Osteogenesis imperfecta u djece: uzroci, liječenje, dijagnoza, simptomi, znakovi

Su 4 osnovna tipa nesavršenih tipova osteogeneza- I i IV su autosomna dominantna, dok tipa II i III - augosomno recesivno. Ostale vrste su rijetke.

Simptomi i znakovi osteogenesis imperfecta u djece

Gubitak sluha je prisutan u 50-65% bolesnika s osteogenesis imperfecta, a može se pojaviti u bilo kojem od 4 vrste.

Video: Liječenje gubitka sluha kod bolesnika s osteogenesis imperfecta

Tip I je najlakši. Simptomi u nekim ograničenim plave bjeloočnice (zbog nedostatka u kolagen vezivnog tkiva, čime je temeljni plovila sjaji kroz njega) i mišićno-koštane boli zbog hipermobilnost zglobova. Kao dijete, može se ponoviti frakture.

Tip II (ili tip neonatalni letalna osteogenesis imperfecta prirođenih) je najteže, smrtonosni oblik. Višestruki kongenitalne frakture dovesti do stvaranja krnje udova. Plava bjeloočnicu. Lubanja je mekana i palpacija osjeća kao vreća kostiju.

Tip III najteži oblik nisu smrtonosno osteogenesis imperfecta. Bolesnici s tipom III imaju nisku visinu, zakrivljenost kralježnice, kao i višestruke ponavljajuće frakture. Macrocephaly trokutasto lice i prsa deformacije su uobičajeni simptomi. Nijansa bjeloočnice varira.

Tip IV - intermedijer ozbiljnosti. Stopa preživljavanja je visoka. Kosti lako slomiti tijekom djetinjstva do adolescencije. Bjeloočnice, obično normalne boje. Rast je umjereno niska. Točna dijagnoza je važna jer pomaže pacijentima na liječenje.

Video: Liječenje djeteta od gubitka sluha (Irina Hrischenko)

Dijagnoza osteogenesis imperfecta u djece

Dijagnoza je obično klinički, ali ne postoje standardne kriterije. Mogućnost korištenja u kliničkom tipa prokolagena analize (strukturna komponenta kostiju, ligamenata i tetiva) iz kultiviranih fibroblasta (iz biopsije kože).

Liječenje osteogenesis imperfecta u djece

• hormona rasta,
• Bisfosfonata.

Hormon rasta pomaže djeci s problematičnim rast (tipovi I i IV). Postoji ograničeno iskustvo intravensku upotrebu, bisfosfonati (npr, pamidronat od 0,5-3 mg / kg jednom dnevno tijekom 3 dana, ponavljajući kako je potrebno svakih 4-6 mjeseci), u djece, ali oni mogu povećati gustoću kostiju i smanjiti kosti bol i učestalost fraktura.