Kongenitalna idiopatska hiperkalcemija i hypophosphatasia. krhkih kostiju

Kongenitalna idiopatska hiperkalcemija, relativno rijetka bolest, treba smatrati povećanom osjetljivosti tkiva na vitamin D, jer majke bolesne djece je dobio profilaktički za vrijeme trudnoće. Prema ovom konceptu, urođena je hiperkalcemija fetopathy. Postoji epicanthus (treći kapak) sudoper tolerirati, cerebro-lica dysostosis, mikrognatnya (smanjenje veličine vilica).

Djeca su zakržljali i mentalno razvoj, do nastanka mentalne retardacije. U krvi - hiperkalcemija. U težim slučajevima, smrt javlja od zatajenja bubrega zbog nephrocalcinosis.

hypophosphatasia - je rijetka autosomna recesivna bolest nasljedna karakterizira odsutnost ili smanjenje lizosomalnim aktivnošću alkalne fosfataze osteoklasta. Bolest se razvija prije dobi od 6 mjeseci povraćanje, zatvor, iznenadna uzbuđenja.

U nekim teškim slučajevima, osmatran značajne promjene u kostima lubanje, koštano tkivo je sačuvana samo u frontalnom i zatiljni regija. U starijoj dobi, postoje deformacije dugih kostiju i spontani prijelomi. U krvi bolesnika s izrazitim hiperkalcemija i hipofosfatemiju, otvaskulyarizatsii. Regresivnog područje hrskavice u obsutstvuet alkalne fosfataze u krvi limfocita.

Kada kasnije oblici bolest povoljna prognoza. promjene kostiju su najčešće u rebra i dugih kostiju. Linija enchondral kosteobrazovapiya neujednačena, pravovremeno apsorpcija hrskavice događa, neravnomjeran razvoj nalik na kost, hrskavica se naći u obliku otoka u metafizi. Postupak formiranje kosti slomljena. U bubrezima i crijevima nalaze karbonatnim metastaze. Nephrocalcinosis postupno napreduje, što je dovelo do razvoja bubrega: neuspjeha i smrti od uremije.

krhkih kostiju

Među patološkim uvjetima koštano-zglobnih Uređaj za prijedlog A. Rusakov (1959.) je podijeljen u četiri glavne skupine: gramatika, upalnih, degenerativnih i displastncheskie bolesti. U djetinjstvu, a svaka od navedenih skupina uključuje različite skeletne lezije koji su karakterizirani kliničkim različitih entiteta, ili se jedan od bitnih komponenti drugih bolesti.

velika skupina oboljenja koštani sustav u djece displastncheskie bolesti, uključujući razvojnih defekata i tumora kosti, sam displazija. Zapravo displastične procesa ili embrionalne osteochondropathy su u srcu poraza mezenhimnim stanica embrija, čime se popeti na počecima hrskavice i kosti.

patološki anatomija i patogeneza mnoge od tih bolesti nisu dobro razumjeli. Najvažnije od njih su raspravljali o našoj web stranici MedUniver.com. Ovdje u obliku sažetka opisani miopatiju povezana s lezijama izbrazdan mišića.

bolest Je karakteriziran nedovoljnom razvoju koštanog tkiva, klinički pokazivalo povećanu lomljivosti kostiju. Prijelomi mogu izazvati manju ozljedu ili se javljaju bez ikakvog razloga. Prema izbornim ali karakterističnih kliničkih značajki uključuju plavih bjeloočnica, tanku kožu, hipoplazija zuba, atrofija mišića.

Do 20-30 godina pojavljuje gluhoća zbog progresivnog otoskleroza. Postoje dva glavna oblika osteogenesis imperfecta: kongenitalna (Obrazac Vrolika) na kojoj frakture javljaju u maternici, a kasno (Obrazac Lobstein) na kojoj prijelomi javljaju nakon rođenja.

kada bolest u maternici djece često su mrtvorođenče ili umrijeti tijekom prve godine pojačana infekcija, ali u nekim slučajevima oni žive do školske dobi. Predviđanje kasnije stvaraju povoljniji.

U mnogim slučajevima, ne postoji nasljedna bolest, koji omogućava nasljeđivanje je autosomno recesivno i autosomno dominantno. Patogeneza bolesti je nepoznat. Jedna hipoteza s obzirom kako fermentopathy osteogenesis imperfecta, koja je povezana s metaboličkim poremećajima u vezivno tkivo.