Kongenitalna miotoniju (Thomsen bolest) je rijetka nasljedna bolest karakterizirana produljenim toničko grčenje mišića koje se javljaju nakon početnih dobrovoljnih pokreta. Etiologija i patogeneza. Trebao patologija mišića membrana

Kongenitalna miotoniju (Thomsen BOLESTI) - rijetka nasljedna bolest karakterizirana produženih toničko grčenje mišića koje se javljaju nakon početnih dobrovoljnih pokreta.
Etiologija i patogeneza. Trebao patologija mišića membrane.
Simptomi unutar. Unatoč inherentne prirode bolesti, njegovi se simptomi prvi otkrivena u kasnom djetinjstvu. Tipičan simptom - nesposobnost da se opustite mišiće samovoljno kratica za nekoliko desetaka sekundi. Ponovljenim dobrovoljnih kontrakcija pacijent postupno prevladavanje grč, u kojem se mišići tijekom palpacije oštro smanjena. Miotonična pojava značajno poboljšana u hladnom. Udaraljke miotonična mišića uzrokuje formiranje mijotonična dugo valjak. Najčešće se radi o generaliziranom mišića hipertrofija, dajući pacijentima atletski izgled. Miotonična grčevi mogu značajno ograničiti izvođenje raznih profesionalnih i potrošačkih pokreta. Grčevi u mišićima nogu spriječi normalno hodati. Karakteristika obrazac miotonije ne stvara diferencijalnu dijagnostiku problema.
Vremenska povoljna za život. S dobi, miotonična fenomen slabi.
Liječenje. To donosi olakšanje fenitoin, diakarb, kinin.