Bolesti štitne žlijezde u djece, liječenje

Kada štitnjače agenezom (athyreosis, nezobnom kretenizma) u 70-79% slučajeva tkivo štitnjače je potpuno odsutna u drugima postoje neprirodni štitnjača - štitnjačom čvorova tkiva u oralnoj području. U punoj agenezom pojavljuje athyreosis bolesti i postupno povećanje slike myxedema u prvim mjesecima života, 75% pacijenata su djevojčice. Agenezom od prevlaci žlijezde promatrana u 4% slučajeva perinatalne obdukcije. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno. S modernim genetskim istraživanjima u pojedinim slučajevima athyreosis identificirane mutacije inaktivaciju TTF-2 (transkripcijski faktor štitnjače) i mutacijama koje inaktiviraju TSH-R (tiroidni stimulirajući hormon receptora). Sporadične oblike athyreosis promatrana u anomalade Potter sindrom nepca i perzistentne bukofaringealnoy membrane. Nezobnogo kretenizma rijedak oblik - Kocher sindroma - Debre -Semelaigne, naznačen athyreosis mišića i hipertrofije. Većina slučajeva su sporadični, ali ovaj sindrom opisan je u braće i sestara od rođenja roditelja, što sugerira autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja (nekretinoidny hipotireoze i hipertrofije mišića u odraslih pod nazivom Hoffman sindrom). Athyreosis kombinaciji s mentalnom retardacijom i sklopljenom kože (cutis verticis vrtjeti), ili - Akesson sindrom X-vezani recesivni sindroma. Ostali oblici nezobnogo kretenizma su neosjetljivost za TSG.

Odsutnost lijeve režnja koji je opisan u bolesnika s abnormalnim ispuštanjem lijeve plućne arterije s desne plućne arterije.

Hipoplazija, štitnjača se promatra hipoplazija u cijelosti ili pojedinih njegovih dijelova. Može dovesti do myxedema, to je rijetkost. Agenezom i hipoplazija štitnjače se promatra u sindrom di Giorgio. U ovim sindromom ima također djelomično ili potpuno pomanjkanje C-stanica kao spektar odstupanja koja su posljedica poremećaja u razvoju u 3. i 4. ždrijela vrećice.

Ektopično štitnjače (kriptotireoidizm, Extra štitnjače) je lokaliziran u korijenu jezika, barem u tkivu vrata i na prsima, grla, fahee, srce vrećica, infarktom, vrata maternice limfnih čvorova (u djece i odraslih istovremeno mogu biti pogrešno dijagnosticiran metastaze karcinoma). Rijetko, u 5-10% bolesnika s lingvalne štitnjače joj je glavni tkanina u uobičajenom mjesto odsutne. Vrlo veliki ektopično žlijezda na bazi jezika može biti uzrok poteškoća s gutanjem novorođenče. Ektopično žlijezda u nedostatku ispod tkiva praćena kretenizam. Uzroci izvanmaternične štitnjače nije poznat, neki promatranja otkrila mutacijama koje inaktiviraju PAX 8.

Heterotopija - u tkivu štitnjače opisani heterotopične žarišta tkiva timusa, paratiroidne žlijezde, izbrazdani i glatki mišić. Dodatni čvorovi u štitnjači se nalazi u neposrednoj blizini štitnjača i obično nemaju posljedice, iako su opisani karcinom razvija iz tih područja štitnjače.

Ciste (medijalni vrat ciste, ciste schitoyazychnogo kanala) - šupljina ostataka schitoyazychnogo hladnjaka. Ponekad oni sadrže nediferencirani germinalnog epitela i otočiće štitnjače. Rijetko ciste štitnjače uočeno kod policistične bolesti bubrega.

Tu su i cista dodatnih kvržica. Plod štitnjače opisan ultimobranhialnyh cista stanica.

funkcionalne bolesti

Funkcionalne bolesti uključuju hipo- i hipertireoze.

Hipotiroidizam (hipotiroidizam) - klinički sindrom pri smanjenom ili bez funkcije štitnjače. Kao i s dobi, hipotiroidizam može biti kongenitalna u novorođenčadi i nastavi, primarni (razvijen u bolestima većini štitnjače), sekundarni (događa kada nedovoljna proizvodnja TSH hipofize, CNS patologija - rođenja trauma, prirođene malformacije, upala, tumora), tercijarni (razvijanje na nedostatnost proizvoda tireoliberina hipotalamus), perifernim, prolazne i stalne. U ovoj dobnoj skupini najčešće kongenitalna primarna hipotireoza. S druge strane, prolazni hipotiroidizam bez povećanja štitnjače stimulirajući hormon (TSH), često se javlja u nedonoščadi i nezrelih dojenčadi, osobito ako je majka blokirajućih antitijela TSH receptora (TSH-R) ili tijekom trudnoće primljenih protivozobnye droge ili radioaktivni jod. Osim toga, djeca su vrlo osjetljivi na nedostatkom joda, pa HSV je i dalje raširena u svijetu.

Kongenitalna primarni hipotiroidizam (kretenizma) -U najčešća metabolička bolest novorođenčadi. U zemljama s visokom učestalošću screening programa za prirođene hipotireoze - 1 u od 2500-4000 novorođenčadi, a neki čak i veći - od 1 na 1400 do 1 po 2000 ljudi (Bliski istok). Omjer: djevojke dječaka -2: 1, uz endemske kretenizma -1: 1, odnosno. S obzirom na činjenicu da je primarna prirođene hipotireoze - jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije kod djece, to je od vitalnog značaja za rano otkrivanje i pravovremeno odgovarajuće terapije. Potreba za rano otkrivanje kongenitalnih hipotireoza je dovelo do razvoja i primjene programa probira na svom otkrivanja u novorođenčadi.

U 80-90% slučajeva primarne kongenitalne hipotireoze je povezana s štitnjače disgeneze. U tom slučaju, često je aplazija, hipoplazija ili ektopija žlijezda (nezobny kretenizma). U 5% slučajeva štitnjače je normalno u veličini, strukturi i mjestu. U 10-20% slučajeva uzrokovanih primarnim kongenitalnih hipotiroidizam urođenih pogrešaka u metabolizmu (disgormonogenezom) hormona štitnjače - mane TSH receptora, transportnih sustava jodidi, peroksidaze, Deiodinase sinteze tireoglobulina ili degradacije, sinteze, skladištenja, sekrecije i recikliranje TK i T4. Međutim sinteza tiroglobulin abnormalnosti su heterogena skupina autosomno dominantnog nasljeđivanja u nekim obiteljima. Kongenitalna hipotireoidizam može uzrokovati autoimune bolesti majke I granzitornye ili konstanta), korištenje pretjerane količine matične tiamidov, u suvišku, radioaktivni jod yodina terapije. Ako tiroidni stimulirajući hormon, ili nedostatka hormona tireotropinrelizing (TRH), mogu se također razviti hipotireozu kao izolirani ili patologije zbog hipofize insuficijencije. U takvim slučajevima, hipotireoza obično blage i ne u kombinaciji s teškom mentalnom retardacijom.

U prirođene hipotireoze (kretenizam) je dijete rođeno češće na ili izvan pojma, ali sa znakovima nezrelosti. Čak i djeca koja teže više od 2500 g može biti upornost protoka krvi i RDS. Oko 3-7% beba imaju kongenitalne malformacije, uglavnom atrijske i intraventrikularni defekte srca zidova i pupčane kile. U kongenitalne hipotireoze uočeno agenezom, hipoplaziju, ektopija i povećana (gušavost), štitnjače. Povećanje može biti difuzna ili nodularni. Čvorovi svjetlija od okolnog tkiva, a ponekad i cistična promijenio može biti sažet. Mikroskopska struktura se razlikuje. U većini slučajeva je željezo je mikrofollikulyarnoe trabekularnom (ili fetusa) strukturu. Ponekad je zastupljena konvencionalnim folikula sa slabom koloidnom sadržaja. Povremeno napomenuti makrofollikulyarnoe strukturu, velika folikula odvojena smjera vezivnog tkiva. Tireoiditis neobično ili minimalna. Značajan porast u fetalnom štitnjače može uzrokovati hidramnion. Treba napomenuti da je samo dio djece s HSV-om ima klinički simptomi mentalne retardacije i kretenizma. Opseg i ozbiljnost kongenitalne hipotireoze gore hipotireoza majke.

Hipotireoidizam mogu biti dio MVPR sindrome posebice čest sindrom Iokansona - Bizzaro (hipoplazije od krila nos, gluhoća, IUGR, varijabilne urogenitalnih i anorektalnim malformacija), kao i Down, Turner, Pedreda (gluhoća, guša), nasljedni osteodistrofiju Albright. Opisano u sindroma prstena 18 kromosoma.

Kongenitalna hipertireoza (Gravesova bolest prirođenih) mnogo rjeđe kongenitalna hipotiroidizam promatrana u novorođenčadi majki s tireotoksična gušavost (Gravesova bolest), zbog transplacentalni hit TSH-R-stimulirajućeg antitijela na fetus. Frekvencija - 1: 25 000 poroda ili 1-3% novorođenčadi takvih majke. Ipak, ozbiljnost bolesti ubrzo nakon rođenja, pa čak i smrtnost pokriti rijetke bolesti. Dijete se rađa najviše prerano. Štitnjače može biti povećana ili normalne veličine, ponekad promatraju egzoftalmus, tahikardija, proljev, povraćanje, respiratorna insuficijencija, razdražljivost. Većina dojenčadi (60%) tih znakova i simptoma prolazne. Spontana potpuni oporavak je navedeno u 3 mjeseca starosti. Oko 20% od kliničkih simptoma traju do 6 mjeseci starosti i zahtijevaju dugotrajno liječenje. Dio novorođenčadi s teškim kliničkim simptomima hipertireoze umrijeti od zatajenja srca. U fatalnih slučajeva štitnjače povećana, ponekad značajno, dosegnuvši veličine žlijezde odrasle, gusta, punokrvan. Mikroskopski: folikula poredanih po cilindričnim epitelom, koji mogu popuniti prazninu, koloid iscrpljen. Promjene u drugim organima su varijabilni. Karakterizira ekstramedularni eritropoeze. U srcu - subendocardial međuprostora i ožiljci u kombinaciji s mikronekrozami u miokardu. U djece s produljenim hipertireozom promatra prerano lubanje sinostosisa.