Lipogranulematoz Farber bolesti. Dijagnoza Farber bolesti

Lipogranulematoz, Farber bolest, opisan u 1952 pod nazivom diseminirane lipogranulematoza. Rijetko lipidosis, naznačen time, da poremećena vjerojatno katabolizma najmanje dvije tvari - ceramida (sfingozin spoja s masnom kiselinom) i mukopolisaharida. Postoje naznake da je u ovoj bolesti postoji defekt kiselinskog tseramidazy [Becker H. et al.].

U svjetskoj literaturi do 1977. godine. To je opisano ukupno 14 promatranja. Bolest radi u obitelji. Konačni geneza nije instaliran. Postoje dva klinička oblika.

infantilni oblik počinje sa prvim mjesecima života opisani su kongenitalne slučajeva [Becker H. i dr.]. Prvi simptom - promuklost, onda je oticanje i osjetljivost zglobova, posebno u prstima, s razvojem fleksije kontraktura. Sa 3-6-og mjeseca razvija više potkožne čvorova u pernartikulyarnyh zonama i na područjima koja su mehanička naprezanja.

nestati tetivni refleksi, pojavljuju mišića hipotonija, napadaje, konvulzije, progresivni iscrpljenosti, mentalnog i fizičkog retardaciju razvoja. Smrt se javlja od ukupnog kaheksije ili interkurrsntnyh zaraznih bolesti u dobi od 7-22 mjeseci.

u maloljetnika Oblik živčanog oštećenja sustava je odsutan, bolest pokazuje razvoj potkožnih čvorića periartikulyariyh. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom. Potkožnog kvržica - granuloma - sastoje se od „pjenušavim” histocita, limfociti, leukociti i jedan kolagenoznog vezivnog tkiva.

"površan„histocita dvije vrste: veliki svijetla javljaju u vrlo malim količinama s PAS-negativnim površan citoplazmi anizotropni sadrže lipide dvolom metachromasia offline i manje javlja u većim količinama, s PAS-pozitivnim citoplazmatskom sadržaja stanica se otopi u kloroformu.

lipidi velikih stanica prema histokemijskim reakcijama može pripisati tseramidam- štoviše, granulomi se javljaju ceramide u obliku malih kristala, su lipidi histocita slična svojstva s gangliozidima. Granulomi Anatomija i izgled čine ga moguće postaviti dijagnozu.

makroskopski promjene bez autopsije. „Pjena” naći u histocita periatrikulyarnyh granulome u perivaskularnih područjima i iiterstitsii histološki. U insterstitsii opisano taloženje hijalina masa.

nakupljanje stanica pojavljuju u glasnica u pluća alveolarni čepa, mitralni ventil, aorte i plućne adventicije trupu u slezena, jetra, limfne čvorove, timus, sinovijalne membrane, tetiva između vlakana u miokarda, bubrega, debelog crijeva u sluznici. Hijaline mase nalazi se u međuprostor miokarda, grkljana, bubrega, jetre, i u sluznici crijeva, u aorti i plućne debla.

Utječe neurona retine, prednji rogovi kralježnične moždine, cerebralne most, korteks, u manjoj mjeri u kori velikog mozga i autonomnog ganglija crijeva. Porazi imaju karakter balon degeneracija, dovesti do potpunog gubitka neurona. Prema K. histokemijskim Ivemar, neutralne mukopolisaharida nalaze u neuronima. Ceramidi histiocitima su glikolipidi, možda bi gangliozida. Biokemijski u ekstraktima bubrega i malog mozga otkrili povećanu sadržaj ceramida.

u Elektron-mikroskopski pregled u citoplazmi endotelnih plovila i sinusa definiranih „zebrovidnye” teleta u fibroblasta kože - cijevni teleta u perifernim živcima, osim degeneriranje aksona oštećenja mijelina - uključivanje u lemmotsitah kao „banane” ili nakupine banane.