Kongenitalna hipotireoza u novorođenčadi: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

Učestalost 1: 4000, 85% sporadično, 15% nasljedna. Djevojke: dječaci = 4: 1.

Simptomi u djece uključuju loša prehrana i zaostajanja u rastu simptomi u starije djece i adolescenata su slične onima u odraslih, ali također uključuju narušenu rast, zakašnjelog puberteta ili i nedostatke.

Uzroci hipotireoza u novorođenčadi

Rijetko transplacentalni transfer antitijela goitrogens (npr amiodaron) ili anti-štitnjače sredstvima (npr propylthiouracil, metimazol) izaziva prolazno hipotireozu.

Stečena Hipotireoza je obično uzrokovana autoimuni tiroiditis (Hashimoto tireoiditis), te se razvija u kasnijem djetinjstvu i adolescenciji.

primarni:

• Athyreosis, hipoplazija ili ectopy štitnjače (80%).
• Defektni Sinteza tiroidnih hormona (karakteristični oblici 10-20%).
• Štitnjače bolesti kod majke (hiper / hipotiroidizam, autoimuni tiroiditis), trisomije 21.

Sekundarni / tercijarni: hipofiza / hipotalamus pretpostaviti istovremene insuficijencija jedinica hipofiza / hipotalamus kao izolirani poremećaji vrlo rijetka (oko 1: 100.000 poroda).

jod višak: majka ili dijete (napomena: uporaba sadrže jod antiseptički rješenja i kontrastna sredstva, posebno u LV).

Intrauterini jod nedostatak.

Simptomi i znakovi hipotireoze u novorođenčadi

Ako jod nedostatak razvija vrlo rano u trudnoći, kod djece može se izraziti u mentalnom retardacijom i spastičnost. Većina ostalih bebe s hipotireoze u početku imaju malo simptoma ili znakova ili ih nema. Emerging simptomi mogu biti suptilni ili sporo razvijaju. Međutim, nakon metabolizma majčine hormona štitnjače, pod uvjetom da je glavni uzrok hipotireoze je očuvan i još se dijagnosticira, ali se ne liječi, ona se obično usporava razvoj središnjeg živčanog sustava umjereno ili teško, a može biti u pratnji niske mišićnog tonusa, produljene hiperbilirubinemije, pupčana kila, respiratorni distres, makrogloziju, veliki fontanelle, slab apetit i promukao krik.

Formiranje sporo kosti, široka stražnja „mali” fontanelle (simetrični šav je širom otvorena).

Bradikardija, smanjenje krvnog tlaka, zatvor, i hipotermije.

Hladna i suha koža, myxedema, makrogloziju, pupčana kila, široke most nosa.

Hyperbilirubinemia.

Vrlo mirna ( „poslušni”) dijete, hipotonija, slabo sisanje, tiho vikanje hrapav glas.

Ponekad je djetetu težina pri porodu > 3500 je

važna: Klinički simptomi se obično javlja samo tijekom prvog mjeseca života. S minimalnim sumnje: (! Nepovratne neuroloških oštećenja) dijagnozu i brz početka terapije, bez čekanja rezultata ispitivanja.

praktični pristup

Ako sumnjate da ne čekaju rezultate pregleda! Početak nadomjesnu terapiju isključiti hipotireozu.

Oprez: Oprez u procjeni rezultata probira:

• TTG sadržaj ovisi o tome kada su ga odveli analizu (prvi dan u razinama života TSH mogu biti i do 80 mikro jedinica / ml, a zatim tijekom prvih tjedana života ne postoji postupni pad na razinu odraslih).
• TTG sadržaj cijele krvi (kartica testa) x 2 = vrijednost TTG plazma / serum (50%), hematokrita.
• Kada prijevremenost i / ili liječenje dopamina ili kortizon rezultat testa 1. probira može biti normalno kontrolu nakon 2 tjedna.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 jedinica / ml mikro na treći dan života:

• Analiza venska krv TSH, slobodnog T₃ i T₄, tiroglobulin (TGA), ponekad tireoidalnye antitijela (anamneza majka).
• Za sumnje na zarazu s jodom - Procjena sadržaja joda u uzorku urina.
• Sonografija štitnjače.

Sekundarne i tercijarne hipotireoze screeninga u Njemačkoj nisu pokriveni (dijagnoza je moguća samo pri određivanju razine FT₄). Posljedice za dijete u odnosu na kognitivni razvoj su slični. Provjera dijagnoze pomoću TRH testa

Potvrda dijagnoze u dobi od 2 godine scintigraf se izvodi samo u slučaju:

• Tipična slika štitnjače prema ultrazvukom.
• Pripadajući slobodni testosteron,₄ i tiroglobulin (preostali sinteza).
• Ako sumnjate na kršenje biosinteze hormona može također provesti molekularno genetičke studije.

Video: Liječenje hipotireoze u djece

Diferencijalna dijagnoza hipotireoze u novorođenčadi

Rutinski neonatalne screening testovi otkriti hipotireoza prije kliničkih znakova postati jasno. Ako provjere pozitivan, mora se potvrditi ispitivanje funkcije štitnjače.

Teška kongenitalna hipotiroidizam čak i pravovremeno liječenje još uvijek mogu uzrokovati probleme u razvoju i perceptivne gubitka sluha. Gubitak sluha može biti tako beznačajan da je primarni screening propustiti, iako to još uvijek može razbiti usvajanje jezika. Ponovno testiranje na kraju djetinjstva preporučuje se za detekciju suptilne gubitka sluha.

Prolazna hypothyroxinemia prerano. Trenutno ne postoje jasni podaci o zamjena besplatno. T₄ u HH.

Ozbiljno bolestan nedonoščadi i novorođenčadi:

„Patologija netireoidnogo porijeklo” - očito hipotiroidizam u prisutnosti teške bolesti (Ft₃ i fT₄ smanjen, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ podignuta, indikacije za nadomjesne terapije nisu dostupne.

Kongenitalna nedostatak tiroglobulin (1: 5000-1: 10 000). T₄ smanjen, Ft₄ Stopa B. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Kasni početak <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ i fT₄ B normalan ili smanjiti. TTG povećati ili normalno i povećati samo nakon nekoliko tjedana na prvom mjestu u trisomija 21: Screening kontroli nakon 2 i 4 mjeseca, a zatim jednom godišnje.

Prolazni neonatalni hipotiroidizam: 1 :. 100, na primjer, kontaminacija jodom, nedostatak joda, autoimuni tiroiditis prisutnost antitijela ili blokiranje matične thyreostatic terapije. fT₃ i fT₄ normalnu ili smanjena TTG povećana.

Liječenje hipotireoze novorođenčadi

Liječenje s L-tiroksina treba započeti odmah i pažljivo pratiti. U kasnijem djece i adolescenata, početna doza se može izračunati kao 100 g / m² oralno jednom dnevno. Većina dojenčadi koji primaju tretman, motor i intelektualni razvoj je normalno. obvezujući tiroksin nedostatak globulin, utvrđena ispitivanjem, koji se prvenstveno temelji na mjerenju T4 i ne zahtijevaju liječenje u pogođenim dojenčad eutiroidne.

hipotireoza:

L-tiroksina: 12-15 ug / kg / dan (izraz dojenčad 50 ug / dan) odnosno 10 mg / kg / dan, jednom ujutro nedonoščadi. Zbog malapsorpcijom istovremeno s uvođenjem tiroksina ne treba hraniti bebu s mješavinom proteina soje i željeza dodataka za subvencioniranje.

Od 2005. godine tiroksin se proizvodi u otopini: liksin 1 kapu. = 5 mg.

Ako se sumnja na hipotireozu, liječenje počinje odmah razjasniti situaciju.

Nadomjesna terapija počinje u trenutku kada će se razina TSH bude 20-30 mikro jedinica / ml.

Uz oprez kod djece LBW za gestacijsku dob, jer visoke doze T₄ može poremetiti neurološki razvoj djeteta.

Krv uzorkovanje za analizu i uvijek se obavlja u jutro prije doziranja.

Izbor doza se vrši na način da se najkasnije u roku od 21 dana razina TSH pao na vrijednosti < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ i / ili GG4 mora biti unutar gornje granice normalnog, odnosno, dobi i TTG unutar donje dobne granice normale.

Eutiroidne guša: kalij jodid 50-100 mg / dan tijekom najmanje 4 tjedna TTG smanjiti na normalne vrijednosti. Oprez: Kako uvjeriti roditelje o važnosti sigurnosti i terapije (hormonske nadomjesne terapije autologa umjesto uvođenja stranih tvari u tijelo), kao što je često dijete ima samo nekoliko manifestacije bolesti, a time i potreba za laik tretmana izgleda upitan. Također je potrebno objasniti roditeljima da njihovo dijete je općenito zdrava zahvaljujući terapiji, koje dobiva (djelovati uvjerljivije). Rano liječenje (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Približno 10% pacijenata s nasljednom hipotireozom unatoč pravovremeno nadomjesne terapije, postoji umanjena neurološkog razvoja. Razlog za to može biti netočna ekspresija gena koji kodiraju informacije kako bi štitnjače, a za mozak. Dakle, u dijagnostici hipotireoza dijete treba uvijek biti ocijenjeni za prirođene bolesti srca, rascjep usne, gornje čeljusti i nepca, te malformacija središnjeg živčanog sustava, budući da njihova prisutnost određuje daljnju prognozu.