Znakovi osteogenesis imperfecta. Osteoporoza bolest mramor kostiju, bolesti Albers - Schönberg

Utvrđeno je da je nesavršen osteogenesis isprekidane proizvoda i strukture kolagena, usporilo postupak formiranja lamelarne kosti, koštane zamjena embrija gruba vlakna za ploču.

Stupanj koštanih lezija u različitim slučajevima nije isto. U nasljednom obliku višestrukih prijeloma javljaju uglavnom ud kosti, rebra, ključnu kost i deformacije kostiju na temelju loma. Na postmortalne pretrage otkrivaju kako svježe i izliječi frakture, skraćivanje i izobličenja udova, hipoplazija od kosti lubanje.

Kasni oblik karakteriziran je manje drastične promjene kosti, obično manje frakture, skeletni deformiteti, ali kada to može biti raznolik, zbog sudjelovanja u tom procesu, uz krakova kosti kralježnice, prsnog koša i zdjelice.

mikroskopski promjene, najizraženiji u granici s epifize pojaviti neadekvatnu formiranje kostiju struktura, prevalenciju osteolize procesima proizvodnje kostiju. Tipično stanjena kortikalnu kost, spužvasti dio kosti je umrežena strukturu, a sastoji se od malih, široko razmaknuti kosti trabekula.

Prostor koštane srži proširena i napravio stanica tkanina. Osteoblasta i osteoklasti su raspoređeni nejednoliko. Kliničkih znakova smatra neobičnu strukturu kostiju trabekula - obilje osteocitima i malu količinu osnovne tvari koja ima neonatalnih bazofilne različita svojstva.

U slučaju kasnog oblika bolest koštani strukture imaju oblik ploča, ali je iznos od njih u osteocitima također povećana. Kada nesavršeni osteogenezs promijenio formaciju uglavnom periostalni kostiju, enchondral okoštavanje obično nije umanjena.

dostupnost plave bjeloočnice zbog osvjetljavanje pigment korioidea preko bjeloočnice. Ovaj simptom, kao i suptilnost koža očito povezano s oštećenjem strukture kolagenskih vlakana. Gluhoća uzrokovana stvaranjem spužvaste kosti koštanog labirinta i mehanička prepreka kretanju slušnog ossicles.

Osteoporoza - mramor bolesti kostiju, bolesti Albers - Schönberg

mramorne kosti (Bolest kostiju mramor, kongenitalna osteosclerosis, Albers bolest - Schoenberg) -rijetke nasljedna bolest, što je znak za generalizirane prekomjernog patološke formacije kostiju i nestanak kontrakcija prostora koštane srži.

Trenutno, dva oblika osteoporozuRano, autosomno recesivno, a kasnije, autosom-dominantna. Rani oblik prikazan u prvim tjednima, mjesecima i godinama života od anemije, trombocitopenija, hepatotoksičnost, splenomegalija, limfadenopatijom, hemoragijskog dijateza, hidrocefalus, poremećaj vida do sljepoće, paralize kranijalnih živaca.

Ponekad je prvi klinički simptom je frakturu kosti cjevastog. Kada postoji ograničena kasno oblik kostiju i zubi. Ovaj oblik ima benigni tijek, za razliku od prvog, maligni oblik smrtonosno često završava.

Etiologija i patogeneza osteoporozu nije dobro razumio. Aleksandar Rusakov (1959) objašnjava razlog nesklada u razvoju bolesti kostiju i hematopoetskih tkiva.

Povreda prava na ontogeneze sootonosheniya između tih derivata mezenhimu ima učinak prekomjernog stvaranja funkcionalno neispravnog koštanog tkiva i neodgovarajućim razvojem hemopoetskog tkiva. Prema tome, postoji stalna neravnoteža između proizvodnje i resorpcija koštanog materijala uglavnom smanjenjem resorpcije procesa.

u mramorne kosti To može biti pogođen cijelom kostur, posebno dugih kostiju, kosti lubanje baza, zdjelice, kralježnice, rebara. Kosti postaju vrlo teški, masivni, ušivene s poteškoćama.

Karakterizira clavate zadebljanje donje trećine i gornje bedrene Trećina nadlaktične, proizlaze iz najintenzivnijeg rasta tih odjela. Na piljenje dugih kostiju su medularni kanala- na svoje mjesto i mjesto spužvasto ravne kosti vidljiv gusti kostiju. Površina reza je homogena, glatka, podsjeća poliranog mramora.

neprekidnost kortikalna sloj je poremećen, a umjesto toga se detektira kompaktnu strukturu (spužvasto medullization korteksa). Kostiju izrasline u rupu i lubanje baza kanala može dovesti do kompresije i atrofija očnog živca, rijetko utječe druge kranijalni živci.