Hematološki-varijabilnost fetalnog hemoglobina u normalnim i hemoglobinopatijama

Cilj ovog rada bio je utvrditi među tinejdžerima klinicheskizdorovyh osobe s povišenim razinama fetalnog hemoglobina (HBF), proučavanje njegove globin spektra, uz iznimku

b-Talasemija, studija etničkog sastava, dob i spol, kao i molekularna osnova ovog fenomena. To su ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) kation-izmjenjivačka kromatografija visoke effektivnayazhidkostnaya (HPLC), HPLC s reverznom fazom, sekvenirovanieamplifitsirovannogo segment DNA, dot blot.

Odredili smo razinu HBF IEF i HPLC više od 200 studenata iz države Georgije. Oko 25% 200 zdorovyhpodrostkov (srednjoškolaca) imali su povećanu urovenHbF (0.4-4,% H). Oni se odredio stupanj Gg-globinovyhtsepey i promjene u DNA sekvence u locus kontroliruyuscheyoblasti II / II i LCR Gg i Ag promotori. Kada ispolzovaniidot blot i sekvenciranje 20 studenata, uglavnom djevojke, otkrio homozygosity za C®T supstitucija -158 Gg položaju. Jedan 11-godišnji dječak je heterozigot za A ® G supstituciju na položaju -161 Gg . Oni su dvojica njegovih rođaka je više od 4% HBF, visoka razina Gg.-bina lanaca, kao i visoka razina Gg.-mRNA. Oko 40 odraslih osoba iz Makedonije i Gruzije byliopredeleny i heterozigoti za švicarskog tipa nasledstvennogopersistirovaniya fetalni hemoglobin (NPFG). Mnogi su bili homozigota za C geterozigotyili® T zamjena Gg -158polozhenii, a samo neki od njih imali triplikatsiyu g -globinovogo gen. Tako TS® T supstituciju na položaju -158 Gg promotorayavlyaetsya najvažniji predisponirajući čimbenik za HBF povysheniyuproduktsii odrasle. Mogući učinak "doza gen"u odraslih osoba s blagim anemija.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan