Znanstvenici su otkrili gen koji povezuje rak dojke i štitnjače

Skupina istraživača iz Cleveland Clinic (Ohio, SAD) otkrili su gen koji povezuje štitnjače, raka dojke i raka u neki drugi sindroma Cowden.

Rezultati znanstvenika objavljeni su tijekom vikenda u časopisu American Journal of Human Genetics časopisa.

Cowden sindrom - to je vrlo rijetka genetska bolest koju karakteriziraju višestruki dobroćudnog rasta tkiva, hamartoma.

U ovom sindromu, 85% povećan rizik od raka dojke za 35% - epitelne tumore štitnjače i povećava rizik od raka materice, bubrega i debelog crijeva.

U Sjedinjenim Američkim Državama cowden sindroma pati 1 osoba na 200 tisuća stanovnika.

Nova otkrića je došlo skupina liječnika Cheris Ing, koji vodi program medicinskih genomike i je direktor Centra za Personalizirana Genetski pomoć Cleveland Clinic. Radi se o prethodno nepoznatom genske mutacije zove SEC23B, koji kodira transportni protein uključen u životu nekoliko tipova stanica.

Dr Ying i njezin tim započeo ovaj posao prije oko tri godine, proučavajući slučajeva raka štitnjače u onim obiteljima gdje se bolest javlja u mladoj dobi. Našli gotovo svim takvim slučajevima, istu genetsku mutaciju SEC23B gen.

„Ovo je još jedan genetska mutacija koje možemo dodati na popis genetskih promjena u cowden sindrom. Važno je napomenuti da je u 2009. godini SEC23B druge genske mutacije povezane s rijetkom vrstom anemije, ali ne i raka. U ovom anemija gen SEC23B gubi svoju funkciju”, - rekao je dr Ing.

Znanstvenici su dokazali da su otkrili SEC23B mutacija uzrokuje stanice štitne žlijezde rasti brže, u obliku veće kolonije poplava okolnog tkiva, a također daje im sposobnost da opstane u izuzetno nepovoljnom okoline. Drugim riječima, ova mutacija daruje stanice znakove malignosti.

„Ova mutacija prisutna u 3% bolesnika koji nisu bili pate od sindroma cowden i 4% bolesnika s nonsyndromic raka štitnjače (...) Naše istraživanje ne samo dozvoljeno otvoriti novu predispoziciju za gen raka, ali i rasvijetliti mehanizme preživljavanja i stanice raka superstability. Ovi podaci u budućnosti će donijeti veliku korist za znanost „- navode autori u svom članku.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan