Aplazija Leydigov

Etiologija i patofiziologija
Testisi su slabine kanala i sadrže kanalića predpubertetskih oblik s Sertoli i zrele spermatogoniji terminal stanica bez stanica. Intersticijski tkiva izgleda labav i ne sadrži Leydig stanice. Uzrok bolesti je LH receptor inaktivaciju mutacije mijenjajući prijenosu signala. Pacijenti opažaju tijekom embriogeneze prilično visoke koncentracije testosterona, što dovodi do diferencijacije volfovyh kanala, tvore kabel i sjemenski epididimisa. Međutim, razina testosterona nisu dovoljni za potpuno razvijenim vanjskom spolovilu muškog tipa. Odsustvo Mullerian pokazuje normalnu sekreciju faktora fetalni suzbijanju razvoj Müllerian Kanal Sertolijeve stanice,

Simptomi i znakovi
Kao dijete pacijenta identificira različitih povreda strukture vanjskih genitalija: cijepanje skrotum, klitoropodobny falusa, urogenitalnu sinus, slijepi vaginalni izbočinu. U nekim slučajevima, to može biti ženski fenotip i to samo projekcije u pubertetu za primarne amenoreje, ili nedostatak razvoj mliječne žlijezde omogućuje dijagnozu. Gonade obično se nalaze u preponskom kanalu. Stidne i aksilarne rast kose je općenito prisutna, iako možda rijetki. Kada Leydigov hipoplazija kliničke manifestacije svibanj ne biti kao svijetle i uključuju micropenis, hypospadias, potiskivanje plodnosti.

laboratorijske značajke
Sadržaj gonadotropina se povećava, koncentraciju testosterona niska u usporedbi s normalnim vrijednostima za muškarce, ali u normalnim vrijednostima za žene. Kao odgovor na primjenu ljudskih korionskog gonadotropina koncentracije testosterona nije povećana.

diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza Leydigov aplazije treba provesti uz sindrom nestao testisa nedostatke biosinteze testosteron, poremećaje androgenskog djelovanja, nedostatak 5-a reduktaze.

liječenje

Bolesnici s Leydigove stanica aplazije odgovoriti i na administraciju egzogenih testosterona proizvoda, tijekom liječenja došlo je do potpune androgenization pa čak i razviti spermatogenezu. Međutim, osobe koje imaju ženski fenotip i odgajaju kao djevojčice u djetinjstvu i adolescenciji, to se ne preporuča za promjenu poda u kasnijem razdoblju. Za njih je poželjno liječenje je uklanjanje testisa i davanje egzogenog estrogena.

Video: JAJE MEN histologija testisa