Kongenitalne miopatije u djece: liječenje, uzroci, simptomi

Pojam „kongenitalna mišićna distrofija” ponekad se primjenjuje na stotine različitih neuromuskularnih bolesti koje mogu biti prisutne pri rođenju, ali obično, to je skupina rijetkim nasljednim osnovnih grešaka mišića koji uzrokuju slabost i hipotonija kod rođenja ili u neonatalnog razdoblja.

Četiri najčešće vrste kongenitalne miopatije:

nemaline miopatija,
miotubulyarnaya miopatija,
kore miopatija
kongenitalna vlaknasti nesklad.

Četiri vrste prvenstveno razlikuju po histoloških znakova, simptoma i prognozu.

nemaline miopatija. To je najčešći kongenitalne miopatiya- uzročnici mutacije su identificirani u 6 gena, a sve su povezane s proizvodnjom proteina tankih niti. Nemaline miopatija može biti teška, umjerena ili blage. Bolesnici s teškim lezijama mogu imati respiratorne slabost mišića i respiratornog zatajenja. Umjereno bolest uzrokuje progresivnu slabost u mišićima lica, vrata, torzo i noge, ali je očekivano trajanje života može biti gotovo normalno. Pluća bolest ne-progresivna, a životni vijek je ovdje normalno.

Miotubulyarnaya miopatija. Ovaj X-vezani miopatija. To se događa rijetko, oko 1/50 000 rođenih. Prvenstveno utječe na ljude i dovodi do teškog skeletne mišićne slabosti i hipotonije, slabost lica, teškoće u gutanju, slabosti dišnih mišića i zatajenja srca. Djeca s blažim oblicima preživjeti do odrasle dobi.

kore miopatija. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantni, recesivni, ali postoje i sporadične oblike. Osnovne razlike miopatija naznačen regije (jezgre) na uzorcima mišića biopsije, što je za oksidativnih enzima otsutstvuet- obojenje regije mogu biti perifernog ili središnjeg, fokalna, multiplu ili opsežna. Središnja kore miopatija je prvi put identificiran prirođenih miopatiju.

Slabost ne napredak, a životni vijek je normalno, ali neki pacijenti razvijaju ozbiljne poraz i ostaje ograničena na invalidska kolica. Mutacije gena povezane s centralnom krava miopatije, također su povezane s povećanom osjetljivošću na maligne hipertermije.

Kongenitalna miopatija s vlaknastim nesrazmjera. To miopatija je naslijedio, ali lik je još uvijek slabo razumio. Hipotonija i slabost u licu, vratu, trupu i ekstremitetima su često u pratnji abnormalnosti skeleta i dysmorphic. Većina oboljele djece s godinama postoji napredak, ali mali postotak razvoja respiratornog zatajenja.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan