Anemija srpastih stanica: simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

Anemijom srpastih stanica (a hemoglobinopatija) je kronična hemolitička anemija, koja se javlja gotovo isključivo u crne te zbog homozigotni prijevozu Hb S. srpastih crvenih krvnih stanica kapilara začepiti uzrokujući ishemije pojedinih organa. Često postoje egzacerbacije (krize). Možda razvoj akutnih zaraznih bolesti, aplazije koštane srži, plućne oštećenja koja rezultira smrću. Karakterističan normocitnom hemolitička anemija. Dijagnoza se temelji na nošenje hemoglobina elektroforezu. U nekim slučajevima, transfuzije krvi su potrebne. Kako povećati duljinu života su pacijenti koriste protiv bakterijskih infekcija cjepiva, profilaktičke antibiotici, agresivno liječenje antibioticima. krizov frekvencija se može smanjiti ako se koristi hidroksiureu.

Homozigoti (oko 0,3% crnci u SAD) razvija anemiya- heterozigota srpastih stanica (8-13%), crnci su karakteristični znakovi su anemija odsutan.

Patofiziologija anemija srpastih stanica

U Hb S valinom supstituirani za glutaminsku kiselinu na 6. položaj (5 krug. Topivost kisikom HB S oblik je puno manji od kisikom obliku Hb A. venske okluzije dovode do razvoja tromboze. Budući da se srpova eritrociti karakterizira smanjena osmotskog otpor njihovu mehaničku traumatizacije u krvotoku pratnji hemolize.

egzacerbacije. Povremeno postoje egzacerbacije (kriza), često bez ikakvog razloga.

Najčešći oblik boli krizy- su uzrokovane ishemijom i miokarda, koji se obično nalazi u kosti, ali može se promatrati u slezeni, plućima ili bubrega.

Aplastične kriza se javlja u slučajevima kada zbog akutne infekcije usporen eritropoeze u koštanoj srži, to je u pratnji akutne erythroblastopenia.
Akutni torakalni sindrom uzrokovan začepljenjem mikrovaskulaturi pluća te je čest uzrok smrti smrti doseže 10%. Promatrano u svim dobnim skupinama.

U djece, anemija može biti uzrokovano pogoršanje akutne stanica sekvestracija srpastih u slezeni.

komplikacije. Dugoročne posljedice uključuju narušenu rast i razvoj organizma,

Ostali učinci uključuju ishemijski moždani udar, CNS vaskulitisa.

Simptomi i znakovi anemije srpastih stanica

Većinu simptoma se pojavljuje samo u homozigota pacijenata, ovi simptomi su povezani s razvojem anemiju i začepljenja krvnih žila, što dovodi do ishemije i infarkta tkiva. Anemija obično ima tešku struju, no visoki variabelnostyu- razlikuje primijetio blagi žutica i bljedilo.

Djeca tamo hepatosplenoraegalija, ali u odrasloj slezena, s druge strane, ima vrlo mali trag. To je zbog ponovljenog i prateći razvoj infarkta fibrozom (autosplenektomiya). Naznačen time, kardiomegalije, sistoličke srčanog šum, kolelitijaza, kronični čirevi nogu žigom.

Kada je oblik krivulje bol promatrati jake bolove u dugim kostima (pretibial bol), ruke i noge, bol u zglobovima. Zajednički bol može biti uzrokovana hemarthrosis ili sterilan nekroze glave femura. Svi ovi simptomi su uzrokovane polumjesec obliku crvenih krvnih stanica.

Akutni torakalne Sindrom je karakteriziran iznenadnim nastupom groznica, bol u prsima, plućna infiltracija. Infiltracija počinje s donjim režnjevima pluća, u 1/3 slučajeva to može biti dvosmjerna i uz pleuralnog izljeva. To može dovesti do razvoja bakterijske upale pluća.

heterozigoti. Za pacijente heterozigotnih (Hb AS) je neobično prisutnost hemolize, bol krize, trombotične osim hipoksičnim uvjetima (izloženost velikim visinama, nagli dekompresija u zrakoplovu). Međutim, rabdomiolize, a iznenadna smrt može dogoditi u stalnim iscrpljujućih vježbi. Tu može biti jednostrana hematurija, koji, međutim, ima tendenciju da se samostalno ograničenja. Postoji svibanj biti papilarni nekroza, ipak je rjeđe nego kod homozigota bolesnika.

Kronični asimptomatski žutica koja se javlja u anemija srpastih stanica razvija zbog hemolize i intrahepatičkog kolestaza.

Akutna bol u trbuhu uzrokovane mnogo razloga:

• Uništavanje / stvaranje srpastih stanica u jetri.
• Uništavanje / formiranje srpastih stanica u slezeni.
• Kolecistitis.
• Tromboza bubrežne vene.
• Budd-Chiarijev sindrom.
• Jetrena tromboza arterije / jetre miokarda.
• Akutni pankreatitis.
• Tromboza portalne vene.
• Ishemija / crijeva miokarda.

Obrazovanje i sekvestracija u jetri uzrokuje jaku bol u desnom gornjem kvadrantu trbuha, jetrom, bol na palpaciju jetre i žutice.

Splenomegalija zbog izdvajanje ili portalne hipertenzije. Infarkti slezene i hypersplenism obično razviju u odrasle osobe.

Više od 30% odraslih bolesnika otkrivaju žučnih kamenaca. Obratite pozornost na povećanu učestalost kolecistitis, choledocholithiasis i akutnog pankreatitisa.

Pacijenti s srpastom anemijom češće zaraženo HBV, HCV-a i HIV-a.

Ponovljeni transfuzija dovesti do sekundarne hemokromatoze.

Istraživanje u anemija srpastih stanica

• Istraživanje strukture DNA (prenatalni dijagnostiku).
• Periferni razmaz krvi,
• Uzorak otapanja
• Elektroforeze hemoglobina (ili tankoslojna izoelektrično fokusiranje).

Vrsta metode ovisi o dobi pacijenta. Istraživanje strukture DNA može se koristiti za dijagnozu ili prenatalna potvrđuju prisutnost genotipa anemije srpastih stanica. U većini država novorođenče probir provodi se, što uključuje i hemoglobina elektroforezu. Pregledom i dijagnostičke metode u djece i odraslih uključuju proučavanje razmaza periferne krvi, test za hemoglobin topljivosti i hemoglobin elektroforezom.

prenatalni probir. Osjetljivost prenatalna dijagnostika uvelike je povećana nakon uvođenja PCR tehnologije. Njegova uporaba se preporuča u obiteljima u riziku za srpastih stanica anemije (parove s prisutnosti ovog tipa anemije ili nasljedne medicinsku povijest ili pripadnosti određenoj etničkoj skupini). Ograda je izrađena od uzimanje DNA korionski resica na 8-10 tjedana. 14-16 tjedna i proveo istraživanje amnionske tekućine. Važan faza prenatalne dijagnoze i genetskog savjetovanja je.

neonatalni probir. Trenutno testiranje na prisutnost bolesti obično preporučuje, često je uključen u rasponu od neonatalnih testova govyh-protokom. Razlikovati HBS F, S, A i C, preporuča se izvesti pomoću elektroforeze hemoglobina celulozni acetat ili citrata agar, tankoslojna izoelektrično fokusiranje ili hemoglobin frakcioniranje pomoću HPLC. Za potvrdu dijagnoze može zahtijevati drugu studiju u dobi od 3-6 mjeseci. Raspadljivosti Ispitivanje Hb S u prvim mjesecima života je nemoguće.

Dijagnostički projekcije za djecu i odrasle. U bolesnika s prisutnosti nekih slučajeva anemije srpastih stanica u obiteljskom povijesti ili kliničkim znakovima bolesti potrebno je provesti studiju screeninga, koji uključuje bris periferne krvi, test na topivost hemoglobina hemoglobina elektroforezu.

Bolesnici sa simptomima ili znakovima koji upućuju na prisutnost bolesti ili njenih komplikacija (zaostajanje u rastu, akutna bol u kostima nepoznate etiologije, hematurija nepoznata etiologija), ili u crnim bolesnika s normocitnom anemije potrebno je obaviti laboratorijske pretrage na prisutnost hemolitička anemija, hemoglobina elektroforeze i periferne krvi bris za otkrivanje srpaste crvenih krvnih stanica. U prisutnosti od srpaste anemije, crvene broja stanica, obično 2-3 milijuna / ml s proporcionalno smanjenje karakterističnim gemoglobina- normocytosis razine (mikrocitoze označava prateće a-talasemije). U perifernoj krvi često se pojavljuju s jezgrom crvenih krvnih stanica, karakterizira retikulocitoza >10%.

Homozigotna status može razlikovati elektroforezom, pri čemu je S Hb je detektiran je samo u kombinaciji s različitim količinama HB F. heterozigoti karakterizira prevlast A preko HB HB S pri obavljanju elektroforezu. Hb S, može se naći kod drugih oblika hemoglobina u svojoj elektroforezom spektrom, koji pokazuje patološko morfologiju crvenih krvnih stanica.

pregled koštane srži za dijagnozu ne koristi. Ako se izvodi za diferencijalnu dijagnozu ostalih vrsta anemije otkrije hiperplazije s prevlast normoblastov- kada kriza ili teške infekcije može se odrediti stanje aplastična koštane srži. Ako se izvodi isključivanje drugih bolesti ESR mjerenja, tu je niža vrijednost ovog indeksa. Slučajni nalaz na radiografiju mogu biti prostori diploic širenje kosti lubanje i poput zrake mjesto diploic trabekula. Dugo cjevasti kosti kortikalni stanjivanje se događa, nejednoliko gustoće, formiranje nove kosti u medularnog kanala. Hematurija nejasnih porijekla, čak i kada ne postoji sumnja na anemiju srpastih stanica je pokazatelj za pretragu dijagnostičkih znakova bolesti.

dijagnoza egzacerbacije. Ako se promatra pacijenta s utvrđenom dijagnozom anemije srpastih stanica do pogoršanja bolesti koja je u pratnji bol, groznica ili drugih znakova infekcije trebali biti sumnjivi aplastična krizu za dijagnozu ovog stanja je potrebno za obavljanje hrast brojanja retikulocita, broj retikulocita <1% свидетельствует о наличии апластического криза, особенно при падении уровня гемоглобина ниже обычного для данного пациента значения. При болевых кризах без апластического состояния наблюдается повышенное количество лейкоцитов, часто со сдвигом формулы влево. При измерении уровня сывороточного билирубина, как правило, также наблюдается его повышение, в моче может содержаться уробилиноген.

Pacijenti s boli u prsima i otežano disanje potrebno sumnjati na prisutnost akutnog torakalnog sindroma ili plućnih tromboembolii- potrebnih da X-zraka u prsima, a puls oximetry. Hipoksija i infiltracija plućnom parenhimu po radiografske dokaz prisutnosti akutnog torakalnog sindroma ili upale pluća. Hipoksija, infiltracija pluća bez dokaza o plućna embolija.

Akutni torakalni sindrom mora se posumnjati u bolesnika s vrućicom i znakovima u tim slučajevima infektsii izvode kulturalne studije, rentgen.

Dijagnoza anemije srpastih stanica postavlja u djetinjstvu. Dodatna ispitivanja ovisi o kliničkim simptomima. U bolesnika s žutice vrijede opća načela:

• Kompletna krvna slika. Koncentracija hemoglobina u 60-80 g / l, retikulocitoza dostiže 10-20%. Testovi za formiranje srpa eritrocitima hemoglobin detektirati nenormalni S (HBS). Značajno smanjenje hemoglobina i pojave bolova u trbuhu predlaže sekvestracija krize.
• funkcije jetre. Ponekad otkrivaju značajno povećanje koncentracije bilirubina (iznad 600 mg / l). Aktivnost AST / ALT obično ispod 1000 IU / l, ukoliko postoji, ishemije miokarda jetre ili akutnog hepatitisa,
• Ultrazvuk i CT omogućiti da izuzeti opstrukcije žučnog sustava, infarkt jetre i vaskularno začepljenje.
• Proučavanje metabolizma (npr željeza, koncentracija serumskog feritina) često pokazuju suvišak.
• Biopsija jetre izvodi rijetko. Histologija obuhvaća širenje sinusoide s srpaste crvenih krvnih stanica i / ili fibroze s cirozom.

Prognoza anemije srpastih stanica

Životni vijek od homozigota pacijenata dosljedno prelazi >50 godina.

Liječenje srpaste anemije

• Antibiotika širokog spektra.
• Analgetici i intravenozno dehidrataciju (na vazookklyuzionnom boli krize).
• U nekim slučajevima, transfuzije krvi su korišteni.
• Imunizacija, pripravci folne kiseline, hidroksiurea (na pozadini relativnog zdravlja).

Tretman uključuje redovite restorativne mjere, kao i specifične suportivna terapija komplikacije kada se pojave. Splenectomy je i neučinkovit. Transplantacija matičnih stanica u malim udjelom slučajevima može dovesti do izlječenja, no rijetko se izvodi, kako je popraćena rizik od smrti (5-10%). Mogućnost lijek može pružiti gensku terapiju, ali u ovom trenutku je još uvijek u procesu razvoja.

Prema indikacijama za hospitalizacijom uključuju teške infekcije (uključujući sistemski), aplastična krize, akutni sindrom prsišta, često infarktopodobnaya bol ili potreba za transfuzijom krvi. Prisutnost groznica nije indikacija za hospitalizaciju. Međutim, u bolesnika s akutnom bolesti i groznice >38 ° C smije obavljati kultura s uzorcima ograda iz nekoliko izvora i dodijeliti intravenska primjena antibiotika.

analgetici. Kada bol krize su naširoko koristi analgetika, obično opioida. Djelotvoran i siguran za intravenozno davanje morfina (stalno ili u bolusu) - meperidin prijava treba izbjegavati. Dok dehidracija može izazvati pojavu oborina krize, ostaje nejasno da li znači pojačan rehidracije pomoć biti učinkovit na moždani udar. Ipak, održavanje normalne vaskularne volumen unutar glavni fokus terapije. Kada kriza bolova i groznice mogu trajati i do 5 dana.

transfuzija krvi. Transfuzija krvi se izvode u različitim kliničkim situacijama, iako je njihova učinkovitost nije dokazana. Ipak, periodična terapija transfuzijom je indiciran za sprečavanje tromboze ponavljanja cerebrovaskularne bolesti, naročito kod djece. Transfuzija se obično izvode na razini hemoglobina <5 г/дл. К специфическим показаниям относятся острая секвестрация эритроцитов в селезенке, апластические кризы, патологические симптомы со стороны сердечно-сосудистой или дыхательной системы (сердечная недостаточность по гиперкинетическому типу, гипоксемия со снижением РO₂ <65 мм рт. ст.), предоперационная подготовка, приапизм, жизнеугрожающие состояния, при которых требуется повышение содержания O₂. Transfuzije krvi su nedjelotvornim u bolesnika s nekomplicirane boli krize- ali oni mogu razbiti ciklus krize prije nego što počne. Potreba za transfuziju krvi mogu nastati tijekom trudnoće.

Ako postoji redoviti ili više transfuzija krvi obično se ne daje prednost standardnog transfuziju krvi komponenti i djelomičnom izmjenom transfuzije, koja se provodi korištenjem modernih uređaja za afereze. Kada se u početku niska postupak hemoglobina ne može pokrenuti bez prethodne crvenih transfuzije krvnih stanica. Za djelomično razmjene transfuzije minimizirati karakterističnih postupaka poput nakupljanja željeza u tijelu i porastom viskoznosti krvi.

obnavljajući tretman. Za dugotrajno liječenje, sljedeći događaji, koji pružaju smanjenje smrtnosti, posebno u djetinjstvu.

• Cijepljenje protiv pneumokoknih, Hib i meningokokne infekcije.
• Rana dijagnoza i liječenje ozbiljnih bakterijskih infekcija.
• Preventivne antibiotici, koji uključuje dugoročni profilaktička oralni penicilin-novo u dobi od 4 mjeseca do 6 godina.
• Primanje hidroksiureu i folnu kiselinu.

Povećava hidroksiuree Hb F i tako smanjuje broj eritrocita srpastih frekvencije bolnih kriza (50%) i akutnog torakalnog sindroma, i zahtjevima transfuzijom. hidroksiurea doza može varirati ovisno o željenom podizanje HB F. hidroksiure je leukemogenic (uzrok neutropenija i trombocitopenija) i teratogeni, tako da se ne smije davati žena reproduktivne dobi.

Uporaba eritropoetina kod anemičnih pacijenata rezistentnih na kemoterapiju je povezana s povećanom učestalošću venske tromboembolije i kardiopulmonalnih komplikacija (npr infarkt miokarda) - pa ovu metodu liječenja nije učinkovit u bolesnika s srpastom anemijom.

Pacijent tretira se u kombinaciji s Hematolog.

Tijekom krize, razmjena transfuzijom usmjeren na smanjenje sadržaja hemoglobina S manji od 30%, a analgezija infuzije (često uz upotrebu opijata). I provesti toplo, terapija kisikom, eliminirati predisposing čimbenika (primjerice, infekcije).

Specifična terapija ovisi o komorbidnu dijagnoza.