Metabolički poremećaji ciklusa mokraćne kiseline

Razlikovati obrasce s neonatalna. infantilni ili više kasni pojave bolesti. Kliničke manifestacije mogu biti već u neonatalnog razdoblja i uključuju hipotenziju, letargija, konvulzije, koma. Nastavku otkriven hyperammonemia u kombinaciji s respiratornim alkalosis.

Nedostatak ornitintranskarbamilazy - jedan od najčešćih oblika patologije, ima X-vezani recesivni nasljeđe. Gen karata za Hr21.1. Homozigoti dječaka u prva tri dana života razvio povraćanje, progresivni letargije. Promjene su nespecifični: hepatomegalija sa žarišnom nekrozom i masne degeneracije. Pojedinci koji su heterozigotni za povoljnije, u jetri otkriva premošćivanje nekroze, upalne reakcije, fibrozu i steatoze. Elektronska mikroskopija - oticanje i isprazniti peroksisoma matrice. Struktura mitohondrijima nije slomljena. U vrsti -appearance CNS II astrociti Alzheimerove heterotopije medulla, spongioza i demijelinizacije.

Karbamilfosfatsintetazy deficit autosomna recesivna urođene obrasce. Gen karata za 2q35. Bolest za munje, dobi početka bolesti - neonatalnog perioda. U jetri - slabo označen steatoze, fokalna nekroze hepatocita, umjereno portal fibroze. Moguće promjene mitohondrija: oteklina, guste naslage u matrici, nenormalan Christie. U CNS - spongioze pojave tipa II astrociti na AD.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy nedostatak kiseline sintetaze. Mutacije u strukturnoj gena citosolnih argininoyantarnoy kiselina sintetazu. Gen karata za 9d34. Kliničke manifestacije i morfološke promjene su isti kao i kod drugih poremećaja metabolizma mokraćne kiseline. Karakteristično raspršivaču masna jetra, Reyevog sindroma nalik.

Sindrom Hyperornithinemia-hyperammonemia-gomotsitrullinemii - primarni biokemijskog defekta je nepoznat. Gen karata na 13q34. Intermitgiruyuschee tijek bolesti s različitim datum početka. Može se pojaviti u neonatalnog perioda kada je umjetno hranjenje kao reakcija na proteinske hrane s povraćanjem, pospanost, konvulzije. U kroničnom tijeku javlja ataksija i choreoathetosis, mentalno i fizički retardaciju. Elektronska mikroskopija u jetri, mišićima, bijelih krvnih stanica detektira patologiju mitohondrija: izduženje, polimorfizam, prisutnost crystalloids.