Albinizam za ljude: simptomi, uzroci, simptomi, liječenje

Očna albinizam utječe oči, a ne kožu. sudjelovanje oko je strobizm, očiju i zamućen vid. Oculocutaneous dijagnoza albinizam obično se očituje u pregledu kože, ali također mora biti oko ispita. Trenutno ne postoje metode liječenja lezija na koži, s izuzetkom svjetlosne zaštitne mjere.

Patofiziologija albinizam kod ljudi

Kozhnoglaznoy albinizam (HCA) - skupina rijetkih nasljednih bolesti u kojima je pohranjena na normalan broj melanocita, stvaranju melanina, znatno smanjiti ili odsutna. HCA se nalazi u svijetu u ljudi svih rasa. U isto vrijeme utječe na kožu i oči. bolesti oka uključuju poremećenu razvoj optičkog sustava, koji se manifestira hipoplazije vizualne jame, broj smanjenja fotoreceptora i nepravilne polaganje vlakana vizualni kijazmi. Kada očne albinizam (GA), koža se obično ne utječe.

U većini slučaja, HCA je naslijedio autosomno retsessivno- dominanotnoe autosomno nasljedstvo je rijetkost. Pružanje 4 osnovna oblika genetske:

• Tip I, zbog odsustva (GKA1A- 40% svih slučajeva HCA) ili smanjene aktivnosti (GKA1V) tirozinazy- tirozinaze katalizira u nekoliko koraka u sintezi melanina.
• Tip II (50% sve pojave HCA) uzrokovan mutacijom gena funkciji R.P proteina je nepoznat. tirozinaze aktivnost očuvana.
• Tip III javlja samo u tamnoputi ljudi (sa po III-IV Fitzpatrick tipove kože). Razvija zbog mutacije od gena koji kodira protein 1, koja je povezana s proizvodom tirozinazoy- tog gena potrebno je za sintezu eumelarrin.
• Tip IV je iznimno rijedak oblik u kojem postoji defekt gena koji kodira proteina membrane s transporterom. Tip IV je Najčešći oblik bolesti u Japanu.

Očna albinizam Nettleship padne (GA1) i Forsius-Erickson (FG2) su vrlo rijetke u usporedbi s HCA. Znak X-vezana nasljeđivanja dominantna. Simptomi su obično ograničene na oči, ali koža može hipopigmentirane. Pacijenti GA1 može razviti kasno zamjedbena sluha.

U drugoj skupini nasljednih bolesti klinički fenotip HCA razvija s hemoragijski gemostaziopatiyami, Sindrom-Germanic Pudlaka otkrivenih promjene karakteristične za HCA trombotsitopaty i taloženjem lipofuscin u liposomima. Ovaj sindrom je rijetka, osim za stanovnike Puerto Rico, gdje je učestalost bolesti je 1: 1800. Kada sindrom Chediak-Higashi djeluje na kožu i oči, kosa ima srebro sivu boju i jasnog smanjenja gustih granula u trombocitima, što je dovelo do razvoja hemoragične dijateza. Pacijenti imaju ozbiljne imunodeficijencijom zbog patologije limfocita litičkim granula. Razviti tešku neurodegeneraciju.

Simptomi i znakovi albinizam u ljudi

Različiti oblici genetske bolesti karakteriziran brojem fenotipa.

A Tip I (GKA1A) je klasična tirozinazonegativnym albinizmom- kože i kose mliječno bijela, a oči su plavo-siva. Smanjenje sadržaja pigmenta na GKA1V varira od očito jedva primjetna.

Tip II karakteriziran fenotipova sa smanjenim sadržajem pigmenta koji se razlikuje
od minimalne do umjerene. Ako je koža su zrake sunca, može razviti pigmentirani Nevi i lentigines lentigo- malo povećanje i potamniti. Boja očiju znatno varira.

U tipu III koža smeđa, crvena kosa i boja očiju može biti plava ili smeđa.

U tipa IV fenotipa je slična onoj kada tip II.

Bolesnici s bolestima oka mogu se smanjiti mrežnice pigmentacije, što dovodi do povećane osjetljivosti na suncu, i fotofobija. Isto tako, očito, zbog povrede oznake živčanih vlakana u živaca su razvijeni nistagmus, strabizam, smanjena oštrina vida i gubitak binokularnog vida.

Dijagnoza albinizam kod ljudi

• obrada

Video: Kako srce. Srčana aritmija: simptomi, i liječenje uzroka

Dijagnostika svih vrsta HCA i GA temelji se na ispitivanju kožu i oči. U ranoj pregled oka može otkriti transparentnost Iris hipoplazija vizualne jame, smanjena oštrina vida, strabizam i nistagmus.

liječenje albinizam kod ljudi

• Strog photoprotection.
• Ponekad kirurška korekcija strabizma.

Nema metode liječenja albinizam. Pacijenti s visokim rizikom od opekotina i kože tumora (naročito karcinoma pločastih stanica), te treba izbjegavati direktne sunčeve svjetlosti, koristite sunčane naočale za filtriranje UV zrake, nositi zaštitnu odjeću i koristiti fotozaštitnog agenti s faktorom zaštite od sunca (SPF) >30, štiti od UV-A i UV-B zračenje. Neki kirurški zahvati smanjuju strabismus.