala u T-limfocita.

ZAP-70 gen Ona se nalazi na dugom kraku kromosoma 2 (ql2 dijela). Normalni broj T-limfocita s oba markera (CD4 i CD8) zbog mogućnosti korištenja pozitivnih odabir drugih tirozin kinaza - Syk. Syk razina u timocite u 4 puta njegov sadržaj u perifernim T-limfocita, čime se određuje, očigledno nedostaje normalna reakciju CD4 stanica krvi.

Nedostatak p56-ISK. Na 2-mjesečni dječak koji boluje od bakterijskih, virusnih i gljivičnih infekcija je pronađen limfopeniju i hipogamaglobulinemije. B i NK-stanice krvi prisutna, ali broj CD4 limfocita T je niska. Odgovori na mitoze su promjenjiva. TCR stimulacije nije rezultirao u ekspresijom CD69. Međutim, kada su stimulirane forbol-miristat-acetata i kalcij-ionofora CD69 (koji je aktivacijski marker) za T limfociti se pojavio, što ukazuje na defekt proksimalnih dijelova signalnih putova u stanicama.

molekularna istraživanje identificiran alternativno spajanje transkripta, što rezultira p56-lck kinazne domene je odsutan.