Agenezom timusni hipoplazija ili di Giorgi sindrom. Znakovi agenezom timusa

di Georgie po prvi put opisan u 1965. 4 bolesnika s kongenitalnim hipoparatiroidizma, agenezom timusa i infektivnih bolesti. Etiologija sindroma nije jasno, nasljedstvo se ne može ući u trag. Di Giorgi napomenuti da je u svim slučajevima je opisao majke su stariji od 30 godina.

Video: George Di Di George di Giorgio, aplazija paratireoidne disembriogeneza 3. travnja škrge sindrom

Poznato je da je krajem godine roditelji potiče spontane mutacije. Patogeneza vjerojatno povezana s sredstvom za oštećivanje okoliša kritičnu razdoblje formiranja III-IV Gill ubaci paratiroidne žlijezde, timus, djelomično luk aorte i druge subjekte. To razdoblje odgovara 6-8 tjedana embrionalnog razvoja, tako da je sindrom embriopaty s nepoznate etiologije.

Na sindroma promatranog hipokalcemija s napadima tetanus u prvim satima života. Ako djeca prežive neonatalnog perioda, oni promatraju kronični rinitis, oralna kandidijaza, proljev, upala pluća, Pneumocystis pluća. Djeca zaostaju u općem fizičkom razvoju.

Smrt može doći do iznenada u prve dvije godine života. Količina kalcija u krvi smanjena, povećanu razinu fosfor. Heterologne odbacivanje transplantiranog reakcija ne dogodi, reakcija odgođeni tip preosjetljivosti ne provodi. formiranje antitijela i imunoglobulinske produkcije je normalan ili smanjen.

Broj limfocita u perifernoj krvi normalna. Serum alkalna fosfataza u granicama normale, PTH oštro smanjen. Režim pulsacije fetusa timus daje dobar ali isprekidano terapijski učinak, nakon što zahtijeva ponovna implantacija.

naznačen hypertelorism, antimongoloidny oblik očiju, mala usta, micrognathia, low-set uši, ponekad postoji podjela jezika, jednjaka imperforaciju, hipotireoza. U naša promatranja dogodio pravodelennost aortu s tetralogije o Fallot, malformacije razvoja bubrega (hipoplazija) i uretera. Opisuje malformacije šupljoj veni.

Na dijelu limfnog sustava postoji izrazita razaranja paracortical zonama limfnih čvorova i slezene periarterijalnu. Limfna folikula s istaknutim svijetle centri, grupe i usamljenim limfnih folikula crijeva također je izrazio svjetlo centrima. Proizvodnja plazma stanica u koštanoj srži, površine korteksa i germinalnih centara limfnih čvorova, slezene, limfnih folikula normalne crijeva.

Kada završi agenezom timusa na njenom mjestu nalazi se lobularni vezivno tkivo ili masno tkivo. Ponekad dramatično hipoplastične timus može biti smještena u vratu. Paratiroidne žlijezde nisu pronađeni. Od drugih organa opisati nephrocalcinosis sekundarne promjene u živčanom neurona središnjeg sustava u rezultat prenesenih napada tetanus u novorođenčeta razdoblju.

Postoje procesi uslijed sve kombinirani virusni i bakterijski (Gram ili oportunističkih) flora (nekrotizirajući pneumonije, kolitis, pioderma, septikemije, pijelonefritisa).
Djece umire od bilo malformacija ili kongenitalnih ozbiljnih zaraznih bolesti.