Prvi korak za gensku terapiju horoideremii, rijetka genetska bolest oka

Horoideremiya (choroideremia), rijetka genetska bolest oka, prikladan za gensku terapiju.

To je najavio je nedavno u časopisu The Lancet.

Rezultati faze 1/2 kliničko ispitivanje je pokazalo zaustavljanje degeneracije mrežnice i sačuvati funkcioniranje fotoreceptora u pozadini genske terapije.

Horoideremiya uzrokuje CHM jednu mutaciju u genu koji kodira protein (REP1 rab pratnja proteina). Budući da je ovaj gen X-vezana, gotovo svi pacijenti - muškarci. Žena može biti bolestan horoideremiey samo kad joj je majka bila nositelj, a njegov otac je bio bolestan. Međutim, takvi slučajevi su izuzetno rijetki, jer horoideremiya javlja se u oko 1 osobu po 50.000 stanovnika.

Bolest je prvi put opisana 1872. godine, a njegov gen je prvi put klonirana u 1990. Usput, ona je postala jedna od prvih postignuća, što se poklapa s početka Projekta ljudskog genoma. Horoideremiya udari mrežnice, mrežnice pigmentnog epitela (RPE) i choroid.

"Obično u adolescenciji pacijent počinje gubiti svoj noćni vid. Kasnije je smanjena vidno polje, te u 40-60 godina, nakon čega slijedi gubitak centralnog vida i sljepoće"- rekao je u intervjuu za Medscape Medical News dr Mateja Tijekom, profesor neuroznanosti na Sveučilištu College of Ohio medicinu (Columbus, SAD). To je jedan od developera virusnih vektora za gensku terapiju horoideremii.

Savršen kandidat za gensku terapiju

Genska terapija ima smisla za horoideremii. Nedostaje fragment gena je vrlo mala, a učinkovito ciljani gen je lako dostupna, jer u mrežnice stanica je relativno lako dostaviti virusni vektor s materijalom gena.

Glavni izumitelj dr Robert E. MACLAREN, profesor oftalmologije na Nuffield laboratorija Sveučilišta u Oxfordu, rekao je: "Degeneracija stanica - spor proces, dajući više vremena za prozor intervencije prije nego vizija je izgubio",

Genska terapija nasljednih bolesti ima ozbiljan presedan prethodno je razvijena za liječenje Leberove tip kongenitalna amaurosis 2, uzrokovan mutacijom gena RPE65. U nekoliko kliničkih ispitivanja u 2007, više od 200 bolesnika koji su podvrgnuti gensku terapiju, što je dovelo do dramatičnog poboljšanja vida.

"RPE65 LCA daje disfunkciju retinalne degeneracije plus, pa isporuka do ušteda mrežnica gena može sačuvati vid. Ali horoideremii problemi uzrokovani isključivo degeneracijom stanica"- kaže dr Hendrik Scholl, profesor oftalmologije na Institutu za Wilmer oči na Sveučilištu Johns Hopkins.

U svojoj studiji, znanstvenici su koristili divlji tip adeno-povezane virusni vektor koji daje genetski materijal u stanicama mrežnice pacijenata.

Sudionici prve faze čelika 6 muškaraca u dobi od 35 do 63 godina, svi pacijenti su liječeni samo s jednim okom.

Ispitivanja provedena nakon 6 mjeseci terapije pokazala je značajno poboljšanje u oštrine vida, čak iu najtežim pacijentima 2. Jedan pacijent je bio u stanju razlikovati slovima direktno na liniji 3 u gornjoj tablici. Znanstvenici su, međutim, reći da konačni zaključci vremena promatranja nije dovoljno. Sada se pripremaju test na 6 drugih volontera koji koriste velike doze, dok i dalje pratiti prvu skupinu.

Daljnji rad će pomoći da se uspostavi optimalnu dozu, vrijeme za početak liječenja. Znanstvenici vjeruju da je terapija može se propisati i prije pojave kliničkih simptoma, čim genetičke analize potvrde bolesti u djeteta.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan