Alfa-1-antitripsina, alfa (a), niske molekulske mase antitripsin inhibitora proteaze koja potiskuje aktivnost mnogih proteolitičke znzimov: tripsina, kimotripsina, plazmin, trombin, elastaza, hijaluronidaza, proteaza leukocita, makrofaga, m

Alfa-1-antitripsina, alfa (a) antitripsin - niske inhibitor molekulske mase proteaze koji potiskuje aktivnost mnogih proteolitičke znzimov: tripsina, kimotripsina, plazmin, trombin, elastaza, hijaluronidaza, proteaza leukocita, makrofaga i sl mikroorganizama na temelju broja nasljednih bolesti. to je smanjenje, antitripsin - glikoprotein sintetiziran u jetri. Od 0.015% 0,03- (m, E. 1-3000-6000) novorođenče alfa aktivnost (jedan) antitripsin oštro smanjen.
Nedostatak te antitripsin dovodi do povećanog nakupljanja proteolitičkih enzima koja uzrokuje oštećivanje tkiva. Poznato je, međutim, da je deficit i -anti-tripsin bolesti pluća i jetre nisu uvijek teške i nepovratne. Očito, ovaj nedostatak može nadoknaditi drugim mehanizmima.
Klinička slika. Već u neonatalnog razdoblja obilježen povećanje jetre, razvoj žutica, izbjeljivanje izmet, urin tamniju zbog cholesta-više. Kolestaza možda nije potpun, a zatim težini kliničke slike varira. Laboratorijska istraživanja ukazuju na prisutnost konjugirane tipa hyperbilirubinemia etapa, hiperkolesterolemije, povećana zemno-flu fatazy, umjereno povećanje transaminaze krvi aktivnosti. Takav uzorak se obično primijetio prije 10. tjedna života i nestaje spontano na kraju prvog poluvremena. Nakon toga mogu razviti cirozu sa svojim tipičnim manifestacijama (hepatosplenomegaliom, portalne hipertenzije i slično) ili se često ponavlja svrbež žutice i teške hiperkolesterolemije.
Kada dođe do plućne oblik najčešće sliku:
progresivna emfizem, ali mogu biti povratni opstruktivne sindrom, bronhitis, pneumonija rekurentna.
Dijagnoza se temelji na povijesti, kliničkim simptomima, za otkrivanje nisku razinu, antitripsin.
Diferencijalna dijagnoza se provodi s Bilijarna atrezija, žutica raznog porijekla, imunodeficijencije bolesti.
Liječenje. Ne postoji specifičan terapija. Terapija zamjene alfa (a) globulin frakcija je neučinkovit zbog kratkog vremena poluraspada. Kada je infekcija - aktivna antibakterijska terapija.
Prognoza je loša.