Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje proizlaze tipično od 10 do 35 godina, a karakterizira povrede sinteze proteina i metabolizma bakra, progresivnom subkortikalne lezije ganglija i jetre.

Hepatolentikularna bolest (hepatolentikularna degeneracija) -nasledstvennoe bolesti koje proizlaze tipično od 10 do 35 godina, a karakterizira povrede sinteze proteina i metabolizma bakra, progresivnom subkortikalne lezije ganglija i jetre.
Etiologija, patogeneza. Nasljedni poremećaj protein sinteze medsvyazyvayuschego - ceruloplazmin, što je rezultiralo u znatnom akumulacijom toksičnih doza bakra u bazalnim ganglijima, jetre i bubrega. Morfološke promjene u živčanom sustavu, izražene maksimuma u ljusci predstavlja degeneracije ganglijskih stanica i proliferacije glija. Kada kompjutorizirana tomografija pokazala difuznu atrofiju mozga i džepove smanjene gustoće u bazalnim ganglijima u oko polovine bolesnika liječenih. oštećenja jetre u prirodi multilobes ciroze, koji je često u pratnji splenomegalija. Taloženje bakra na periferiji rožnice je osnova specifičnom značajkom bolest - rogovichkogo prsten Kaiser - Fleischer.
Simptomi unutar. Prve manifestacije bolezni- choreiform trzanje lica i ruk- u drugim slučajevima do izražaja parkinsonizma krutost, athetosis komplicirano i veliki potres. Kada pokušate otopiti ruke u strankama postoji veliki hiperkinezom poput zamahujući krilima ptica. Kasnije razvijaju kontrakture, prevrnut gutanje i artikulaciju. Maska poput lica, često slavi smrznuti osmijeh, prisiljeni smijeh i plač. U svim slučajevima postoji demencija. U kasnijim fazama postoje ozbiljne trofičke poremećaji, u kombinaciji sa znakovima zatajenja jetre. Piramidalni simptomi su rijetki, poremećaji osjetljivosti obično nisu. Jezgra kliničke slike bolesti u cijelom kompleksu subkortikalnim predstavlja povredu. Sadržaj ceruloplazmin reducira u krvi i
bakra, povećan sadržaj ne ceruloplazmin bakra i aminokiselina u urinu.
Dijagnoza na kliničke znakove i paraklini-nja znakova (tremor, ukočenost, rožnice prsten, jetre patologije, metabolizma bakra poremećaja) jednostavna.
Liječenje. Dnevni unos D-penicilamina (kuprenil) i 1,5 g doživotno.
Prognoza. Pravovremeno liječenje često osigurava normalan razvoj djece, značajan omekšavanje neuroloških simptoma, pa čak i njihov potpuni nestanak u odraslih. U nazočnosti djeteta s distrofija gepatotserebralnoy više djece se ne preporučuje.