Povrede razmjena metala

Etiologija nije utvrđena. To otvara mogućnost zaraznih (virusnih) etiologije, transplacentarnu imunizacije, u nekim slučajevima, postaviti autosomno recesivno nasledovaniya- 40% beba se rađaju prerano, od 20% ima IUGR.

Video: aplikatori - o ljekovitim svojstvima metala

Patologija posteljice: oligohidramnion, hidramnion rijetko, dlakavi edem, postoje slučajevi Villita.

Glavni kliničke manifestacije - žutica, hipoglikemija i zatajenje jetre. Postoji visok stupanj seruma feritina zasićenja transferina i (80-90%). U roku od 1-2 dana života razvio zatajenja jetre.

Jetre može se smanjiti. Mikroskopski: izgovara kolestazu, transformaciju velikih stanica ili psevdoatsinarnaya hepatocita proliferacije cholangioles. Smrt hepatocita pratnji kolapsa režnjeva, difuzne fibroze jetre i transformaciju u cirozu.

Povećan broj i veličinu Langerhansovih otočića gušterače. Značajno nakupljanje željeza u parenhimskim stanicama jetre, srca, bubrega, gušterače, drugih organa. Naprotiv, u limfnim čvorovima, slezena, koštana srž sadrži samo tragove željeza spojeva.

Wilsonova bolest - Konovalov (progresivna degeneracija hepatolentikularna) - naslijedio poremećaja metabolizma bakra u autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, ATP7B gen uzrokuje mutacije u 13ql4.3. razine bakra u serumu povećana, smanjena i sadržaj u serumu ceruloplazmin nastaje kao rezultat njegove nakupljanja u jetri, mozga i drugih organa. Dob nastupa bolesti varira od 3 do 60 godina. Rani manifestacije karakterizira bolest jetre, kasnije - CNS.

Klinički bolest jetre mogu biti fulminant s brzim smrtnim ishodom od akutnog ili kroničnog zatajenja jetre s razvojem u cirozi.

Višak bakra ima štetne učinke na jetru, mozak i bubrezi. U fazi pretsireoticheskoy promjene jetre sliče kroničnog aktivnog hepatitisa, fibroze fokalne nekroze, apoptotičnih tjelešaca, blagih Kaunsilmena masnom. Kupfferove stanice hipertrofiran, često sadrže hemosiderina. Kernel periportnom hepatocitima optički prazne zbog nakupljanja glikogena.

Napredovanje fibroze dovodi do procesa pretvorbe u makro, barem - u mikronodularna ciroze. Imajte na umu da se u koraku predtsirroticheskoy bakra difuzno raspoređeni u citoplazmi i cytochemically u tkivu jetre nije otkriven. Zatim se akumulira u lizosoma moždanog udara i može se prepoznati po rodamin i rubeanovoy kiseline. Bakar - vežući protein, a boji orseinom aldegidfuksinom.

Elektronska mikroskopija pokazala pathognomonic promjene u mitohondrijima: pleomorfizam, prostore za proširenje između cristae, microcysts izgledom i elektrona guste depozita bakra.

Menkes sindrom naslijeđena recesivno, spol povezani. Poremećena crijevne apsorpcije bakra uz smanjene razine serumskog bakra i ceruloplazmin dječake. Karakteriziraju promjene u kosi (trihopolidistrofiya): rijetkih, mat, tvrdi, krhki, siva ili bjelokosti ( „Čelik” kose).

U djece, debeli saggy obrazima, obilježen širenje metafizalnog uglavnom rebara i femura, psihomotorna retardacija, sistemska arterijska zakrivljenost i produljenja raznih kalibara, zbog nedostataka u unutarnje elastične membrane, divertikula mokraćnog trakta. Smrt se javlja u 1-3 godine života hemoragijskih komplikacija povezanih s vaskularnom bolešću u.