Hemifacijalnog microsomia: fenotipska klasifikacija

Donja čeljust, čeljusni zglob (TMZ) i struktura vanjskog i srednjeg uha razvija od prvog i drugog škržni lukovi. Smatra se da je razvoj hemifacijalnog microsomia (GPF) uzrok poremećaja stanične proliferacije i migracije koje se mogu javiti u krvožilnog infarkta. FATF je najčešći malformacije od navedenih struktura. U studijama na životinjama je razvijen od strane brojnih eksperimentalnih modela koji oponašaju kliničke manifestacije u ljudi.

Hemifacijalnog microsomia je jednostrana (u većini slučajeva), prirođene malformacije, što utječe na nekoliko skeletni živčano-mišićna ili druge komponente mekog tkiva koji su izvedeni iz prve i druge škržni lukova. Ovo stanje uključuje širok raspon kraniofacijalne anomalija i može uključivati ​​oštećenja očiju, bubrega, kralježnice i srce.

Patolozi i drugi stručnjaci su uveli niz pojmova za opisivanje široku paletu fenotipova, ali „hemifacijalnog microsomia” ostaje najčešće korišten naziv. Dodatno, pojmovi kao što su oculo-kralješka aurikolo spektra (OAV) kraniofacijalnih microsomia, otomandibulyarny dysostosis i bočnog lica displazije. Oculo-aurikolo-vertebralna displazija, također poznat kao Goldenhar sindrom, može se smatrati kao zasebne vrste GPF.

Dodatne značajke ovog tipa je prisutnost FATF epibulbar desmoid i abnormalnosti vratne kralježnice. Uz ovu vrstu FATF je također češći rotonosovye rascjep i, očito, postoje određene etiološki čimbenici koji dovode do razvoja tih porođajnih defekata. FATF je drugi najčešći rođenja mana kraniofacijalne nakon rascjepa usne i nepca. Najčešće naišao na slici literature - od 1 do 5600 živorođene djece.

Smatra se da su dječaci pogođene češće djevojčice (3: 2), a desnostrana lezije su češći lijevo-sided (3: 2). Za cjelovit pregled vrlo raznolik raspon fenotipova da čitatelj se upućuje na djela Cohen i sur. i Peterson-Falzone. U najlakši oblik GPF samo klinička manifestacija može biti prisutnost šapnuti „izbočina” u prisutnosti ili odsutnosti deformacija uši. U najtežim slučajevima, postoji svibanj biti uho deformacija, vremenski gubitak kosti zbog nedostatka acetabuluma čeljusnog zgloba, ispravni ili nedostaje zajedničkih struktura i grane mandibule, uključujući oba koronarnog i kondila (Sl. 1).

Tenconi Hall i ugledni klasični mikroftalmichesky, dvosmjerni asimetrični, kompleks ud deformacija, frontalno-nosni tip, i vrsta Goldenhara. Nedavno dodano je tip „djeteta majci, koja boluje od dijabetesa.” Od 67 ljudi uključenih u studiju Tenconi i Hall, 14,9% je imalo neku vrstu bolesti srca, na 5,9% ima oštećenja bubrega, na 17,6% imalo mikrocefalija, a 13,3% je imalo razvojnih kašnjenja. Istraživači nije proveo procjenu anomalija vratne kralježnice, no naše istraživanje i istraživanja drugih znanstvenika pokazalo je da gotovo 50% bolesnika ima neki tip abnormalnosti vratne kralježnice.

Klasifikacija predznaci predstavlja pokušaj uključiti sve strukture su zahvaćeni u GPF: O (orbitalne) = orbitu, M (vilica) = vilica, E (uha) = uha, N (facijalni živac) = facijalnog živca i S (skeletni) = kostur , Stupanj ozbiljnosti svakog objekta izražava se u broju od 1. do 3. Ostali istraživači su predložili da se dopuni, kao što su promjena necherepno-lica struktura isporučene s zvjezdicom (predznaci *).

SAT sustav klasifikacije temelji samo na tri glavna simptoma: S (skeleta) = kostur, A (uške) = uške i T (mekih tkiva) = mekog tkiva. U tom sustavu, postoji pet stupnjeva skeletnih deformiteta (S1 do S5), četiri razine uha deformiteta (od AO A3) i tri stupnja mekog deformacije tkiva (T1 do T3). Na primjer, pacijent s minimalnim stupnjem deformacije odnosi S1A0T1 tip, dok je s teškom deformacijom - na tip S5A3T3. Ova klasifikacija nema očite prednosti u odnosu znamenja, ali njegova mana je nedostatak nekih od najvažnijih elemenata.

Karin Vargervik

Hemifacijalnog microsomia: klasifikacija i liječenje

Dijelite na društvenim mrežama: