Progresivna obiteljska intrahepatični kolestaza (PFIC) tipovi, dijagnostika

žučne kiseline aktivno transportira kroz cjevaste membrane hepatocita. Ovaj proces je presudno za izlučivanje žuči. Proći kroz cjevaste membrane zbog specifičnih proteina (na primjer, P-tipa ATPases), žučne soli izvoza pumpe i proteina MDR 3 posjeduju lijek.

Progresivna obiteljska intrahepatični kolestaza (PFIC-1) (Baylera bolest) Rijetka kompleks patologija, koji uzrokuju mutacije gena služi FIC1 kodira P-tipa ATPaze. Točna funkcija ovog proteina je nepoznat, ali čini se da je povezana s ATP-ovisne prijevoz fosfolipida.

Patologija je smanjenje cijevnog transporta žučnih kiselina, što dovodi do stvaranja abnormalnog žuči i postupno uništavanje cijevnim membranama, što rezultira pojavom kolestaza. Po mogućnosti uključuju histoloških proširene cjevaste lumen, oticanje cjevaste membrane i gubitka mikrovila.
U pravilu, kolestaza u kombinaciji s normalnim razinama gama-glutamil seruma, upućuje na to da ima malo oštećenje žučnih vodova ili dovršiti njihovu sigurnost.

Progresivna obiteljska intrahepatični kolestaza (PFIC 2) Je s obzirom na prisutnost mutacije u žučne soli za izvoz pumpe, što dovodi do gotovo potpune odsutnosti konjugirane žučne kiseline u žuči. Kolestaza proizlazi iz citotoksičnog učinka žučnih kiselina koje se nakupljaju u hepatocitima.

Djeca s ovim autosomna recesivna bolest progresivne žig kolestaza, ali kao i u bolesti Baylera, uvjerljive znakova oštećenja od žučovoda na normalne razine gama-glutamil seruma.

Progresivna obiteljska intrahepatični kolestaza (PFIC-3) Predstavlja drugi sindrom rijetko se javljaju uslijed mutacije proteina 3 koji multirezistentni na lijekove, a naznačen time da je gotovo potpunom nedostatku fosfatidilkolin žuči. Histološka Istraživanje je pokazalo jetri proliferaciju žučnog kanala i upalnu infiltraciju u portalnim traktovima.

Kod djece razviti rano žutica, već navedeno abnormalno povećanje serumu gama-glutamil, što ukazuje izraženiji ozljeda žučovoda. Unatoč nedostatku dugoročnih opažanja kod svih ovih nedostataka odmor žučne prijevoza empirijski terapije ursodioksiholevoy kiseline.