Klinefelter-ovog sindroma: uzroci, klinička slika, dijagnoza i liječenje

sindrom

etiologija bolest nepoznat. Pojava patoloških sindroma zbog nepravilnog disperzije spolnih kromosoma tijekom oogenesis i spermatogeneza i u ranom stadiju embriogeneze, što rezultira poremećenog normalan razvoj i funkciju spolnih organov.SindromKlaynfelteravoznikaet u pojedinaca s muškim fenotip i genetski naznačen polisomieypoH kromosoma Y-X na hromosomeili -i Y kromosoma, i takzhemozaitsizmom, naznačen time, da je jedan od staničnih klonova otkrivene su u gore polisomu kromosoma.

Najčešći jedan To je 47XXY kromosomske složen. Postoje slučajevi bolesti karakterizirane 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45x / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY kariotip. Unatoč izraženim razlikama u kromosomskom kompleksne kliničke slike Klinefelterovim sindroma je u osnovi zajednički svim opcijama u patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. U svim slučajevima Kraynfeltera sindrom (polysomy osim Y kromosoma) od bolesnika pokazao je jedan ili više kromatina u jezgrama stanica oralnim stanica sluznice.

Video: Down sindrom - Vera Iževsk

širenje bolest populacija je 1: 1100 među oligofrenov- 1:95, a kod neplodnih muškaraca, - 1: 9. Klinička slika sindroma karakterizira visoka pacijenata eunuchoid tjelesnih proporcija, prisutnost određenih značajki specifičnih za ženskog tipa strukture tijela (široke bokove, uskih ramena, jednom ili obostrani ginekomastija, taloženja masnoća, ali je ženski tip). Sekundarnih spolnih obilježja - dlačica u stidne području, pazuha, lica Pas - blaga.

penis, općenito konvencionalne veličine, testisi se nalaze u skrotumu, značajno je smanjen u veličini, meka, gusta povremeno. Seksualna osjećaj često u bolesnika s sačuvana, ali normalno spermatogeneza je poremećen (azoospermija), što je rezultiralo neplodnosti. Histološki pregled otkrio testisa sjemenih kanalića sklerozirajući hyalinization, smanjenje količine Sertoli stanica i hiperplazije Leydigove stanice. Izlučivanje 17-ketosteroida i pregnanediol pregnantriola je na donjoj granici normale, dodjela estrogena može biti nešto povećana. Skreće pozornost pas normalne histologiju testisa prije puberteta.
Ova činjenica daje temelj pretpostaviti da su histološke promjene u testisima mogu se pojaviti kao odgovor na oštar porast u izlučivanju hormona gonadotropiyh.

U proučavanju funkcije drugi endokrinih žlijezda bilo je povećanje proizvodnje hormona rasta i folikul-stimulirajućeg hormona prednjeg režnja hipofize: štitnjače funkcija se obično ne odstupanje od normale. Prema različitim autorima, bolesnici s Klinefelterov sindrom je rasprostranjen poremećaj tolerancije glukoze i kliničke dijabetes.

To je vrijedno pažnja prilično visoka učestalost intelektualnim teškoćama, do mentalne retardacije. Navedenog narusheniyaboleevyrazheny u bolesnika s povećanjem X-kromosom od dva. Kada EEG pregled pokazao cerebralnu patologiju.

U nekim slučajevima, patologija spolnih kromosoma Klinefelterov sindrom kombinaciji s patologija tjelesnih kromosoma koji rezultira iz neodgovarajućeg segregaciju kromosoma tijekom mejoze. Prema tome, kombinacija opisani Kleynfeltera sindrom i Down sindrom,

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza Klinefelterov sindrom. Dijagnoza Klinefelterov sindrom je osnovan na temelju karakteristične kliničke slike bolesti, uključujući obvezno značajka njega - gipogenitalizme. Od kliničke slike, tipično za Klinefelterovim sindrom može pojaviti u bolesti nisu u pratnji poremećaja spolnih kromosoma, dijagnoza mora se potvrditi proučavanjem seksualni kromatina, koja je uvijek pozitivna Klinefelterov sindrom, kromosom analizu ili kompleks.

U slučaju sumnje na Klinefelterovim sindromom, polisomu uzrokovane Y kromosoma (gipogenitalizme, visokog rasta, povećanje donje čeljusti), pitanjem točna dijagnoza može se utvrditi samo kariotipsku studija spola kromatin u ovoj varijanti sindroma biti negativan. Budući da je dijagnoza bolesti prije puberteta je vrlo teško, glavna anketa podliježu svim mladim ljudima koji pate gipogenitalizme, sa slabom ekspresijom sekundarnih spolnih karakteristika i ginekomastija. Tipično, ovaj kontingent bolesnika odnose se na endokrinologa za daljnju dijagnostiku liječničkog povjerenstva u vojnoj Regrutacija uredu.

Video: Edwards sindrom najbolje mogućnosti liječenja

To zahtijeva širok Uvođenje metoda proučavanja spolnog kromatina, kao i druge dijagnostičke metode daju dovoljno informacija za rješavanje problema ispravne dijagnoze.
liječenje bolesnika Cilj mu je zamjena ispadanja ili drastično smanjena funkcija testisa. Na terapiju muških spolnih hormona, i njihove derivate: testosteron propionat, metiltestosteron, sustanon „250”. Testosteron propionat daje 1 ml 5% -tne otopine jednom tjedno, Sustanon daju intramuskularno jedanput mjesečno od 10-30 mg dnevno metiltestosteronom. Tretman pomaže povećati snagu mišića, poboljšati opće zdravlje, ali dlačica na licu, u pravilu, ne povećava.