Kromosomske abnormalnosti u embriju self-limiting?

Prisutnost abnormalnih stanica u embriju uvijek ne znači da će dijete roditi s poremećajem kao što je Downov sindrom.

U časopisu Nature Communications izvijestio da abnormalne stanice u ranoj fazi razvoja može biti izgubljen i zamijeniti zdrave stanice

sadržaj

Amniocenteza: rizici i teške odluke
Amniocenteza - koristan postupak, ali rizično
Mišjih zametaka self-limiting

, koji završava potpunim samoliječenja.

Inače, ljudski embrij mora biti 23 parova kromosoma.

Prisutnost dodatne kopije kromosoma može biti znak ozbiljnih bolesti. Na primjer, djeca s Downov sindrom Postoje 3 kopije kromosoma 21.

Amniocenteza: rizici i teške odluke

Vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti povećava s majčine dobi. Dakle, žene starije od 35 godina, kao i one s obiteljskom povijesti genetske bolesti, preporučljivo je da prođe posebne testove.

Korionski resica uzorkovanja (CVS, CVS) se vrši između 11. i 14. tjedna trudnoće, a pruža vrijedne informacije o zdravlju embrija. 15-20 tjedna amniocenteza može biti izvedena, tijekom kojeg liječnici primaju uzorak amnionske tekućine sadrži fetalnih stanica.

Amniocenteza u činjenicama i brojkama:

• U SAD-u provedeno 200.000 takvih postupaka
• Amniocenteza može otkriti kromosomske anomalije s točnošću od 98-99%
• Više od 92% žena na potvrdi Downovim sindromom odlučiti prekinuti trudnoću

Amniocenteza - koristan postupak, ali rizično

U jednom od najboljih zdravstvenih ustanova u Americi - Mayo klinici u Rochesteru - vjerojatnost pobačaja u drugom tromjesečju, a fetalna oštećenja tijekom postupka, igla je 0,6%. To je, iako se smatra „rijetkost” komplikacija, treba uzeti u obzir buduće majke.

Ako je rezultat pozitivan, djetetovi roditelji su dužni da se tešku odluku - prekinuti trudnoću ili ne.

Ali genetika profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Zernicka-Goetz), autor najnovije studije, rekao je da u ovom slučaju nije jasno do mnogo čak i znanstvenici, a da ne spominjem roditelje.

Mišjih zametaka self-limiting

Profesor Zernitskogo-Goetz odlučili raditi na kromosomske aberacije u embrije nakon što je doživio strašan doživljaj, da je trudna sa svojim drugim djetetom u dobi od 44.

Ona i njezini kolege sa Sveučilišta Cambridge (UK) proveo niz eksperimenata s miševima, dokazuje mogućnost samoizlječenja pojedinih kromosomskih aberacija u ranim fazama razvoja.

Znanstvenici umjetno stvoreni embriji s aneuploidije (abnormalnim brojem kromosoma) u kojem zdravi i abnormalne stanice su pomiješane 50/50.

Začudo, u mnogim slučajevima, abnormalne stanice umrli od apoptoza (programirana smrt stanica), a zdrave stanice nastavljaju dijeliti i zauzeti svoje mjesto.

Kada je omjer zdravih i nenormalnih stanica 3: 1 uočen sličan proces, ali neke od „krivo” stanica je ostao, a embrij nije u potpunosti self-limiting.

U oba slučaja, testovi mogu otkriti abnormalne stanice, što dovodi do loših odluka, kao što je to gotovo nije dogodilo u slučaju profesora. CVS tada pokazala prisutnost 25% abnormalnih stanica, ali žena je odbio prekinuti trudnoću i, na sreću, dijete je rođeno zdravo. To je potaknulo da proučavaju fenomen.

„Mnogi trudnice moraju napraviti teške izbore, na temelju rezultata medicinskih testova, oni nisu u potpunosti razumjeti. Što znači, ako je četvrtina ispitanika iz uzorka stanica sadrži genetski anomaliju? Koja je vjerojatnost da će dijete biti rođeno sa kromosomske abnormalnosti? S obzirom na činjenicu da je u zapadnim zemljama, prosječna starost majke povećava, ovaj problem postaje sve hitno, „- rekao je Zernitskogo-Goetz.

Ko-autor studije profesor Thierry U (Thierry Voet), Sveučilište u Leuvenu u Belgiji ovjeravanje, napomenuti da stanica in vitro oplodnje 80-90% embrija u ranoj fazi imaju „numeričke i strukturne kromosomske abnormalnosti”, od kojih neke mogu se vidjeti u analizi.

Znanstvenici se zove prirodno čudo embriji sposobnost da se liječe, čak i kada je pola svojih ćelija sadrži ozbiljne nedostatke. Dakle, oni su ohrabreni da aktivno proučavati ovaj fenomen kako bi pomogli budućim roditeljima.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan