Nasljedne hemokromatoza simptomi, dijagnoza i liječenje

Video: Hemokromatoza. Simtomy, uzroci i tretmani

sadržaj

Video: hemokromatoza. simtomy, uzroci i tretmani
Nasljedna hemokromatoza priroda
Simptomi nasljedne hemokromatoze
Dijagnoza hemochromatosis
Liječenje nasljedne hemokromatoze

nasljedna hemokromatoza - je genetska bolest u kojoj je željezo akumulira u ljudskom tijelu. To je prilično uobičajena nasljedna bolest kod bijelaca. Prema američkim stručnjacima, nasljedna hemokromatoza pati jedna od 240-300 bijelaca.

Bolesnici s hemokromatoza ne može imati nikakve pritužbe, a njihov životni vijek ne može biti različit od zdravih ljudi. U drugima bolesnika razviju ozbiljne simptome preopterećenja željezom, uključujući i seksualne disfunkcije, zatajenja srca, bol u zglobovima, ciroza jetre, dijabetes, opće slabosti, i tamnjenje kože.

Prosječni sadržaj željeza u tijelu mora biti između 3 do 4 grama. Ukupna količina željeza u tijelu je regulirano posebnim mehanizmima za usisavanje. Naše tijelo gubi dnevno oko 1 miligram željeza putem znoja i mrtve kože i crijevnih stanica. Žene gube u prosjeku 1 miligram više zbog menstruacije. Crijeva zdrava odrasla osoba svakodnevno kompenzira ovaj gubitak po asimilaciju željeza iz hrane. Kada osoba izgubi puno željeza u krvi, trajnu promjenu u crijevima povećava. Normalno, održava ravnotežu, tako da su velike željezne naslage u tijelu se ne dogodi.

Osobe s nasljednom hemoKromatoza dnevnoj apsorpciju željeza iz crijeva veća od norme, što je potrebno za tijelo. A budući da je ljudsko tijelo ne može brzo identificirati željezo, to dovodi do nakupljanja i taloženja željeza u organima i tkivima. U nasljednom hemokromatoza do 40-50 godina u tijelo pacijenta gradi do 20 grama željeza - pet puta više nego norma!

Višak željeza taloži u zglobovima, jetre, testisa, srca, što dovodi do oštećenja tih organa i izazvati simptome hemokromatoze. Kod žena, željezo se može puniti polako, jer su oni doživljava gubitak željeza za vrijeme menstruacije, trudnoće i dojenja. Dakle, žene organa simptomi oštećenja razvijaju u prosjeku 10 godina kasnije nego kod muškaraca.

Nasljedna hemokromatoza priroda

Nasljedni hemokromatoza - autosomna recesivna bolest. To znači da dijete ima šansu za razvoj hemokromatozu samo ako oba roditelja imala gen za bolest. Za razliku od ovog tipa nasljeđivanja, s autosomno dominantnih bolesti dijete može naslijediti bolest, čak i od jednog od roditelja.

Ljudsko tijelo se sastoji od bilijun stanica. Unutar svake stanice nalazi se jezgra koja sadrži naš genetski materijal - kromosomi. Svaka osoba ima 23 para kromosoma - ukupno 46 kromosoma. Ovaj materijal smo nasljedili od oba roditelja. Kromosomi sadrže DNA koji kodiraju sve naše metaboličke procese, izgled, visina, oka i boja kose, inteligencije i druge značajke. Nedostaci u DNK, nazivaju mutacije mogu dovesti do bolesti, a oni su „sjeti” na molekularnoj razini te se prenose na nove generacije - to je priroda genetskih bolesti.

Postoje dvije glavne vrste mutacija povezanih s nasljednom hemokromatoza - C282Y i H63D. Brojevi 282 i 63 pokazuju lokacije nedostataka u HFE gen, koji se nalazi u 6. kromosomu.

Ljudi koji naslijede dva C282Y mutacija od svakog roditelja, imaju vrlo visoku vjerojatnost razvijanja hemokromatozu. U stvari, takvi ljudi čine 95% svih bolesnika s nasljednom hemokromatoza. Pacijenti koji su naslijedili mutaciju od jednog roditelja C282Y i H63D mutacije jednog od drugog roditelja, napraviti još 3% bolesnika s hemokromatoza.

Simptomi nasljedne hemokromatoze

U ranoj fazi bolesti u bolesnika bez simptoma, koji se mogu osumnjičenih hemokromatozu i podvrgnuti DNA testiranje. Kasnije možete otkriti visoku razinu krvnog seruma željeza, koji je pronađen slučajno, u analizi za još jednog razloga.

Muškarci hemokromatoza simptomi ne moraju se pojaviti do 40-50 godina. Kod žena, prvi simptomi mogu se pojaviti 10 ili čak 15 do 20 godina kasnije nego kod muškaraca.

Taloženje željeza u koži uzrokuju tamnjenje kože, na koje se ponekad ne plaćaju pozornost. Taloženje željeza u hipofize i testisa uzrok „skupljanje” testisa i impotencija. Željeza u pankreasu uzrokuje smanjenje proizvodnje inzulina i dijabetesa. Depoziti u srčanom mišiću dovesti do zatajenja srca i aritmije. oštećenja jetre uzrokuje ožiljke (ciroza) i povećani rizik od raka jetre. Željezo u zglobovima uzrokuje bol na pokret i ograničena pokretljivost.

dijagnoza hemochromatosis

Kao što je već spomenuto, većina pacijenata sumnjive povećanje razine željeza u krvi je otkriven slučajno. Neki pacijenti u početku pokazala povišene razine jetrenih enzima, koji vodi dalje do dijagnoze hemokromatoza. To je puno lakše kad pacijenti znaju o hemokromatoza roditelja, pa hajde o ovom istraživanju samih.

Krvni testovi.

Postoji nekoliko analiza krvi koje odražavaju sadržaj željeza u tijelu: razina feritina, sadržaj željeza u serumu, sposobnost vezanja maksimalno željeza (TIBC) i zasićenja transferina.

Feritin - bjelančevina u krvi, razinu koja je povezana s količinom željeza pohranjenih u tijelu. feritin razina je općenito niska u bolesnika s anemije (IDA), ali je povišena je u bolesnika s hemokromatoza. feritin razina također je povećana kada su neke infekcije (virusni hepatitis) i drugih upalnih procesa, tako da mali pokazatelj za točnu dijagnozu.

Analiza sadržaja u serumu željeza i zasićenja transferina rade u isto vrijeme. Serum željezo odražava količinu željeza u serumu (tekućine) krv. Kapacitet vezanja je ukupna količina željeza koje se mogu vezati na transferin u serumu - proteina koji nosi molekule željeza u različitim dijelovima tijela.

zasićenja transferina - broj dobiven dijeljenjem sadržaj željeza u serumu na maksimalnom kapacitetu vezanja željeza u krvi. Ova brojka pokazuje da je postotak transferina uključeni u transport željeza. U zdravom ljudskom zasićenja transferina je u rasponu od 20-50%. U bolesnika s IDA, ovaj lik nenormalno nizak i nasljednom hemokromatoza - vrlo visoka (tj većina transferina „okupirali” transport željeza).

razina željeza u serumu može povećati tijekom dana, obično nakon obroka. Dakle, analiza krvi treba provoditi ujutro na prazan želudac.

Biopsija jetre.

Najprecizniji test za hemokromatoza - mjerenje sadržaja željeza u tkivu jetre. Za ovaj test, potrebno je provesti biopsiju - da se mali fragment pacijenta jetre. Obično se ovaj postupak se obavlja pomoću posebnog dugu iglu. Pacijent anestezirani i potom umeće igla kroz kožu u jetri, dok kontrolu postupka s ultrazvučnim strojem. Tkanina dobivena biopsijom, studirao je u laboratorijskim znakovima upale jetre, ciroze (nepovratni koži), a sadržaj željeza je ček.

Biopsija jetre hemokromatoza ima prognostičku vrijednost, kao što određuje stupanj nepovratnog ozljedu jetre. Bolesnici s hemokromatoza s relativno dobrim rezultatima biopsije imaju normalan dugovječnost (osigurana odgovarajuća terapija). Pacijenti koji su hemokromatoza uzrok ciroze, živi mnogo manje.

Osim toga, u bolesnika s cirozom uvelike povećava rizik od raka jetre (hepatocelularni karcinom), koja je u stanju ubiti čovjeka mnogo prije nego što bi to učinio cirozu. Kad je već zahvaćena jetra, rizik i dalje visoka, iako je hemokromatoza aktivno tretira.

Genetske analize.

Gen odgovoran za nasljedne hemokromatoze, otvorena je 1996. godine. Ovaj gen je kratica HFE. Nasljedna hemokromatoza u većine bolesnika je povezana s mutacijama C282Y i H63D u ovom genu.

Najčešće (95%) bolesnika s hemokromatoza imati dva C282Y mutacija naslijeđena od oba roditelja. U isto vrijeme, nisu svi ljudi s genetikom utječe na nakupljanje željeza u tijelu. Istraživanja su pokazala da samo 50% ljudi s mutacije C282Y dvostrukog pate od hemokromatoza i njenih komplikacija. To je, pozitivan genetski test - to nije kazna.

U kombinaciji C282Y / H63D mutacija javlja u djece koja imaju naslije mutaciju iz jednog C282Y i H63D od drugog roditelja. U većini slučajeva, ti ljudi imaju normalnu razinu željeza, ali ima neke željezo preopterećenje blage ili umjerene težine.

Ako dijete nasljeđuje samo jedan C282Y defekt od jednog od roditelja, a drugi HFE gen je normalno, on nije imao nikakve simptome preopterećenja željezom. No, takva osoba postaje nositelj bolesti. Ako oba roditelja imaju takav nedostatak, onda svaki od njihovog djeteta biti će 25% vjerojatnost za razvoj hemokromatozu.

Preporučeni u SAD-u dijagnostički algoritam nasljedne hemokromatoze:

1. odrasle osobe s nasljednom sumnja hemokromatoze (npr bliskih rođaka bolesnika) mora proći krvi za seruma željeza, feritin, TIBC i zasićenja transferina.
2. U bolesnika s povišenim razinama serumskog željeza, feritina i transferina iznad zasićenja od 45% treba proći genetičke analize.
3. Bolesnici s mutacije C282Y bračnim i zasićenja transferina iznad 45% smatra se bolesno hemokromatoza. Oni bi trebali biti tretirani (terapijska flebotomija).

Indikacije za biopsiju jetre.

Nisu svi pacijenti s hemokromatoza zahtijevaju biopsiju jetre. Svrha biopsije jetre - za otkrivanje bolesnika s cirozom, kao i isključiti druge bolesti jetre (ciroza pacijenti često pate od raka jetre).

Mladi do 40 godina, nosioci dva C282Y mutacija s normalnim jetrenih enzima i razina feritina u serumu manje od 1000 ng / ml, da je rizik od ciroze je vrlo mali. S obzirom na to, američki stručnjaci preporučuju terapijski vađenja krvi da ih liječiti bez biopsije jetre. U tih bolesnika, prognoza je odlična s adekvatan tretman.

Pacijenata starijih od 40 godina s povišenim razinama jetrenih enzima i serumskog feritina preko 1000 ng / ml ima ozbiljan rizik ciroze jetre. Vaš liječnik može preporučiti biopsiju jetre, ako je to postupak je siguran za pacijenta. Prognoza ovisi o rezultatima biopsije.

Liječenje nasljedne hemokromatoze

Najučinkovitiji tretman za hemokromatoza je flebotomija (puštanje krvi) - redovito uklanjanje krvi iz vene na rukama. Za liječenje obično je dovoljno da se jedna jedinica krvi ili 450-500 ml svakih 7-14 dana (jedna jedinica krvi sadrži oko 250 mg željeza).

U tom slučaju, svaka 2-3 mjeseca preporuča se provjeriti serumskog feritina i zasićenja transferina. Kada je razina feritina padne ispod 50 ng / ml, na transferin zasićenja je ispod 50%, kako bi se smanjila učestalost krvarenja postupak 1 2-3 mjeseci.

Prednosti terapeutskog vađenja krvi u hemokromatoze:

1. Prevencija ciroza i rak jetre, ako se liječenje započne rano.
2. Poboljšanje funkcija jetre, djelomično, te kod pacijenata s cirozom.
3. Suočavanje sa simptomima kao što su slabost, umor, bol u zglobovima.
4. Poboljšanje funkcije srca u bolesnika s manjeg oštećenja miokarda.

Ako hemokromatoza se dijagnosticira na vrijeme i intenzivno liječi, oštećenje jetre, srca, gušterače, testisa, i zglobova može se u potpunosti izbjeći, a pacijenti su zdrave osobe. U bolesnika s cirozom su nastale može poboljšati funkciju organa, ali ožiljke jetre je nepovratan, a rizik od raka i dalje je visoka.

Prehrambene preporuke za bolesnike s nasljednom hemokromatoza:

1. normalno, uravnotežena prehrana je dopušteno za sve pacijente, što ga čini terapijski vađenja krvi. Izbjegavajte proizvode koji sadrže željezo, nije potrebno.
2. Izbjegavajte alkoholna pića, jer redovito uzimanje alkohola negativno utječe na jetru, povećava rizik od ciroze i hepatocelularnog karcinoma.
3. Prihvat velikih doza vitamina C (askorbinska kiselina) u bolesnika s prekomjernog željeza može uzrokovati fatalne aritmije. Moramo da se izbjegne dodatke prehrani s vitaminom C, dok je bolest pod kontrolom.
4. Ne možete jesti sirove morske hrane što je više moguće kako bi dobili opasne infekcije koje se bogate na bogate željezom okruženja.

Rana dijagnoza raka jetre u bolesnika s hemochromatosis.

raka jetre (hepatoma i hepatocelularnog karcinoma) se javlja primarno u pacijenata s cirozom jetre. Dakle, pacijenti s hemokromatoza i ciroze treba proći redovitu ultrazvuk (SAD) i uzeti testove krvi za alfa-fetoprotein (protein koji proizvode tumora). Ovi testovi trebaju se provoditi svakih šest mjeseci.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan