Ehlers-Danlos sindrom u djece

Ehlers-Danlos sindrom - nasljedna bolest koja se javlja pri frekvenciji 1: 100.000. Sindrom odnosi diferenciranom displazija. Pripravak se izolira sindrom 9 vrsta, od kojih je 1., 2. i 3. većinu. Za ortopedska stanja 1., 2., 3. i 4. vrste ne razlikuju. Na 9. tipa postoji prekomjerna pokretljivost zglobova bez ometanja biokemijskih parametara.

Pacijenata karakteriziranih niskog rasta, pererastyazhimost kože i sluznice, krhkosti kože i osjetljivost na svjetlo, povećana krvarenja sluznicu, prsa deformacije, kifoze, skolioza, clubfoot, pererastyazhimost ligamenata, povećana pokretljivost zglobova, kongenitalna kuka pomeranja, rekurvatsiya kole1iyh zglobova. Skin Pererastyazhimost oznaku od rođenja. S godinama giperelastichnost smanjuje. Povreda hoda je na 60% djece. On postaje vidljiv od početka šetnji: na kraju 1. godine, početak 2. godine. Tu rekurvatsiya i valgus koljena, ploskovalgusnye stopala. Bolesnici s hip displazija razvija iliotibialnogo sindrom trakta, što uzrokuje pukotine pri hodanju na području većeg trohanter. Bolesnici sa sindromom treće vrste je obilježio zajednički proljev, slabost donjih udova, bolove u zglobovima i bol u leđima.

Ehlers sindrom - Danlos - nasljedna bolest kolagena, naznačen time, zajedničkim hipermobilnost, hyperelastic kože i široko krhkosti tkiva. klinička dijagnoza. suportivno liječenje.

Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, ali je sindrom Ehlers - Danlos heterogena. Različite mutacije utječu na visinu, strukturu ili sklop različitih kolagena. Mutacije se mogu nalaziti u genima koji kodiraju kolagene (na primjer tipa I, III i V) ili kolagen modificiraju enzimi (na primjer, lizil hidroksilaze, kolagen proteaza). 6 glavne vrste: klasični, hipermobilnost, vaskularne, kyphoscoliosis i artrohalazis dermatosparaksis.

Simptomi i znakovi Ehlers-Danlos sindrom

Prevladavajući simptomi uključuju hipermobilnost zglobova, formiranje patološkog ožiljka, liječenje rana lomljive žile i baršunast, giperrastyazhimuyu kožu. Koža može biti rastegnut po nekoliko centimetara, ali se vraća u normalu kada je pušten. Široki papir u obliku ožiljci su često obloženi koščatim, posebno laktovima, koljenima i goleni- ožiljaka manje ozbiljnim kad hypermobile tip. Meka pseudotumor (mesnate outgrowths) često nastaje na površini ožiljaka ili pritisak bodova. Stupanj zajedničkog hipermobilnost varira, ali može biti značajan kada artrohalazise. Potkožnog Calcined kuglice mogu vidjeti i palpated x-zrake.

Komplikacija. Maloljetnik ozljeda može dovesti do širokog otvorenu ranu, ali s malo krovotecheniem- zatvaranje kirurških rana može biti teško, jer su krhke tkiva zglobova imaju tendenciju da se razbije. Kirurški komplikacije nastaju zbog krhkosti dubokog tkiva. Bjeloočnice može biti krhak, što dovodi do perforacije očne jabučice kada tipa kifoskolioznom.

Umjerene sinovijalnoj izljeva, uganuća i dislokacije javljaju često. Vertebralne kyphoscoliosis razvija u 25% pacijenata (posebno tip kifoskolioznym), prsa deformacija - 20%, a zgrčeno stopalo equinovarus - 5%. Oko 90% pogođenih odraslih osoba ima ravna stopala. Kongenitalna kuka dislokacija javlja u 1% slučajeva (tip artrohalazny je karakterizirana bilateralnim kongenitalne dislokacije kukova).

Gastrointestinalni kile i divertikula su zajedničke. Rijetko u odjelima spontanog krvarenja i perforacije pojaviti probavni trakt, kao i snop je aneurizma aorte i spontane rupture velikih arterija. Prolaps ventil je česta komplikacija u najtežim (vaskularne). U trudna rastezljivosti tkiva može uzrokovati prijevremeni porod, vrata maternice nedostatnost i možda slomiti, ako je fetus matki- utjecati na bolest, fetalnih membrana krhki, što ponekad dovodi do preranog pucanja. Roditelj lomljivost tkiva može zakomplicirati epiziotomije ili carskog reza. To se može dogoditi prenatalna, perinatalna i nakon poroda krvarenje. Drugi potencijalno ozbiljne komplikacije koje uključuju arteriovenske fistule pukne unutarnjih organa i pneumotoraks ili pnevmogemotoraks.

Sindrom Dijagnoza Ehlers-Danlos sindrom

Dijagnoza je uglavnom klinicheskiy- specijalizirani genetski i biokemijski testovi mogu se provoditi u nekoliko istraživačkih centara za određene vrste patologije. Procjena ultrastrukturi od biopsije kože može pomoći u dijagnozi klasične, hipermobilnost i krvnih tipova. Ehokardiografijom se provede radi identifikacije srčane bolesti (na primjer, prolaps ventil, arterijske aneurizme), koje su povezane (nekih tipova.

Prognoza za Ehlers-Danlos sindrom

Potencijalno fatalne komplikacije nastaju u nekim slučajevima (npr arterijski pukne vaskularnog tipa).

Liječenje sindroma Ehlers-Danlos

Specifično liječenje ne postoji. Potrebno je da se smanji mogućnost ozljede, u tu svrhu, to je poželjno da nose zaštitnu odjeću i obuću. U koraku mora se osigurati oprezni hemostaza. Sašivena rana temeljito eliminira napetost tkanine. Genetičko savjetovanje trebalo bi osigurati.

Kada Ehlers-Danlos sindrom zglobovi eliminirati nestabilnost putem konzervativnih i operativnih metoda. Na koljena i gležnja zglobova nositi ortoza. Adolescenti s nestabilnim zglobovima koji onesposobljavanje pacijenta, uglavnom u sindrom treće vrste su prikazani stabiliziranje operaciju zgloba. Pješačka pomoć propisani profilaktički obuće uložak ili ortoza. Za bol u leđima u starijih bolesnika preporučuju nošenje steznik.