Neispravan gena uzrokuje sindrom iritabilnog crijeva

Međunarodni tim istraživača iz Švedske, Italije, Grčke i klinike Mayo u Minnesoti (SAD) je objavila da su otkrili genetsku osnovu sindrom iritabilnog crijeva.

Upalna bolest crijeva (IBS, IBS) - je česta crijevna bolest, koja je predmet, prema nekim procjenama, 15-20% stanovništva zapadnog svijeta.

U nekim zemljama, poput Švedske, IBS je drugi najčešći uzrok izostanka s posla, ustupa samo prehlada.

Simptomi IBS uključuju bol u trbuhu, grčeve, nadutost, proljev i zatvor.

Liječenje Upalna bolest crijeva se usredotočuje na ublažavanje simptoma nego se bave uzrocima bolesti. Sve to je zato što su znanstvenici još uvijek nemaju definirane korijene bolesti. Do danas, u slučaju sumnje na IBS različitih čimbenika - od pothranjenosti na prethodnu traumu.

U 2012. godini, na primjer, Department of Veterans SAD (US Department of Veterans poslova) za provedbu novih pravila ocjenjivanja invaliditeta, s obzirom na veliki postotak IBS među veteranima koji se vraćaju iz Iraka i Afganistana. To je dovelo liječnicima da vjeruju da IBS je usko povezana s visokom razinom stresa u kombinaciji s crijevnih infekcija zbog prljave vode i hrane.

Znanstvenici iz 19 europskih zemalja sastali su se u 2013. za istraživanje prave uzroke sindroma iritabilnog crijeva. Zaposlenici novonastale mreže poznat kao GENIEUR (gena u sindrom iritabilnog crijeva Europe), su uključeni u svojoj grupi kao Karolinska Instituta u Stockholmu, na temelju kojih je provedena studija.

Genetska mutacija utječe na natrijeve kanale

Kako bi se ispitala moguća genetska osnova IBS tima provodi vlastitu studiju koja je uključivala 584 ljudi s ovom dijagnozom i 1380 zdrave ljude na kontrolnu skupinu.

Znanstvenici su otkrili da 2,2% IBS bolesnika ima mutaciju u SCN5A gena. Također su potvrdili da je mutacija na 1745 ispitanika iz četiriju skupina iz drugih studija.

Nedostatak u genu SCN5A dovodi do poremećaja u natrijevih kanala, pod nazivom Nav1.5. Oni se nalaze u stanicama-pacemaker i stanice glatkih mišića probavnog trakta.

Zatim znanstvenici su počeli proučavati lijekove koji bi mogli biti korisni u liječenju pacijenata s genetskim defektom. Kažu da je lijek meksiletin (meksiletin) najbolje je pogodna za vraćanje funkcije natrij kanala Nav1.5.

Korištenjem ove droge, istraživači su uspjeli preokrenuti simptome IBS kod jednog bolesnika. Konkretno, on je prestao bol u trbuhu i stolica postala normalna.

Autor dr Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), koji je jedan od vodećih gastroenterologa Mayo klinici u Rochesteru i direktor Centra za individualizirane medicine Mayo Clinic (Mayo Clinic Centar za individualizirane medicine), je rekao: „To nam daje nadu da od uobičajenog liječenja simptomi, smo prešli na stvaranju lijekova koji mijenjaju tijek bolesti, da se stvarno učinkovit u bolesnika s IBS-a. "

U međuvremenu, nova studija istraživača sa Sveučilišta države New York u Buffalu je pokazalo da je težina IBS simptoma je puno jači efekt od procjene zdravlje i kvalitetu života nego što se mislilo pacijenta. U svjetlu tih nalaza povećava važnost novog, radikalnijeg pristupa za liječenje sindroma iritabilnog crijeva.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan