Nedostatak mijeloperoksidaze (MPO). Klinika i dijagnostika

Nedostatak mijeloperoksidaze (MPO) - jedan od najčešćih nasljedne bolesti u oksidativnom metabolizmu fagotsitah- učestalosti ove bolesti je oko 1: 4000. Mijeloperoksidaze je protein koji sadrži hem lokalizirana u azurofilnim neutrofila i monocita liposomima, koji daje zelenkasto nijanse gnoj nakupljaju na mjestima upale. Nedostatak ovog enzima u većini slučajeva dovodi do čestih infekcija i nema nikakve druge kliničke manifestacije.

Genetike i patogeneza mijeloperoksidaze bolesti. Mijclopcroksidazc gen za otkrivanje mutacija omogućilo bolje razumijevanje post-translacijske obrade proteina. Njegova mRNA se formira samo na promijclocitnu pozornici. U prijevodu, jednolančani peptid koji ima molekulsku masu od 80 kDa je njegova glikozilacija zatim modifikacijom oligosaharidnih ostataka. Nedostatak osnova mijclopcroksidazc je besmislene mutacija svojoj gena, što je rezultiralo u zamjenu arginina u triptofana. Ovaj protein ne uključuje hem.

U mnogim slučajevima, pacijenti su pomiješani heterozigoti: Jedan alel normalno mutacija prisutna, a druga - normalni ili sadrži nepoznatu mutaciju. U jednom normalnom nedostatka alel mijeloperoksidaze su samo djelomično izražena.

Nedostatak mijeloperoksidaze Smanjuje proizvodnju hipokloritne kiseline (NOS1) koji su od njega i kloramina. In vitro detektirati početnu usporavanje baktericidnu aktivnost stanica, koji je nakon 1 h inkubacije normalizirani. Stoga, neovisno o sustavu mijeloperoksidaze mikrobicidnog sporija od mijeloperoksidaze-H2O2-halogen funkcioniranje sustava u normalnim neutrofila.

Kliničke manifestacije nedostatka mijeloperoksidaze. Nedostatak MPO obično ne klinički očitovati. U rijetkim slučajevima, pacijenti pate raširenu kandidijaza, obično u kombinaciji s dijabetesom. U akutne mijeloične leukemije i mijelodisplastičnog sindroma mijclopcroksidazc nedostatak može biti stečena.

Laboratorijska istraživanja nedostatak mieloperoksidaze. Histokemijska analiza otkriva nedostatak mijeloperoksidaze u neutrofila i monocita.
mijeloperoksidaze neuspjeha obradbe. Uzročno liječenje ne postoji. Kada se može koristiti kandidijaza antifungalna sredstva. Prognoza je obično povoljniji.