Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega

Kliničke manifestacije uključuju bol u stranu i na trbuhu. Dijagnoza je pomoću CT ili ultrazvuk. Liječenje je simptomatsko do stadij zatajenja bubrega.

razlozi

Baština PRP mogu biti autosomno dominantno ili recesivno, sporadični slučajevi su rijetki. Prevalencija autosomno dominantno bolesti policističnih bubrega (ADPBP), je 1/1000 ili 5% pacijenata s krajnjim stadijem renalnog oboljenja zahtijevaju zamjensku terapiju. Kliničke manifestacije rijetko dogodi prije odrasloj dobi, ali postoji potpuna penetrantnost- svih bolesnika starijih od 80 godina imaju neke kliničke manifestacije. Nasuprot tome, autosomno recesivno PBP je rijetka, njegova učestalost je 1/10000. To često uzrokuje zatajenja bubrega u dječjoj dobi.

U 86-96% slučajeva ADPBP uzrokovan mutacijom gena na kromosomu PKD1 16, koji kodira protein Polycystina 1.

patofiziologija

Polycystina 1 regulira adheziju i diferencijacije epitelnih stanica kanaltsev- Polycystina 2 mogu funkcionirati kao mutacije ionskih kanala uzrokuje lučenje tekućina u ciste. Mutacije ovim proteinima, mogu mijenjati funkcije bubrega cilije, koji omogućava stanicama da odgovori na cijevnom protoku mokraće. Vodeći hipoteza sugerira da je proliferacija stanica i diferencijaciju cjevasti povezane s protokom urina i cilijarnog disfunkcija može tako dovesti do cističnu transformacije.

U ranim fazama bolesti postoji dilatacija tubula i sporo punjenje njihovih glomerularne filtrata. Kao rezultat odvojen od tubula nefrona i ispunjene tekućinom, kao rezultat njegove sekrecije nego filtriranjem, tvoreći ciste. Krvarenje može pojaviti u ciste, uzrokujući hematurija. Kao rezultat toga, razvijena nepoznati mehanizmi vaskularnog skleroze i intersticijska fibroza.

Izvanbubrežnim manifestacije su zajedničke:

• Većina pacijenata imati ciste jetre.
• Pacijenti su također uobičajene i gušterače intestinalni ciste, diverticula kolona, ​​inguinal kila.
• Zalistaka bolest može detektirati echocardiogram u 25-30% pacijenata, bolest drugi ventil može biti povezana s poremećaja metabolizma kolagena i
• Aorte povraćanja je zbog povećanja aorte korijena kao posljedica promjena u zidovima arterija žila (uključujući aneurizmu).
• Postoje aneurizme u koronarnim arterijama.
• Oko 4% mladih i 10% starijih pacijenata ima aneurizmu na mozgu. aneurizme ruptura javlja u 65-75% slučajeva, najčešće mlađe od 50 godina.

Simptomi i znakovi

Obično ADPBP početku teče bessimptomno- pola pacijenata bolest u budućnosti ostaje asimptomatska i dijagnosticiran. Veliki broj pacijenata koji razviju kliničke znakove bolesti u vrijeme kada navrše manifestacije 20-30 godina. Klinička slika uključuje bol u donjem lateralnom dijelu trbuha i donjeg dijela leđa uzrokovana rastom ciste i simptoma infekcije. Ako vam se dogoditi da napadne akutne boli, obično je uzrokovan krvarenjem u cista ili prolaz kamnya- groznica često prati akutnog pijelonefritisa. Zalistaka bolest rijetko pokazuju kliničke simptome, ali ponekad uzrokuju popuštanje srca i zahtijevaju zamjenu ventila. Mozak aneurizme puknuća ne može očitovati, ali može uzrokovati glavobolju, mučninu, povraćanje i nedostatak od lubanje nervov- ove kliničke manifestacije ukazuju na potrebu hitne intervencije.

Laboratorij znakovi su nespecifični i uključuju hematurija i hipertenzije (svaka manifestacija javlja u 40-50% slučajeva) i proteinuriju (20%). Anemija je rjeđi nego u drugim vrstama kroničnim zatajenjem bubrega, uglavnom zbog obrazovanje eritroproteina spasio.

dijagnostika

• SAD.
• Ponekad CT ili MRI skeniranje ili genetska istraživanja.

Dijagnoza može se posumnjati u bolesnika sa sljedećim značajkama:

• Obiteljska povijest bolesti.
• Tipična klinička slika.
• Slučajno otkrila slikovnih metoda ciste.

Moramo savjetovanje pacijenata prije propisivanja dijagnostičkih postupaka, osobito u asimptomatski. Na primjer, mnogi stručnjaci ne preporučuju projekciju mladih bolesnika s asimptomatski, jer ne postoji učinkovit tretman u ovoj fazi, a dijagnoza je potencijalni negativni utjecaj na police osiguranja, a pacijentovo raspoloženje. Dijagnoza se obično utvrđuje slikovnih metoda, pokazujući zajedničke cistične promjene u bubrezima i slika „umoljčan” tkanine, zbog ciste koje istiskuju funkcionalnu tkiva. Te promjene razvijaju s dobi i rijetko naći u mladih bolesnika. Prva studija obično provodi ultrazvuk. Ako rezultati ultrazvuk ne može zaključiti obavlja CT ili MRI (obje metode su osjetljivije, posebno s kontrasta).

U analizi urina može odrediti umjereno proteinurije i bruto ili mikroskopske hematurija. Bruto hematurija može biti zbog pomicanja kamena ili krvarenje iz probušene cista. Pyuria je čest i bez bakterijske infekcije. Početku, uree u krvi i razine kreatinina dušik normalne ili povišene samo malo, posebno u prisutnosti hipertenzije. Ponekad u općoj analizi krvi otkriva policitemija.

Bolesnici sa simptomima moždanog aneurizma zahtijeva visoke razlučivosti CT ili MR angiografija. Međutim, ne postoji konsenzus o pitanju da li pacijenti s asimptomatski trebaju biti prikazan za aneurizme mozga. Racionalno pristup uključuje screening kod bolesnika s ADPBP obiteljske povijesti i hemoragijski moždani udar i moždani aneurizme.

Genetičko testiranje kako bi se utvrdilo mutacije u genu PKD trenutno se provodi samo u sljedećim slučajevima:

• Bolesnika sa sumnjom na PBP i bez poznatog obiteljske povijesti.
• Bolesnici s upitnim rezultatima imaging studija.
• Većina mladih pacijenata (npr dob mlađa od 30 godina, za koje su rezultati imaging studija je često upitna).

pogled

Do dobi od 75 godina, 50-75% bolesnika s ADPBP zahtijevaju nadomjesnu terapiju od zatajenja bubrega. Slijedeće pretpostavke za brže napredovanje zatajenja bubrega:

• Mlađoj dobi u vrijeme postavljanja dijagnoze.
• Muški spol.
• Sickling anomalija.
• PKD1 genotip.
• Značajno ili nagli porast u veličini bubrega.
• Bruto hematurija.
• Hipertenzija.

ADPBP ne povećava rizik od raka bubrega, ali ako pacijent s ADPBP razvoja raka bubrega, što je češće bilateralno. Rak bubrega rijetko uzrokuje smrt. Pacijenti obično umiru od srčanih bolesti (ponekad ventila), diseminirane infekcije ili aneurizme rupture.

liječenje

• Kontrola faktora rizika.
• Potpora aktivnostima.

Stroga kontrola krvnog tlaka, brza obrada IMS. Perkutana aspiracija cista sadržaj pomaže u borbi protiv jake bolove kao posljedica krvarenja ili kompresije od ciste. Nefrektomija djeluju na ublažavanje jake simptome, kao rezultat značajnog povećanja u bubrezima (kao što su bol, hematuriju) ili rekurentne IMS. ADPBP ne ponavljati u mladica. U postupku dijalize kod bolesnika s ADPBP moći održavati višu razinu hemoglobina.