Paratiroidne žlijezde u djece

U ljudskom embriju, postoji pet pari ždrijela vrećicama, peti je često dio četvrti. Endodermal epitel četvrto džep, uzimajući dva gornja paratiroidne žlijezde (OSCHZH), i treći - dvije niže. Treći i četvrti džepovi imaju leđnoj i trbušnoj krila na distalnom kraju, leđna pretvara u OSCHZH i ventralno - u timus u 5. embrionalnog tjedna. Perzichnye paratiroidne žlijezde i timusa gube ždrijela komunikacije i dvosmjernu primarni timus spušta repna i medijana spajanja s prednje strane prsnog koša. Primarni OSCHZH iz trećeg džep spustio dolje, zajedno s timusa, ali na kraju lokalizirana u donjem površine TG dorzalne. Diferencijacija primarne OSCHZH u finalu odvija na 6. tjedna fetalnog razvoja. Fetus i novorođenče OSCHZH diskoidan, koralja boje, s ispupčen centar i često s petehija, oko 4 mm. Većina ljudi ima Chetri OSCHZH nalazi oko gornjih i donjih polova štitne žlijezde. Gornja dva žlijezde često gube među masti. Oko 5 tjedana trudnoće OSCHZH sadrže samo optički svijetle sitne šupljine stanice (glavni stanice), u citoplazmi koji su glikogena i masti. Oxyphilous stanice u fetusa i novorođenčadi nisu identificirani, oni su definirani u djece nakon 4 godine. Glavni stanice počinju lučiti paratiroidnog hormona na 3. mjeseca trudnoće, a ovaj put u OSCHZH vidljivim nitima poligonalne, svjetlo stanice, citoplazmi koja je bogata glikogen.

kongenitalne malformacije

Agenezom i hipoplazija OSCHZH može se izolirati ili sindroma vice komponente MVPR. Najčešće se javljaju u sindromu di Giorgio. Svi novorođenčadi s agenezom razvija tetanus.

Ektopično OSCHZH često dodiruje donji par. Fragmenti paratireoidne žlijezde se može nalaziti u štitnjači, prednjeg medijastinuma, perikarda, timus, paratracheal, retropharyngeal ili retroezofagealno ili kao dio cisti timusa stijenke (Cista Kurshteynera). Neki od tih nedostataka može biti posljedica istinske migracija, ali u mnogim slučajevima uzrok je pretjerana izvanmaternične podjela (ponekad ponovno podjela) primordijalni OSCHZH. Također je opisao dodatne paratiroidne žlijezde, umjesto četiri može biti pet ili čak 11 ili 12.

funkcionalne abnormalnosti

Hipoparatiroidizam - klinički sindrom karakteriziran nedostatkom lučenja paratiroidnog hormona (PTH). Klinički očituje tetany. U slučaju povrede efektora mehanizama paratiroidnog hormona metabolizam razvija psevdogipoparatireoidizm. Hipoparatiroidizam može biti kongenitalna ili stečena. U novorođenčadi ponekad promatrati prelazni hipoparatireoidizam kao reaktivni proces kao odgovor na heperkalcemija ili latentna hiperparatireoidizam majka (majka sa hiperkalcemija OSCHZH potisnute aktivnost fetusa i novorođenčeta razvija tetany na kraju 1. tjedna života). Do rijetko viđenih sindroma hipoparatiroidizam u novorođenčadi uključuju sindrom prolazne idiopatskom hipoparatiroidizma i familijarna izoliran hipoparatiroidizma.

Sindrom prolazne idiopatske hipoparatiroidizma u djece u odsutnosti majke hiperparatireoidizam. Razlozi nisu poznati, to ne isključuje prirođene poremećaje paratiroidne hormona metabolizma.

Obitelj izolira hipoparatiroidizam - vrlo skupina koja razlikuje autosomno dominantni, autosomna recesivna i X-vezani oblik. Autosomna dominantna hipoparatiroidizam ili obitelji gipokaliuricheskaya hipokalcemije, uzrokovana mutacijom koji uzrokuje aktivaciju receptora GRrkao + (auto), autosomna recesivna mutacija može biti uzrokovano prepro PTH gen. Kada autosomno recesivno hipoparatiroidizam mutacije promatrana u genu PTH.

Jačina fenotipa u svim tim oblicima variraju ovisno o mutacijama i čak u obitelji. U nekim slučajevima, napadaji pojavljuju se već na 1. tjedna života, u drugima - samo u odraslih.

X-vezana izolirani hipoparatireoidizam najozbiljnije u dječaka koji su tetany razvija u neonatalnog razdoblja ili na 1. godini života. Mutirani gen uzrokuje sintezu PTH poremećaja lokaliziranog na X kromosomu (Xq26-27). Morfološke promjene u OSCHZH nije opisano u ovim iznimno rijetkim sindroma. Samo u jednom slučaju u dijelovima, pokojnika dječak s X-vezanom hipoparatiroidizma označena agenezom OSCHZH. Poznato kombinaciju ovih sindroma s nataknutim kromosoma 16 i 18, - sindrom Kenny i Koffeya nephrocalcinosis. Histološki, obilježen hiperplazija žlijezda. Primarni hiperparatireoidizam obično javlja kao sporadična bolest rjeđe radi u obiteljima s autosomno dominantno i autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Karakterizira abnormalnosti skeleta, daljnje -zaderzhka razvoju i mentalnom retardacijom. U OSCHZH označena hiperplazija glavnih stanica. Sekundarni hiperparatireoidizam u novorođenčadi zbog hypocalcemia majke. Vrijeme povoljno, hiperkalcemija, obično nestaje u roku od nekoliko mjeseci.