Sindromi, uključujući i patologije staklovine

Bolest pripada patologiji Muller stanica.
Bolest se razvija u djetinjstvu (prvi znakovi mogu se otkriti u dojenčadi) i postepeno napreduje.
Očni simptomi. Karakterizira razvoj središnjeg (foveolar retinoshiza) i periferne (periferni retinoshiza) zona mrežnice, kao i staklastog tijela. Sve tri značajke su prisutni u svih bolesnika, ali je stupanj težine može biti različit.
Foveolar retinoshiza u početnim fazama karakterizira pojava u središnjem mrežnice područja radijalno raspoređeni malim delikatna naborima unutarnju graničnu membranu - slikom „od žbica na kotaču” ili „depigmentirane Star”. U budućnosti, tamo valioobraznaya kružni striation s ucrtanim centar - makula sliči krafni. U kasnijim fazama procesa u makuli bruto atrofične žarišta nastaje taloženjem pigmenta i „hard” eksudata.
Kada periferne retinoshiza prvi u sredini i na periferiji mrežnice pojavljuju višestruki žarišta sjajnog zlatnog i srebrnog - „slomljenog metala” slikarstvo Nakon toga, u pravilu, u inferiorni-vremenskom segmentu formirana retinoshiza. U retinoshiza regiji zbog promjene u krvnim žilama pojavljuju bijela obrazovanje u obliku grane stabla. Paralelno vazokonstrikciju može promatrati, pojavu takozvanih „Podrška trake”. Povećanje retinoshiza može dovesti do stvaranja mrežnice ciste, koje su punjene s žuto-zelene tekućine i okružen trakom od „tvrdih” eksudata. Odvajanje mrežnice može doći zbog praznine ili zidova retinoshiza vuče.
Istovremeno uočene promjene staklenu strukturu u kojoj se nalaze vlaknasti žice i membrane - „maglu”, koji mogu biti vaskularne i vaskularna. slika „psevdopapillita” može pojaviti kada popravljajući kabele u optičkom disku i produljene vuču. Vučna može dovesti do trganja mrežnice i njegovih krvnih žila, što uzrokuje masivnim krvarenjem.
Bolest je karakterizirana dalekovidan loma, strabizma i nistagmus pojaviti. Vidna oštrina je smanjena u prosjeku od 0,2-0,4. U vidnom polju pojavljuju greške koje odgovaraju retinoshiza lokalizacije. Boja vizija je povrijeđeno u kasnijim fazama tipa stečena diskhromatopsy. Za bolest karakterizirana značajnog smanjenja b-amplituda vala u normalnim i valovima - „negativni negativne” ERG.
Bolest može biti stacionarna i progresivno. U potonjem slučaju, napredovanje razdoblja koji se javljaju u prvih 5 godina života, a zatim u 12-13 godina, a zatim je u 20-25 godina, nakon razdoblja remisije.

Goldmann-Favre bolest (syn. Hyaloid-degeneracije mrežnice s idiopatskom retinoshiza)
Rijetke obitelji nasljednih bolesti nepoznatog podrijetla. Nasljeđivanje javlja u autosomno recesivno.
Klinički znakovi i simptomi. Sistemski manifestacije karakterizirane kongenitalne dislokacije kuka zglobova, paraliza donjih udova, mentalne retardacije i drugih mentalnih poremećaja.
Očni simptomi. Karakteristično bilateralna bolest. Već u prvom desetljeću pada od tamne prilagodbe. Zatim tu je smanjenje vidne oštrine i defekt u vidnom polju, do formiranja cijevnih. Karakterizira odsutnost ERG.
Promjene nastaju staklen - vlaknasti degeneracije, točke taloženje membranu i u obliku traka. retinalna patologija uključuje periferne retinoshiza, racemosa makulopatije i polimorfna taloženje pigment. Pigment se može distribuirati u obliku kvržice ili mrlje ili imaju oblik „kost tijela”. preraspodjela pigmenta promatra oko retinoshiza ili sve od sredine periferne mrežnice.
U retinoshiza izbrisan krvnih žila u drugim dijelovima mrežnice suziti. Možda bljedilo optičkog diska.
U pravilu, 2-3 m desetiletii život pojavljuje komplicirano mrene. Tipičan hyperopia srednje i visoke.

Wagner bolest (syn. Hyaloid dominantne degeneracija mrežnice)
Bolest se javlja kao posljedica povreda mezodermalni tkiva.
Bolest se razvija u 8-10 godina starosti i puni razvoj doseže do 30-35 godina.
Očni simptomi. Bolest manifestira izolira sindrom oko s nedostatkom sustavne promjene. Najkarakterističniji promjene destrukturirajućoj i ukapljivanje za staklovinu i stvaranje staklaste prozirnih ili perforirane membrane vaskularna preretinalnim lemljenje jednog kraja do mrežnice promjene. Patološke promjene u mrežnici su sužavanje svojim prihvatnom žarišnu pigmentacije u rešetke degeneracije, retinoshiza i mrežnice odreda. Objektiv počne zgušnjavati u dobi od 10 godina 20-30 godina postoji potreba za operacije katarakte. Karakterizira postupni razvoj kratkovidnosti. U pravilu, postoji kratkovidost od prosječnog stupnja, barem - visoka. Razviti egzotropija. U 30% bolesnika nakon 30 godina razvoja glaukoma.
Razvija koncentrično suženje vidnog polja. Tamno prilagodba nije slomljena. ERG ispod normalnog ili teško ispod normalnog.

Obiteljska eksudativna vitreoretinopatija (sin. Krisvika-Skepensa bolest)
Patogeneza bolesti nije u potpunosti poznat. Smatra se da postoji genetska mana vaskulogenezom i diferencijacija fotoreceptora.
Najčešći oblik je autosomno dominantno, s genetskim defektom koji je uzrokovan mutacijom gena koji se nalazi na dugom kraku kromosoma XI-- EVR1 gena.
nije utvrđena Lokacija genetskog defekta u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. U ovoj vrsti nasljeđivanja razvoja bolesti počinje u ranijoj dobi i dovodi do grubljeg promjene.
Očni simptomi. Bolest se očituje pojavom vaskularizacije retine roku, fibrozne promjene u staklastom tijelu i razvoj odvajanje mrežnice, bilateralni s asimetričnim lezije u oba oka. U blagim slučajevima su asimptomatski - samo pod pažljivim oftalmoskopski i fluoresceinskom angiografijom mogu otkriti avaskular zonu na krajnjem periferije mrežnice.
Postoje tri faze bolesti.

Modul} {direkt4

U koraku sam u staklenoj niti se pojavljuju i membrane formira stražnji staklen odred. Na krajnjem rubu pojavi degenerativnih promjena tipa „bijeli bez depresije” i „bijelo s depresijama”. Vaskularna zona obično nalazi u temporalnom polovici fundusa. Karakteristika smanjenje amplitude ERG b-vala.
Faza II karakterizira napredovanjem i eksudativne proliferacijskih promjena - načinjen racemosa makularnog edema, ekspanzija se događa i periferne vaskularne vijugavost, subretinalno neovaskularizaciju i nakupljanje krutih eksudata. Eksudativnih pojava može dovesti do stvaranja eksudativni mrežnice odvojenosti. Povećava vlak u području makule i optički disk, što dovodi do deformacije NHCONH i vremenske heterotopije makule. ERG je znatno oslabljena ili nepostojeća.
U koraku III nastaje ukupno mrežnice odmakom, koje mogu biti istezanje ili rhegmatogenous, Tu je izraženiji iscjedak u mrežnici.

Patau sindrom (sin. Trisomija sindrom D, sindrom trisomije od kromosoma XIII)
Nasljedna bolest karakterizirana različitim kongenitalnih malformacija autosomno dominantno nasljeđe trisomije kromosomske grupe D spojeni s X kromosoma.
Klinički znakovi i simptomi. Postoje ozbiljni nedostaci unutarnjih organa koji pridonose životu mala (nekoliko dana ili tjedana nakon poroda). Pri rođenju promatrana niske tjelesne težine, mikrocefalija, deformacija i lubanje cijepanje lica gornja usna i nepce, Polydactyly, osnovni su prsti, difuzna kapilarnog hemangioma, kriptorhizam, hipoplazija genitalnih dermatoglifiki promjene.
Očni simptomi. Karakterizira razvoju bilateralne teške očne patologije, u gotovo svim slučajevima trisomija 13. Postoje fibroza od staklastog - uporni primarni staklastog hiperplazija, opsežan mrežnice displazije i kongenitalna odvajanje mrežnice. Također su prisutni mikro- ili anophthalmos, poremećaj rožnice i šarenice, choroid coloboma, katarakte, očna uski prorez epicanthus.

Norrie bolesti (sin. Oculo-akustični-cerebralna degeneracija)
Nasljedna bolest koju karakterizira oko-uho-mozak degeneracije. Naslijeđe tipa - vezani recesivni X-vezani. Pojavljuje se samo dječaci, žene igraju ulogu medija.
Klinički znakovi i simptomi. U prosjeku, 60% bolesnika ima mentalnu retardaciju i senzoneuralnu gluhoću.
Očni simptomi. Karakterizirana bilateralnim kongenitalne sljepoće, što je uzrokovano promjenama u staklastom tijelu. Već u prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života djeteta u staklastom iza su leće pružene gustu bijelu ili žućkastu, ponekad vaskuliziranom membranu i konglomerati koji nalikuju retinoblastom. Zatim tu su promjene u mrežnici, što dovodi do njegovog odreda razvili uveitis, katarakte, glaukoma, neprozirnost rožnice. Proces završava atrofije očne jabučice s potpunim gubitkom vida. U nekim slučajevima, prvi simptom bolesti može anizokorija.

Bloch-Sulzberger sindrom (sin. Inkontinencije pigment sindrom)
Klinički znakovi i simptomi. Pogođeni od prvih tjedana života pate eritema-vezikularne osip koji se pojavljuje na pregibač površine ekstremiteta i prsnog koša. Nekoliko mjeseci kasnije zamijenio osip bradavicama formacije, koje nestaju u nekoliko godina, ostavljajući atrofiju i depigmentacija kože. Većina bolesnika ima dentalne abnormalnosti, napadaje, spastična stanja, paraliza. U nekim slučajevima postoje abnormalnosti kičmene moždine, hip, lubanja lica, uši. Ponekad postoji mentalna retardacija.
simptomi oka Oni uključuju: preretinalnim fibrozu, komplicirana odvajanja mrežnice, microphthalmia, nistagmus, ptozu, strabismus plavih bjeloočnica, rožnica i zamućivanje leća, iris atrofije, atrofije vidnog živca. Očna patologija razvije četvrt posto slučajeva.

Video: sindrom vitreomacular

Stiplera sindrom (sin. Nasljedni progresivno artrooftalmopatiya)
Plakat sindroma i drugih oblika displazije spondiloepifizarnoy - uobičajenih i teških za liječenje bolesti.
Klinički znakovi i simptomi. Pažnje je karakterističan fenotip pacijenta - plosnato lice sa sedla nos, epicanthus i lako egzoftalmus. Postoje patološke promjene u zglobovima: hipermobilnost zglobova i povećan neonatalna bol i ukočenost u zglobovima u ranom djetinjstvu sa stalnom napredovanju kroz život do degenerativnih artropatija kuka, koljena i gležnja zglobova. Karakterizira gubitak, koji se može kombinirati s micrognathia, nepca i dentalne patologije sluha. Inteligencija se obično pohranjuju.
Radiološki otkriven spondiloepifizarnuyu displazija.
Očni simptomi. Pojavljuju u djece 10-15 godina. Mutnoća razvija i ukapljivanje od staklastog tijela, visoke kratkovidnosti. Proliferativna promjena u stražnjeg segmenta oka prijete odvajanja mrežnice u tih bolesnika. Često razvijaju katarakte i primarnog glaukoma otvorenog kuta. Uzrok sljepoće u tih bolesnika mogu biti subtotalna odvajanje mrežnice s naknadnim atrofije očne jabučice.

Knista (sin. Metatropnaya displazija, tip II) Disease
Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira prisutnost displazije kosti, strše obložen zglobova. Pacijenti skratiti trup, ravna lica sa sedla nosa, nepca.
Očni simptomi. Uz ovaj sindrom očne patologije uključuju: miopija visok stupanj, katarakt, glaukom, odljuštenje.