Shvahmana-Diamond sindrom. Tip Metafizariaya hondrodisplazija od maka-Cusick i glikogen za pohranu

Diamond sindrom Shvahmana

seksualni razvoj u sindromu Shvahmana Diamond Često kasni. Neki bolesnici razviju upale pluća, upala srednjeg uha, ili ekcema. U gotovo svim slučajevima neutron-pjevanje, a apsolutni broj neutrofila padne ispod 1000 periodično u 1 Ul. Slučajevi kršenja kemotaksije, koji možda ima ulogu u povećanju učestalosti gnojne infekcije kod djece. Ponekad bolest napreduje do hipoplazija koštane srži, u pratnji umjereno trombocitopenije i anemije. Su i slučajevi mijelodisplazije i mijeloidne leukemije, u kombinaciji s monosomija kromosoma 7. neutropenija mogu liječiti s rekombinantnim humanim G-CSF-a.

Tip hondrodisplazija Metafizariaya Mc Cusick

Tip hondrodisplazija Metafizariaya Mc Cusick - sistemska patologija autosomna recesivna karakterizira skraćivanjem udova i niskog rasta povezanih s oslabljenom razvojem hrskavice dugih kostiju. Glavni simptomi uključuju abnormalnosti kralježnice, proljev zglobova prstiju i vrlo rijetke tanke kose, uključujući obrve i trepavice. Naznačen poremećajima imuniteta stanica, neutropenije, anemija makrocitnu. Povećan rizik od raka. transplantacija koštane srži vraća staničnog imuniteta i eliminira neutropenije.

vrsta bolesti skladištenja glikogena Ib

U bolesnika s vrsta bolesti skladištenja glikogena Ib karakteriziran rekurentnim infekcijama neutropenije. Kao i kod tipa bolest skladištenja glikogena klasične la, u tim slučajevima, tu je oštar porast u veličini jetre i zaostajanje u rastu. Međutim, kada se glycogenosis tipa lb glukoza-6-fosfataze zadržava svoje aktivnosti in vitro ali ne oslobađa glukozu iz glukoza-6-fosfata u vivo.

Za aktivnost jetrene glukoza-6-fosfataze u početku je potrebno translokacija iz citosola u lumen en doplazmaticheskogo retikulum (mikrosoma provodi glukoza-6-fosfat translokaze), naznačen time, glukoza-6-fosfataze, ovaj spoj cijepa na glukozu i anorganski fosfat. Slično transportni sustav postoji u neutrofila, a njegova povreda dovodi do smanjenja stanične pokretljivosti, što se očituje neitropeniey. Kod pacijenata s tipom bolest skladištenja glikogena Ib i teškog neitropeniey povećana osjetljivost na bakterijske infekcije. Rekombinantni humani G-CSF eliminira neutropenije.

Teška kronična neutropenija

Stečena kronična idiopatska neutropenija vidi nakon 2 godine starosti te je češći u odraslih. Broj neutrofila ponekad manji od 500 u 1 ml. U takvim slučajevima često imaju gnojni infekcije kože, sluznica, pluća i limfne čvorove. Kada koštane srži mijelopoezu studija pokazuju blokada, obično u koraku pretvorbe u mijelocita ubodne stanica.

neki oblici kronične neutropenije, mielotaksis kao što su uzrokovane povrede izlaz neutrofila iz koštane srži u krv. Neutrofilnih citoplazmatskih vakuole prikazivati ​​s kriškama tankih niti jezgre. U nekim slučajevima, poremećen stanični imunitet, a česti su recidivi bakterijske infekcije.

Kronična neutropenija benigni. Pod tim naslovom skupina kombinirana stanja karakteriziranih blage ili umjerene neutropenije, koje ne povećava rizik od infekcije. Gnojnim Često doživjeti spontana remisija. Moguće je da postoji je autoimuna neutropenija novorođenčadi u tim slučajevima. Postoje i dominantni i recesivni oblici kronične neutropenije benigne. Autosomno recesivno oblik čest među jemenski Židovi. Rizik od ozbiljnih zaraznih bolesti je niska, a zbog toga, pacijenti ne bi trebali biti podvrgnut tretmanu sa kortikosteroidima, ili citotoksičnim lijekovima splenektomijom.