Nasljedna nefritis. Etiologija i patogeneza nisu razumjeli. Pretpostavlja se da je bolest povezana s mutacijom gena koji kontrolira sintezu strukturnih proteina bubrežnog tkiva, kao i drugih organa

Nasljedna nefritis. Etiologija i patogeneza nisu razumjeli. Pretpostavlja se da je bolest povezana s mutacijom gena koji kontrolira sintezu strukturnih proteina bubrežnog tkiva, kao i drugih organa. Postoje dvije varijante nasljednog nefritisa - alportov sindrom i hematuric nefritisa. Teža tijek bolesti javlja u muškaraca, što ukazuje na mogućnost nasljeđivanja dominantnog tipa, djelomično seks povezani.
Klinička slika. Hematuric izvedba počinje neprimjetno mokraćnog sindrom otkrio slučajno. Edem i hipertenzija nisu dostupni, ali se pojavljuju u razvoju zatajenja bubrega, najčešće u svojim tinejdžerskim godinama ili odraslih. Mokraćna sindrom karakterizira eritrotsiturii različitim stupnjevima - blagi porast broja eritrocita u bruto hematurije. Otkrijte i umjerenu proteinuriju, a neka djeca - prolazni leukocyturia. Bakteriurija, obično ne događa. Biokemijska analiza krvi ne otkriva izraženije promjene, zamagljena Dysproteinemia i može doći do hiperlipidemije u neke djece. Djelomična bubrega tijekom dugog razdoblja ne smeta, ponekad otkriva rukovanje giperaminoatsiduriya ili bubrega tipa. Teži manifestacije karakteriziraju alportov sindrom u kojem je kombinacija od bubrežnih bolesti, oka i gubitak sluha. S obzirom na činjenicu da je gubitak sluha razvija u kasnijim fazama bolesti, rano diferencijacija alportov sindrom može biti teško. Poraz ročišta zbog lezije slušnog živca ili kohlearni aparata, a kod nekih pacijenata otkrila tek kada audiometara ispit. Većina djece s nasljednog nefritisa otkrivenih stigma dizembriogeneza kao anatomskim anomalijama strukture mokraćnog sustava, kao i vanjski (stigma hypertelorism, abnormalne strukture u uši, prstiju).
Teških oblika nasljednog nefritisa karakterizira progresivan naravno uz postupni razvoj kronične insuficijencije bubrega.
Dijagnoza se temelji na identifikaciji glavnih simptoma bolesti, analizu pedigrea djeteta, ankete najbliži rod. Prisutnost više stigme vezivnog tkiva dizembriogeneza također ukazuje na vjerojatnost nasljednog nefritisa. U teškim oblicima prikazana bubrega biopsija i histološki pregled tkivo bubrega. morfološke promjene


bubrežne tkiva koja je karakterizirana prisutnošću fokalna segmentnog proliferativne glomerulita, degeneracija epitelu proksimalnog i distalnog tubula atrofija, infiltracijom intersticijske fibroze i prisustva "pjena stanice", Elektronskim mikroskopom promatranja otkrila stanjivanje glomerularne bazalne membrane.
Diferencijalna dijagnoza provesti s difuznom glomerulonefritisa, urolitijaze, pijelonefritis, tubulopatija.
Liječenje je težak zadatak zbog nedostatka jasnog znanja o patogenezi bolesti. Složeni terapijske intervencije zajedničke elemente za upalne bolesti bubrega: ispravan organizaciju spavanja i buđenja dijete, preusklađenje žarišta kronične infekcije, uz iznimku akutne hrane i ekstraktivnih. Antibiotici se propisuju samo kada pojačana bolesti. Kako bi se promijenila kočenja sklerotičan pripravke može se dodijeliti 4-aminohilinovogo serija (rezohin- dnevna doza od 5-10 mg / kg, u trajanju liječenja ne manje od 6 mjeseci). Glukokortikoidi nisu prikazani. Zadovoljavajući rezultati su dobiveni od vitamina (piridoksin, cocarboxylase), koriste ATP (1 ml / m na dan, 10-15 injekcije).
Važno je prepoznati rane znakove kroničnog zatajenja bubrega za početak liječenja dijalizom programa - presađivanje. Za to povremeno odrediti sadržaj kreatinina u krvnoj plazmi, istražiti pokazatelje ravnoteže kiselina i baza.
Prognoza. CRF na hematuric verzija nasljednog nefritisa pojavljuje u dobi od 20 do 25 godina, s alportov sindrom - u 12-16 godina (uglavnom mladića).
Prevencija nasljednog nefritisa nije razvijen.