Nasljedna optička neuropatija: liječenja, simptomi, uzroci

Ova grupa uključuje bolesti dominantno atrofije i Zn Zn Leberova hereditarna atrofiju. Uzrok obje bolesti su mitohondrijski tsitopatii. ZN štete su obično trajno, u nekim slučajevima tijeku. U vrijeme dijagnoze atrofije optičke leće općenito već razvija svoj stalan neuspjeh.

Dominantni atrofija ZN. On se prenosi kao autosomsko dominantno svojstvo, a najčešći nasljedni neuropatija (u populacija se pojavljuje na frekvenciji od 000 do 1:10 1:50 000). Manifestacija se događa u prvom desetljeću života.

Nasljedna Leberova atrofija ZN. Ovaj poremećaj povezan je s patologije mitohondrijskoj DNK, koja je odgovorna za staničnog disanja. Unatoč činjenici da pate od mitohondrijske DNK svih stanica u tijelu, prva manifestacija bolesti je upravo gubitak vida. iz generacije u generaciju od prijenosa bolesti s obzirom na načelo ne-kromosomske baštinu. To jest, svi potomci žena s defektnim genom će naslijediti patologiju, ali samo žene mogu proći dalje, jer je zigota dobiva mitohondrije samo od majke.

Simptomi i znakovi nasljedne optička neuropatija

Dominantno atrofija ZN. Obično je jedini simptom je polako progresivan gubitak bilateralni vid, obično umjerene težine, do kraja života. Svi optički disk ili, rjeđe, samo njegove temporalne regije blijeda, bez vidljivih krvnih žila. Također tipično je povreda vida, posebno u žutom i plavom spektru. Većina pacijenata nisu registrirani, nikakvih drugih kliničkih manifestacija, iako postoje dokazi povezanih simptoma kao što su nistagmus i gubitak sluha.

Nasljedne neuropatije Leber ZN. Karakteristična je bezbolan gubitak središnjeg vidnog polja na jednom oku na prvi, a zatim Nešto kasnije na druge. Iako su slučajevi registrirani i simultano gubitak vida na oba oka. Vidna oštrina obično se svodi na 20/200. Ophthalmoscopic ispitivanje može pokazati teleangiektaticheskie mikroangopatije, oteklina sloja živčanih vlakana oko diska i odsutnosti ZN bojenja s fluoresceinskom angiografijom. Kao posljedica atrofije razvija Zn.

U nekih bolesnika s nasljednom Leberova atrofije ZN također primijetio srčanu provodljivost. Kod drugih pacijenata, postoji mali neuroloških abnormalnosti kao što su posturalna tremor, gubitak refleksa, gležanj, stranične spasticiteta ili bolesti sličan multiple skleroze.

Dijagnoza nasljednog optičke neuropatije

Dijagnoza nasljedne atrofije vidnog atrofije Leberovom i dominantne ZN na temelju kliničkih opažanja. Molekularno genetska analiza može otkriti mnoge mutacije karakteristične za obje bolesti. Međutim, visoki rizik od lažno negativan rezultat, jer Danas postoji svibanj biti mutacije, molekularna ispitivanja za koje još nije razvijena.

Ako pacijent sumnja da nasljedne atrofije ZN Leber preporučuje EKG za detekciju istodobnom srčane provodljivosti.

Liječenje nasljedne optičke neuropatije

Učinkoviti tretmani nasljedne neuropatije ZN još nije pronađen. To je korisno koristiti pomagala za slabovidne (povećala, velikim slovima, govori sat). Također se preporučuje konzultacije genetiku.

Nasljedna Leberova atrofija ZN. Kortikosteroidi, vitamina i antioksidansa nisu pokazali učinkovitost u borbi protiv bolesti. To su pokazali i neke djelotvornost primjene analoga Quinone (Ubiquinone i Idebenone) u ranoj fazi te bolesti. Svrhovitost izbjegavanje agenata koji mogu negativno utjecati na proizvodnju energije mitohondrija (npr, apstinencija od alkohola) nije dokazano, ali je teoretski opravdano. Odluka o Režim tretmana komorbiditet (srce i živčani sustav) je do stručnjaka.