Talasemija

URL

talasemija - skupina nasljednog hemolitička anemija, naznačen time, crvene krvne stanice, kad je izražen hypochromia normalnomili povišene razine željeza u serumu. Često dannoypatologii povećan sadržaj bilirubina u krvi, tu je umjeren retikulocitoza, povećana slezena. Boleznrasprostranena, uglavnom u Azerbejdžanu, barem vstrechaetsyav Gruziji, Armeniji, Tadžikistan, Uzbekistan, izolirani slučajevi mogutvoznikat posvuda.

Uzroci i mehanizmi razvoja. Kada talassemiinarushaetsya sinteza jednom od četiri bina lanaca. Naslijeđe patologiiot jedan (heterozigoti) ili oba roditelja (homozygosity) tip lanca umanjena odrediti kliničke ozbiljnosti proyavleniy.Prichiny povišen uništavanje eritrocita povezane s oštećenjem strukturoykletki zbog nepravilnog omjer globin lanaca gemoglobine.Krome skraćivanje život eritrocita u prekursorske stanice bolesti proiskhoditgibel eritrocita u koštanoj srži.



klinička slika homozigotna talasemija harakterizuetsyatyazholoy hipokromnih anemija, izražen anisocytosis (nepravilnyerazmery stanica), crvena krvna zrnca, prisutnost mishenevidnyh oblika (vmestonormalnogo prosvjetljenje u središtu točke određuje hemoglobin, nalik cilj). Rani početak hemolize, soprovozhdayuschegosyarezkoy hiperplazije (masa povećanje) koštane srži, dovodi kgrubym poremećaje u strukturi lubanje lica. Lubanje se statkvadratnym, bashennym- sedlo nosa preuzima formule narushaetsyaprikus zubi raspored itd Rano je počeo obuslavlivaetfizicheskoe anemiju i mentalnu retardaciju djeteta.
Postoji neki žutilo kože i vidljive sluznice (zbog povišenog sadržaja indirektnog bilirubina u krvi). Selezonkauvelichena. Radiološki odlučan zadebljanje i svoeobraznayadeformatsiya spužvasta sloj kosti svoda lubanje ("dlakav" Struktura) .Bolnye osjetljiv na zarazne bolesti. Kad teški anemiideti umre u prvoj godini života. Tu su i manje teške talasemija formygomozigotnoy kada pacijenti preživjeti do odrasle dobi.
Heterozigotna talasemija mogu pojaviti s umjerenom gipohromnoyanemiey, retikulocitoza blagi, blagi žutica kože i sluznica, što je neznatno povećanje slezene. Simptomi povećane gemolizapri heterozigotnom nosača mogu se izostaviti. Vanjski videritrotsitov sličan onom opisanom gore, iako je težina toga izmeneniypri manji.

Dijagnoza. Talasemija se sumnja priobnaruzhenii karakterističan uzorak krvi u kombinaciji s uvelicheniemselezonki, kranijalne deformacije. Krv slika talasemija RBC morfologije harakterizuetsyaopisannoy iznad njihovih mishenevidnostyu (priznakne potpuno specifični), nizak indeks boja. Chisloeritrotsitov normalna ili malo povećana. Leykotsitovi broj trombocita ne mijenja. Jedan važan diagnosticheskihpriznakov talasemija je normalan ili povećan željeza soderzhaniesyvorotochnogo. Željezo nosa u ovoj bolesti, za razliku od anemije, ne mijenja se broj retikulotsitov.Forma talasemija mogu otkriti samo uz posebnu issledovaniitsepey globin.

liječenje homozigotna teški oblik smanjuje na korrektsiianemii putem transfuzije crvenih krvnih stanica u takvoj količini da drži kotoroepozvolyaet hemoglobina na 85 g / l, koji se izvodi u etomizbytok desferalom željeza. Jedan postupak liječenja je rannyayatransplantatsiya koštane srži. U teškim hemolize i slezene znachitelnomuvelichenii prikazan splenectomy, ali to se rijetko prihoditsyapribegat u slučaju talasemije.

Prevencija. Od teških homozigota formabolezni češće u brakovima krvnih srodnika, neobhodimopreduprezhdat takvih brakova.