Haemoglobinopathies s. Talasemija u novorođenčadi

Najveća vrijednost haemoglobinopathies ima S (Anemije srpastih stanica, anemija srpastih stanica). Hemoglobin S (HBS) nastaje zamjenom šesti aminokiselinu u beta-lanca hemoglobina A - glutaminske kiseline umjesto valina sadržan. To dovodi do naplatiti neutralizaciju, dramatično smanjuje topljivost hemoglobina, posebno obnovljena. Okoline bez kisika (kapilarama, vene) javlja HBS molekule polimerizacije, pri čemu se nabavlja eritrocita izduženu polumjeseca oblik.

Akumulacija srpastih stanica zauzvrat povećava viskoznost brzina se smanjuje protok krvi. Razvijanje zastoj, dodatno je poboljšana hipoksijom i time formiranje srpaste crvenih krvnih stanica. Zastoj, tromboze, srčanih udara razni organi igraju važnu ulogu u patogenezi bolesti. U krvi, osim srpastih stanica, crvene krvne stanice su mishenevidnye, normoblasts, crvena krvna zrnca Heinz.

blagi slučajevi teći asimptomatski. Međutim, većina razvoj hemolitička proces različitog intenziteta. Izuzetno visoke majčine smrtnosti zbog pojave raznih komplikacija i visoke malignosti hemolitičke krize tijekom trudnoće. Česti pobačaj, perinatalna smrtnost je vrlo visoka (do 55%). Smanjen imunitet kod djece dovodi do teških infektivnih komplikacija, uključujući sepsu.

Sickling identificirani u perinatalnom razdoblju je rijetkost. To je zbog prisutnosti u krvi novorođenčeta velike količine fetalnog hemoglobina (HBF) i nisko-patološke (HBS).

dio patološke promjene zbog intravaskularne hemolize. To žutica, hemosiderosis jetre, limfnih čvorova, bubrega ponekad. Ostale promjene odražavaju oboljenja cirkulacije - zastoj s ogromnim brojem srpa crvenih krvnih stanica u kapilarama, tromboze, srčanih udara, nakon čega slijedi fibroze. Kao rezultat toga, dijelovi slezene dobivenog skleroze (Gandhi -Gamna siderofibroznye noduli) ili bubrežne kortikalne papilarni nekroze, nekroze kosti i druge. Atrofije folikula slezene i limfnih čvorova je morfološki supstrat smanjuje imunitet.

Talasemija u novorođenčadi

talasemija - skupina nasljednih bolesti povezanih s oštećenjem sinteze hemoglobina -absence kojem od globin lanaca.
normalno HBF Sastoji se od dva para lanaca označenih slovima a i y HbA ima formulu a2r2- NbA2 - a2b2. U vezi s prestanka sinteze određenog lanca izlučuju a-talasemija, beta-talasemija, talasemiju i sigma-gama-talasemije. Talasemija je naslijedio u autosomno dominantno.

nedovoljan formacija jedan lanac (na primjer, beta lanac na beta-talasemija) uzrokuje suvišak drugog lanca (a lanac, u ovom slučaju). Suvišne krugovi povezani s SH-skupina eritrocita membrane, oštetiti i uzrokovati povećanje intracelularne razaranja eritrocita. Povreda formiranje hemoglobin HbA posebno, u određenoj mjeri neutralizirano povećanu sintezu drugih haemoglobins. Kao rezultat toga, broj pacijenata HBF povećan na 50-90%, a povećava sadržaj N2.

ozbiljnost bolest To ovisi o stupnju isključivanjem gena. Kada homozygosity a time i potpuni izostanak formiranja jednog od lanaca bolesti završava smrću u perinatalnom razdoblju i dojenačkoj dobi (talasemija major, Cooley bolest). Kada heterozigotnosti manifestacije bolesti su mali (talasemija minor, Rietti sindrom - Greppi - Micheli) ili su skriveni samo simptome (minimalni talasemije).

fetusa dovodi do poraza pobačaj na 16-26-og tjedna (fetalni smrt sa maceracijom) ili edematoznim oblika bolesti. Zabilježeno je ascites (750 ml), jetre i slezene i formiranje džepova erythroblastosis i bogatom taloženje hemosiderina. U krvi velikog broja nuklearnih i ružnih crvenih krvnih stanica. Placenta oštro nabubre.

novorođenčadi u slučaju smrti za vrijeme krize ima žuticu, povećanu jetru i slezenu, ponekad kardiomcgalijc. U krvi su eritrociti mishenevidnye, microcytes, Heinz tele. Postoji svibanj biti krvarenja u mozgu. Djeca su zarazna, uključujući septički bolesti, ojačani hemolitička kriza.