Nasljedna hemoragijska teleangiektazija

Više od 80% pacijenata koji se javlja endoglin genske mutacije (regije), koji kodira receptor na transformirajući beta faktor rasta-1 (TGF-pi) i TGF-PS ili MADH4 gen koji kodira SMAD4, aktivni protein u signalni put TGF-p.

Simptomi i znakovi nasljedne hemoragijske teleangiektazijom

Najviše karakteristične značajke su male crvene ljubičaste teleangiektaticheskie lezije na lice, usne, oralne i nazalne sluznice, na vrhovima prstiju. Slične lezije mogu biti prisutni u sluznici probavnog trakta i uzrokovati gastrointestinalnog krvarenja. Pacijenti povremeno promatrati teške nosebleeds. Neki pacijenti imaju plućne arteriovenske fistule. Ove fistule mogu dovesti do značajnog ispuštanja krvi s desna na lijevo, što može dovesti do otežano disanje, umor, cijanoza ili politsitemii.Tem barem prvi znak njihove prisutnosti može biti apsces mozga, prolazni ishemijski napad ili moždani udar, zbog zaraženog ili uninfected embolije. Cerebralna ili spinalna arteriovenske malformacije javljaju u nekim obiteljima i mogu uzrokovati subarahnoidnog krvarenja, grčeve, ili paraplegija. Jetre AVMs može dovesti do zatajenja jetre i teškog zatajenja srca.

Dijagnoza nasljedne hemoragijske teleangiektazijom

• Kliničke studije.
• Ponekad endoskopija ili angiografiju.
• Ponekad genetsko testiranje.

Dijagnoza se temelji na otkrivanju svojstvo arteriovenske malformacije na licu, usta i nos. U nekim slučajevima potrebno je endoskopija ili angiografiju. Rezultati laboratorijskih ispitivanja su obično normalni, osim za detekciju anemije u većine bolesnika.

Ispitivanja mutacija regije SMAD4 i može biti korisna u slučaju bolesnika s atipičnim simptomima ili članova obitelji koji se još nisu očitovali simptome.

probir. Ako obiteljske povijesti pluća, jetre ili cerebralne arteriovenskim malformacije, preporučuje se da screening na pubertet i kasnim tinejdžerskim s pluća su CT, CT jetre i MRI mozga.

Liječenje nasljedne hemoragijski telangiectasia

• Ponekad, laserska ablacija, kirurška resekcija ili embolizacija od simptomatske arteriovenske malformacije.
• Pomoćne terapije željezo.
• transfuzija krvi.

Ponekad koristim antifibrinolitičku droge. Tretman za većinu pacijenata podupire, a na raspolaganju telangiektazija (primjerice, u nos ili želučano-crijevnog trakta s endoskopa) može liječiti pomoću laserska ablacija, Arteriovenske fistule mogu se liječiti kirurške resekcije ili embolizaciju. Ponovljeni transfuzija krvi može biti potrebno, dakle, važno cijepljenje cjepivo protiv hepatitisa B. Većina bolesnika je potrebno kontinuirano liječenje željeza kako bi se za željezo izgubljeno vrijeme učestalo krvarenje slizistoy- mnogih pacijenata zahtijevaju parenteralnu željeza, a ponekad i eritropoetin. Liječenje lijekovima koji inhibiraju fibrinolize.