Fragilnog X kromosoma-

FXTAS sindrom pogađa oko 1 na 3000 ljudi. Premutations (CGG-porast broja kopija) je lokaliziran u genu FMR1 povezana s X-vezani oblik mentalne retardacije - postaje krhka, u prisustvu više od 200 kopija CGG-fragilnog X kromosoma X sindrom hromosomy-. Osobe s premutation prijevoznika smatraju. Kći (ali ne i sinovi) muškaraca s premutation ga naslijediti. Njihova djeca (unuci / unuke muški spol - nositelji gena) s vjerojatnošću od 50% naslijediti premutation, koji se može pretvoriti u punom mutacijom u prijenosu s majke na dijete. FXTAS sindrom javlja u oko 30% muškaraca s premutation, a manje od 5% žena s premutation. S godinama, rizik od razvoja FXTAS povećava sindrom.

Simptomi i znakovi

Tipično, simptomi razvijaju u osoba starije gruppe- prosječna dob početka bolesti - 60 godina. Što je veći broj CGG-kopija, teže staze izraženije bolesti i njezinih simptoma.

Video: X-kromosom inaktivacije i epigenetika

Tremor, podsjećajući Osnovni je najčešći rani znak bolesti. Ostali simptomi mogu uključivati ​​sporost pokreta, ukočenost i osiromašenje izraza lica slične onima Parkinsonove bolesti.

Tu također mogu biti od različitih stupnjeva ozbiljnosti kognitivnih oštećenja, uključujući i kratkoročni gubitak pamćenja, usporiti tempo razmišljanja i poteškoća u rješavanju problema. Kao progresiju ovih simptoma mogu se razviti demenciju. Nije isključeno kao i razvoj depresije, tjeskobe, razdražljivosti, agresivnosti i emocionalna nestabilnost.

Može biti izgubljen duboke reflekse s nogama koje su također u pratnji gubitak osjetljivosti na njih. Ponekad Autonomni otkazivanja razvija (npr ortostatske hipotenzije). U kasnijim fazama može izgubiti kontrolu nad funkcijama prsni organi. Očekivano trajanje života nakon početka poremećaja motorike u rasponu od 5 do 25 godina.

Žene sa simptomima premutations bolesti, obično manje izraženi, vjerojatno zbog kompenzacijskog djelovanja druge X-kromosom. Najčešće, klinička slika nalikuje multiple skleroze ili fibromijalgije od FXTAS sindrom. U tih žena imaju povećan rizik od neplodnosti, funkciju jajnika i ranog razvoja menopauze.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, kromosomi itd ...

dijagnostika

• Genetičko testiranje.

U djece s djed fragilnog X kromosoma, potrebno je razjasniti prisutnost neuroloških manifestacija povezanih s FXTAS sindroma. MRI može povećati intenzitet signal detektiran u srednjem cerebralne noge, što nije uvijek slučaj sa sindromom FXTAS, ali rijetko pojavljuje i kod drugih bolesti. Dijagnoza se potvrđuje genetičkom testiranju.

liječenje

Propisivanje lijekova koji se koriste za smanjenje težine tremor u Parkinsonove bolesti često mogu imati blagotvoran učinak i kod bolesti u pitanju.