Sindrom Zhilbera- lerebulle obiteljska hyperbilirubinemia. Crigler sindrom - Najjar i lyutseya - Arias - Driscoll

Sindrom Zhilbera- Lerebulle, obiteljska hyperbilirubinemia je povezana s oštećenjem funkcije enzima koji osiguravaju prijenos neizravnog bilirubina iz krvi u stanice jetre. Očito, postoji određeni stupanj procesa smanjenja i konyungatsii bilirubin. Nasljedna bolest s autosomno dominantno nasljeđe. Češći u dječaka i odraslih muškaraca, identificiranje bolesti u neonatalnog razdoblja je malo vjerojatno. Morfološke promjene na jetri (odsutne u pacijenta 0.25) ili su nespecifični.
naći taloženje lipofuscin ili masnih degeneracija hepatocitima. Zvjezdaste stanice endotela u male grozdove.

elektronska mikroskopija studija otkriti i smanjenje broja mikrovila na sinusnih deformacija pole hepatocita.
Crigler sindrom - Najjar - ozbiljna bolest povezana s nasljednom odsutnosti enzima uključenih u konjugaciji bilirubin. Nasljeđuje autosomno recesivno rijetki. Bolest je otkrivena u razdoblju iovorozhdennosti teškim žutica povezana s visokim (684 mmol / l - 40 mg% ili više), koja sadrži bilirubin neizravno.

mali broj to stoji crijevnih žlijezda, a time i kalorija obojana u blijedo žuta. Obično se razvija smrtonosni bilirubin encefalopatije. Opisani su izolirani slučajevi, kada pacijenti unatoč žutice preživjeti do odrasle dobi.

Neki od podataka i, posebno, prisustvo i oboljenja u istim obiteljima pokazuju udaljenosti Gilbert sindrom - Lerebulle i Crigler - Najjar. Potonji očito je ekstremna verzija prvog.

jetra malo To povećan samo u rijetkim slučajevima. Mikroskopski detektirati žučne „ugrušaka” u tubulima, u nekih bolesnika malom periportnom fibroze ili značajno masnih degeneracija hepatocita. Elektron-mikroskopski pregled pokazao oštećenja hepatocita membrane sinusoidalni kolac sa smanjenjem broja mikrovila i izlaznih organela perikatshllyarnye prostor (Disse). Tu je i hiperplazija citoplazmatski mreža žučnog pigmenta taloženje u hepatocitima i endotelnim stanicama. Lipofuscin u hepatocitima nije sadržan.

promjene u mozgu su na nuklearnu bojenje s žutica hipokampusa koji gyrus, jezgre moždanog debla i malog mozga. Tu su i žarišta nekroze u miokarda i skeletnim mišićima, sluznici želuca i crijevne erozije sluznice.

prolazna obitelj žutica Lyutseya - Arias-Driscoll, metabolički droge ili hyperbilirubinemia, očituje u iovorozhdennosti razdoblju (ponekad 7-9 dana) uz prisustvo intenzivno žutica neizravne bilirubina u krvi.

povreda konjugirani bilirubin sindrom javlja kada Lyutseya - Arias - Driscoll je kao rezultat činjenice da je enzim bilirubin vezanje sustav inhibitora koji prodire kroz posteljicu trudnica i očito je progesteron.

Sličan učinak proizvode steroide, posebno 3 do 20-beta-pregnandiol proizvedenog u tijelu, a neke žene nakon poroda ulaze u tijelo novorođenčeta s mlijekom. Prestanak mlijeko dojenje majki dovodi u tim slučajevima do naglog normalizaciju bilirubina, ali možda teško za razvoj bilirubina encefalopatije. Kao i kod drugih žutica povezana s oštećenjem konjugaciju bilirubina u sindromu Lyutseya - Arias - Driscoll nema znakova hemolize i bruto lezije pecheli. Ne i pleyohromiya (intenzivna boja), žuči i izmet.

Rano žutica novorođenčeta također može biti zbog primitka preko posteljice tijekom porođaja iz tijela trudnica metabolita estrogena Tormón nadbubrežna i sur. Vezivanje tih tvari je isti kao i neizravne bilirubina. Preopterećenje enzimski sustavi dovodi do otpuštanja bilirubina odgođeno.
nakon rođenja Sličan konkurentna akcije mogu imati mnoge ljekovite tvari (barbiturates, salicilati, sulfonamidi, itd).

Za konjugaciju bilirubina Glukoza je potrebno (kao uridin difosfat), tako da uvjeti u pratnji nedostatak glukoze u tijelu novorođenčeta i hipoglikemija, može biti komplicirano odgođenom neizravnim bilirubina.