Phelan-makdermita sindrom je napravio prvi full-scale rad na svom studiju

Mutacija ili SHANK3 gen uništenje je jedan od najčešćih uzroka povezanih s poremećajima i razvoj autizam spektra Phelan-MakDermita sindrom, teški oblik autizma.

Do sada, liječnici su se oslanjali na retrospektivnom pregledu i proučavanja prethodnih slučajeva ove bolesti za razumijevanje svojih svojstava i zbog promjena u SHANK3.

U prvom sveobuhvatnom istraživanju sustavno sudjelovali dr Alex Kolevzon (Alex Kolevzon) i dr Joseph Buxbaum (Josip Buxbaum) od centra autizam Seaver.

U ovom istraživanju također je sudjelovalo 32 pacijenata s SHANK3- gena-poremećena ta činjenica bila važna u procjeni kliničkih simptoma i njihovom odnosu sa stupnjem uništenja gena.

„Prethodne studije nisu koristili za projekcije razumijevanje sindroma Phelan-MakDermita i raširena povezane s Autizam Spektar poremećaja nije studirao uz pomoć zlatnog standarda testiranja”, kaže dr Kolevzon. „Postoji osnovana standard za evaluaciju ove vrste autizma, i naš rad osigurava vodstvo u njegov razvoj.”

Od 32 bolesnika koji su uključeni 84% stane kriterije za bolesti povezane s autizmom. 77% bolesnika imalo je snažan intelektualni invaliditet, 19% koristi različite oblike verbalne komunikacije. Ostale uobičajene karakteristike su niske mišićnog tonusa, hod poremećaj i napadaje. Istraživači su također otkrili da što je veći stupanj uništenja SHANK3 gena, bolest je teža.

„Naši rezultati pružaju dodatne dokaze o značajnim odstupanjima u vezi s nedostatkom gena SHANK3», kaže dr Kolevzon. „Znanje o stupnju uništenja ovog gena je važno u svrhu pojedinog pacijenta plan liječenja. Dobiveni rezultati su davno trebao smjernice za razvoj standardizirane metodologije za procjenu svojstava i simptome ove bolesti. "

Dio je sudjelovao u ovoj studiji su uključeni bolesnika zatim pretvorili u kliničkom ispitivanju inzulinu sličan faktor rasta-1 (inzulinu sličan faktor rasta-1, IGF-1), komercijalno dostupan materijal za korištenje u odgađanje rasta tkiva i stanica. To osigurava opstanak živčanih stanica, sinaptičke sazrijevanja i plastičnosti.

Glavni cilj istraživanja bio je da se usredotočite na ključnim manifestacijama sindroma Phelan-MakDermita. To uključuje socijalne povlačenje i jezičnu invaliditet, koji se može mjeriti s ponašanjem i objektivnih stajališta. Klinička ispitivanja IGF-1 se podržava rad s genetski modificiranim miševima s mutacijom gena SHANK3. Oni su bili pogubljeni od strane skupine na čelu s dr Ozlem Bozdag (Ozlem Bozdagi) Seaver iz istog centra. Su proučavali pažljivo funkcija mozga miševa s mutacijom gena i pod uvjetom pretkliničku dokaze blagotvornim učincima IGF-1. Rezultati su objavljeni u „Molekularna autizam” magazin.

„Seaver Centar jedinstveno pozicioniran za procjenu povezana s autizmom, i molekularni i klinički razinama”, kaže dr Buxbaum.

„Te mogućnosti staviti nas u jedinstvenoj poziciji, zahvaljujući kojoj možemo vidjeti cijelu sliku - odnos između genetskih i bihevioralnih faktora tih bolesti -. I da razviju nove metode liječenja, kao i poboljšanje postojećih”

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan