Žutica u djeteta s neonatalna bolest nakupljanja željeza (nbnzh)

Novorođeni željeza bolest skladištenja (NBNZH) slabo shvaćena, rijetka obitelj poremećaja metabolizma željeza koje je karakterizirano teškim insuficijencije jetre, s početkom u maternici. Ova patologija se često naziva neonatalni hemokromatoza zbog svoje povezanosti s izvan jetre sidcrozu i uključivanje u proces retikuloendotelnog sustava.

točan Uzrok nakupljanja željeza neonatalni bolesnog (NBNZH) i priroda osnovni defekt ostaje nepoznat. On je sugerirao da je zbog slične prirode željeznih depozita NBNZH mogu biti manifestacija neobičnog nasljednom hemokromatoza, očituje se u odrasloj dobi.

Međutim, dobiveni genetski podaci ukazuju da su ove dvije bolesti su odvojene nosological oblici. Unatoč činjenici da su HFE mutacije gena su odgovorni za veliku većinu slučajeva nasljedna hemokromatoza s početkom odrasloj dobi, te mutacije s neonatalne bolesti nakupljanja željeza (NBNZH) su identificirani. Ova bolest također nije tipičan za druge genetske mutacije opisane u nasljednom hemokromatoza s početkom odrasloj dobi.

Kako bi se dodatno utvrditi moguću povezanost između NBNZH i manifestacija bolesti u odraslih osoba je provedeno dugoročnu studiju (30 godina) za prekomjernu sadržaja željeza u kući, gdje je 6 od 9 djece umrla u maternici ili ranog neonatalnog razdoblja. Roditelji i braća i sestre preživjelih nisu s hemokromatoza ili drugih bolesti s nakupljanjem željeza dijagnoze.

slučajeva bolesti Novorođeni željeza bolest skladištenja (NBNZH) obitelj i bio je veći od očekivanog incidencije novorođenačke nakupljanja bolesti željeza (NBNZH) u sibs u ovom primjeru (80%) je teško objasniti u smislu genetsko naslijeđe. Neki istraživači sugeriraju da NBNZH može biti povezana s određenom majkom kupili faktora, kao što su gestacijski proces alloimmune. Ova pretpostavka može objasniti uspješnost terapije tijekom trudnoće velike doze imunoglobulina u smislu smanjenja incidencije novorođenačke polaznik ponovnog mohromatozom imaju braću i sestre u ovom predmetu.

Djeca s neonatalna željeza bolesti pohranu (NBNZH) obično imaju normalne razine željeza, feritina i transferina razine značajno povećana u serumu. Fiziološki proces koji uključuje željezo u fetalnu cirkulaciju i hvatanje željeza fetalnih stanica nisu dobro razumjeli, ali se vjeruje da je prijenos željeza preko posteljice je pažljivo kontrolirani proces, koji uključuje dvije glavne komponente - hepcidina i feroportin.

hepcidina - peptid proizvodi u jetri kao odgovor na visoke razine željeza u serumu. Pretjerano izdanje hepcidina može se primijetiti kod nekih slučajeva anemije ili upale, dok hepcidina manjak je povezan sa sindromima koje prate višak željeza. Hepcidina smanjuje količinu feroportin - glavni regulator staničnog izvoza željeza u enteroziti, hepatocita i makrofagi. Važno je napomenuti da višak taloženje željeza javlja i kod drugih poremećaja, što može dovesti do značajnog oštećenja jetre čak u trudnoći razdoblju. Tako, neonatalna željezo bolest skladištenja (NBNZH) mogu biti sekundarni fenomen, a ne nezavisna genetska bolest koja se manifestira poremećaja metabolizma željeza.

Ako ne postoji fetalna smrt, djeca s NBNZH obično imaju teške uvjete pri porodu ili ubrzo nakon toga, što se očituje hipoglikemija, koagulaciju, hiperbolički-lirubinemiey i rani razvoj ascitesom. Neonatalna bolest skladištenje željeza - jedna od najčešćih uzroka perinatalne ciroze. U nekim slučajevima, to može biti kombinacija nakupljanja željeza u neonatalna bolesti (NBNZH) s ne-imuni hidrops fetalis koji omogućuje rano otkrivanje ove bolesti perinatologije.

trenutno, nepoznat, da li je uzrok nakupljanja neonatalnog bolesti željeza (NBNZH) natalni oštećenja jetre nastalog od infekcije, ali intra- i ekstrahepatičku sideroza može pratiti kroničnih ozljeda zbog fetalne jetre CMV infekcije, kao i više akutnih bolesti jetre u novorođenog zbog ECHO-virusa ( 9. klasa), infekcija i istovremeno egzogene željezo preopterećenja. Urođenih pogrešaka u metabolizmu također su povezani s povećanim nakupljanje željeza u jetri, što je osobito karakteristično za tyrosinemia tipa I i poremećaja sinteze žučne kiseline. bolesti jetre u novorođenčadi zbog suviška željeza također može biti povezana s Sjogrenov sindrom u majke.

Karakteristični patoloških simptoma Novorođeni željeza bolest skladištenja (NBNZH) uključuju sideroza izražen u jetri, bubrezima, nadbubrežnim žlijezdama, uključuje proces retikuloendotelnog sustava. Abnormalne razine željeza također mogu naći u malim slinovnicama, koji su lako dostupni za biopsiju kroz usnu sluznicu. Hemosiderosis u jetri može kombinirati s velikim nekroze stanica jetre, prirođene regenerativna čvorove pravi promjene ciroza psevdoatsinarnymi, transformacija orijaških stanica i difuzne fibroze sinusoida. jetre željezo preopterećenje može uzrokuju razaranje stanica jetre željeznom katalizirane peroksidacije lipida, tj To se može dogoditi oksidativnog oštećenja staničnih membrana i staničnih organela strukture.

Nije dokazano da se učinkovit deferoksamin za tretiranje djece s nakupljanjem neonatalni bolesti željezo (NBNZH) i transplantacije jetre (poželjni postupak liječenja) obično nije moguće zbog kašnjenja u dobivanju donora za kritično bolesne djece. Ako transplantacija jetre može se provesti, u 50% bolesnika ima dugoročan opstanak. Transplantacija je prikazan u onim slučajevima, kada je konzervativna terapija neučinkovita.

Djeca s neonatalna željeza bolesti pohranu (NBNZH) su tretirani s kombinacijom antioksidansi, sredstva i željezo krioprotektorskim chelation terapijom. Potencijalni učinak spomenute kombinacije antioksidansa i chelation željeza kontradiktorne. Neka izvješća su izvijestili pozitivan rezultat u blagim oblicima bolesti, drugi istraživači su vidjeli razlike u rezultatima. Indikacije za terapiju u ovom slučaju biopsije nesigurno zbog dostupni koagulopatija može poslužiti kao izrazit porast serumskog feritina razinama, sidcrozu manje žlijezda slinovnica i izrazio sidcrozu jetre. Primjenjivu antioksidans 3: vitamin E, N-acetilcistein i selen.

prostaglandin E1 i deferoksamin koristi za krioprotektorskim djelovanje i željeza chelation terapijom, respektivno. Studije su potrebne uključuju veliku skupinu pacijenata kako bi se utvrdilo da li ima smisla provesti, rekao je terapija kada u početku zna lošu prognozu u djece s neonatalnim bolesti nakupljanja željeza (NBNZH).