Teška kombinirana imunodeficijencija. Morfologija timusa alymphoplasia

Teška kombinirana imunodeficijencija (Švicarski vrsta imuni nedostatak, agammaglobulinemia limfopenicheskaya, timusa alymphoplasia, vrozhdennayatimicheskaya displazija), koju karakterizira neispravno u stanični i humoralni immuniteta.Vpervyeopisan Glanzmannovom i E. P. Riniker 1950. godine u Švicarskoj pod nazivom «eteričnog lymphocytophtisis» na dva brata. H. Cottier 1957., opisani su promjene u timusu u ovom sindromu - bez Hassall zrnca.

agammaglobulinemia To je otkrivena u tih bolesnika 1958., a bolest je nazvana švicarskih tipa agammaglobulinemia. Etiologiya- nasljedstvo autosomno recesivno tipa. Međutim, postoje sporadični slučajevi javljaju. Dakle, ukazyvaetsyanarazvitievrozhdennogo imunodeficijencije zbog transplacentarnu penetracije majčinih limfocita, što dovodi do razvitiyureaktsiitransplantat odnosu domaćin oštećenja na imuni sustav fetusa majke limfocita. Patogeneza je nejasno.

Smatra se da postoji kvar stanica limfnog ishodišnih klica. Limfopenija i leukopenija su prolazni. Glavni simptomi su infektsionnyezabolevaniya razvoju u prvim mjesecima života.

Utječe na kožu, dišnih putovi i pluća, gastrointestinalnog trakta, često razvijaju sepsu. Gotovo svi pacijenti imaju proljev s labave, vodenaste stolice, kaheksija. Kada usjevi nisu patogena udaetsyaidentifitsirovat.Posle cijepljenje BTsZhili ospoprivivaniyavozmozhnorazvitie generalizirane vaktsinii.Infektsionnye procesi imaju tendenciju da se zbog mješoviti, uglavnom malovirulentnoy, infekcija i generalizirani, počinju se pojavljivati ​​prve 2-3 mjeseci života, te su fatalne u 6- 8 mjeseci starosti.

Kožne lezije su Višestruki nekroza karakter upalne infiltracije, koji su izvor sepse kože. Dermatitis kao što je opisano Eritrodermična vrste Leiner, eksfolijativni eritroderma tipa Ritter. Osim toga, postoje slučajevi s promjenama na koži nalik onima s bolešću X. Uočili smo 2 sestre s kombiniranim imunodeficijencije, umro je u dobi od 2,5 i 3 mjeseca. Jedan od njih bili su koža mijenja Eritrodermična vrste Leiner, još nekrozu promatrati s upalnom odgovoru i dermalno sepsa gramotritsatslnoy miješane flore.

bronhopneumonija Obično se nekrotizirajućeg karakter. Često se nađe gnojnog meningitisa. U većini slučajeva, bakterijska infekcija u kombinaciji s virusom - generalizirani vodene kozice, ospice div stanica pluća, generalizirani cytomegaly, virusne infekcije s lezijama konjunktive i pluća, kao i u kombinaciji s lezijama raznih gljiva. Postoje slučajevi pneumocystosis pluća, dok plazma stanice su odsutni u plućima. Osim zaraznih postupaka opisanih kombinacija teškog imunološke nedostatke limfom, hemolitička-uremički sindrom, autoimuna hemolitička anemija, cistična fibroza i gipotireoi-dizmom.

Studije imunološkim organa sistem pokazuju duboke povrede humoralne i stanične imunosti. Limfna tkiva svugdje u stanju teškog hipoplazija - folikuli nisu razvijena, zoniranje u limfnim čvorovima ne razlikuju, tkanina predstavlja čvorovima u stanicama strome retikularni i limfocita mielovidnymi u vrlo malim količinama, koji se nalazi bespoporyadochno. Tu je i poseban nedostatak zrelih limfocita. Elektronska mikroskopija može pokazati da postoje nezrele stanice nalik lymphoblasts.

plazma stanice br. Slične promjene se nalaze u slezeni, koštanoj srži i drugih limfnim organima. Posebno tipična i dijagnostički važno yavlyayutsyaizmeneniya timuse.Timus izražen u žljezdanog strukture tipa sastavljen od retikuloepiteliya ne formira ili formiranje nekoliko timusa teltsa.Limfotsitovkraynemalo podjela po veschestvootsutstvuet i moždane kore, nema kolaps režnjeva. Težina limfnim organima obično se smanjuje za 5-10 puta. Tako, teška kombinirana imuni kvar tipa karakterizira naglašenim hipoplazije timusa i sve limfnog tkiva.