Preuranjeni pubertet povezan s genetskim mutacijama, naslijedio po ocu

Postizanje spolne zrelosti na neobično ranoj dobi može negativno utjecati na socijalno ponašanje i fiziološki razvoj.

To može utjecati i fizički razvoj, uključujući rast i zdravstvenih problema kroz život, kao što su dijabetes, rak dojke i srčanih bolesti.

Istraživači iz bostonske bolnice Brigham i Žene u suradnji s Dječjoj bolnici u Bostonu, Broad instituta u Massachusettsu i Sveučilišta u Sao Paulu su otkrili da genetske mutacije dovode do ranog puberteta, poznat kao središte ranije pubertet.

To se određuje razvoj sekundarnih spolnih obilježja prije dobi od osam godina kod djevojčica i prije devet godina u dječaka.

Rad se pojavila na internetu 5. lipnja u časopisu Journal of Medicine u New England (New England Journal of Medicine). Njegovi rezultati će biti predstavljeni na 95. godišnjem sastanku Endocrinology društva u San Franciscu 17. lipnja.

„Ovi rezultati omogućuju novo razumijevanje procesa koji određuju vrijeme puberteta”, kaže koautor studije Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, voditelj odjela za endokrinologiju, dijabetes i hipertenziju u Brigham and Women. „Oni također pomoći liječnicima dijagnosticirati uzroke početkom puberteta u različitim podskupinama bolesnika i otkrivanje bolesnika s rizikom njezin razvoj, posebice u prisutnosti sličnih slučajeva u rodbini.

Zahvaljujući boljem razumijevanju uloge pojedinih gena u procesu puberteta, mi ćemo biti u stanju razumjeti utjecaj drugih čimbenika, kao što su ekološke uvjete u vrijeme početka puberteta. "

Istraživači su proveli ekzomnoe sekvenciranje (exome sekvenciranje analiza) u četrdeset od petnaest obitelji prisutnosti slučajevima ranog puberteta. U pet od petnaest obitelji, liječnici su uspostavili četiri vrste MKRN3 genske mutacije. On je odgovoran za kodiranje proteina pod nazivom makorin prst prsten proteina 3, za koju se vjeruje da oznaka druge proteine, uzrokujući njihovo propadanje. Genetske mutacije prevesti krnjeg proteina MKRN3 i kršenje njegovog funkcioniranja. MKRN3 mutacija gena može dovesti do preranog aktivacije reproduktivnih hormona, otuda i preuranjenog puberteta.

Istraživači su također otkrili da je u svim takvim slučajevima, mutacije su naslijedili od svojih očeva. Osim toga, gen MKRN3 nalazi na istom kromosomu kao geni Prader - Willi, rijetke bolesti, čiji rezultat je nizak rast, pretilost, mentalna retardacija, hipotonija mišića i brojne druge varijacije. Unatoč tome što je u istom kromosomu, istraživači vjeruju da MKRN3 nije povezan s ovim sindromom.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan