Pseudohypoparathyreosis: simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

Definicija nije jako dobar, jer je u činjenici što je klinička slika hipoparatiroidizma, a od ove točke gledišta, to je pravi, a ne „pseudo” hipoparatiroidizam. A u stvari, „pseudo” - je hiperparatireoidizam, što nije razvijeno, unatoč povišene razine PTH. U tom svjetlu, prikladniji bi biti naziv sindroma „psevdogiperparatireoz”. Konkretno, dijabetologa ne zovu tipa 2 dijabetesa „psevdosaharnym” bolest, unatoč činjenici da kada je lučenje inzulina zbog povećane inzulinska rezistencija. Međutim, međunarodno prihvaćena definicija ovog sindroma je „pseudohypoparathyreosis” i mora se poštivati ​​prilikom formuliranja dijagnoze.

Pacijent s tipičnim kliničkim znakovima pseudohypoparathyreosis kalcija i PTH razini bili normalni.

Uzroci i patogeneza hipoparatiroidizma

Kada pseudohypoparathyreosis receptori za PTH, ali normalno umanjena prijenosa signala od receptora na stanice zbog mutacija koje utječu GNAS1, koji kodira protein GS.

Simptomi i znakovi hipoparatiroidizma

Nekoliko različitih podtipova pseudohypoparathyreosis, ali najčešći tip 1, koji karakterizira hypocalcemia i hiperfosfatemije i niskog rasta, brachydactyly, okruglog lica, pretilost, taloženjem potkožnih kalcifikacija. Ova vrsta je također pozvao nasljedna osteodistrofija Albright. Tip 1 se javlja kada se GNAS1 mutacija prenosi putem majčinog kromosoma.

Kada psevdopsevdogipoparatireoze znakovi nasljedne osteodistrofija Albright pacijenta, te kalcija i PTH razine su normalni. Ova vrsta se događa kada mutacija GNAS1 prenosi kroz očinskim kromosomu. Razlika u kliničkoj slici odražava činjenicu da su stanice bubrega izraziti isključivo po majci GW / alel 457, dok je u drugim vrstama stanica izraženih muških i ženskih alela. To objašnjava zašto je nasljeđivanja majke i hipokalcemije povezan s otpornošću na PTH (koji regulira razinu kalcija i fosfata, koji utječu na tubulima bubrega) i zato ocu naslijeđe povezana s lezijama skeleta i drugih poremećaja bez hipokalcemije i hiperparatiroidizma.