Neurofibromatoza tipa 1

(MNF-1 ili bolest von Recklinghausen)

kliničke manifestacije

Češće bolest nego NFM2, račune >90% MNF.

Video: Uklanjanje div vestibularni schwannome (neurofibromatoza tipa II) 1. dio

Dijagnostički kriteriji: dva ili više znakova od sljedećeg:

1. &ge-6 boja mrlja kave s mlijekom, Maksimalna svakog od njih &ge-5 mm u bolesnika u dobi puberteta ili &GE-15 mm u post-puberteta dobi
2. &ge-2 neurofibromas bilo koje vrste, ili jedna pleksiformni neurofibrom (neurofibromas obično se ne pojavljuju sve do 10-15 godina). Može biti bolno
3. pjege (hiperpigmentacije) u pazušnog i ingvinalne regije
4. gliom očnog živca
5. &GE 2-čvorovi Lisch: pigmentirane iris hamartomi, koji imaju oblik prozirnih žućkasto-smeđe visinama, čiji broj s dobi teži ↑
6. izvjesne poremećaje kosti, kao što su klinast displazija ili stanjivanje duge kosti kortikalnog sloja sa / ili bez pseudarthrosis (npr., tibija ili radijus)
7. najbliži srodnik (roditelji, djeca, braća i sestre) pate NFM1 (u skladu s kriterijima je gore navedeno)

Video: Recklinghausen bolest

Boja mrlja kave s mlijekom: giperpigmentnye svjetlo smeđe mrlje na ravnom ovalnog oblika kože. Može biti prisutna kod rođenja, njihov broj i veličina mogu povećati x prvo desetljeće. ima > od 99% NFM1. Na licu su raspoređeni rijetko

Bolesna stanja:

• tumor Schwann stanica na bilo živce (ali bilateralna NSN zapravo ne događa)
• neurofibroma leđne i / ili periferne živce
• Višestruki kožni neurofibromas
• stenoza akvedukta
• macrocephaly
• intrakranijalnih tumora: najčešći su Polukuglaste astrocitomi, kao pojedinačni ili Multicentrična meningeoma (najčešće u odraslih)
• jednostrani nedostatak u gornjem dijelu orbite pulsira egzoftalmus
• neurološke ili mentalnih poremećaja
• kyphoscoliosis (nalazi se u 2-10% slučajeva, često ima progresivan karakter, u vezi s kojim je naknadno kirurški stabilizacija potrebna)
• poraz unutarnjih organa zbog uključenosti autonomnog ganglija organa ili organa unutar
• siringomijeliju
• Maligni tumori koji se često pojavljuju u konvencionalnom PFM: neuroblastoma, gangliogliom, sarkom, leukemija, Wilmsov tumor
• pheochromocytoma: neobično oticanje. To se nikada ne pojavljuje u djece

genetske osobine

Jednostavno autosomno dominantno nasljeđivanje različitog stupnja intenziteta, ali gotovo 100% penetracije nakon 5 godina. NFM1 gen smješten na kromosomu 17q11,2, gdje kodira neyrofibromin (koji može suprimirati rast tumora). Visoka učestalost spontanih mutacija, au 30-50% slučajeva, nove somatske mutacije pridržavati.

savjetovanje: Prenatalna dijagnoza moguća je analizom veze samo ako dva ili više članova obitelji boluju od te bolesti. Više od 70% NFM1 mutacije može se postaviti.

liječenje

• gliom očnog živca
1. Za razliku od glioma u odsutnosti PFM u tim slučajevima kijazmi leziji rijetki (obično uključeni je sama živaca), tumor često ima više u prirodi i ima bolju prognozu
2. U većini slučajeva se tumor nije potrebna progressiruet- oftalmološki kontrolu i ponavljajući tomografija (CT ili MRI)
3. operacije obično neće utjecati na oštećenja vida. Dakle, to se koristi samo u posebnim situacijama (velika disfiguring oteklina pritisak na okolne strukture, itd)
• pristup drugih tumora živčanog struktura u bolesnika s NFM1 treba biti ista kao kod opće populacije
1. kirurško uklanjanje žarišne temu, resekcijom obrazovanje, uzrokujući simptome
2. intrakranijalnih tumora u NFM1 nerezektabelnymi- često mogu biti prikladno u takvim slučajevima metode liječenja mogu biti kemoterapija i / ili JIT operacija se može koristiti u slučaju povećanog intrakranijalnog tlaka
3. Ako se sumnja maligne transformacije (rijetko, ali značajno povećanje incidencije sarkoma i leukemija) mogu se prikazati s biopsijom / ili bez unutarnjeg dekompresije

Video: Uklanjanje div vestibularni neurilemomi (neurofibromatoza tipa II) 2. dio

 Greenberg. neurokirurgiji