Progerija: Pitanja i odgovori

Video: Večer pitanja i odgovora s Dmitrijem Trockog 26. svibnja 2016 OM

sadržaj

Video: večer pitanja i odgovora s dmitrijem trockog 26. svibnja 2016 om
- Što je hutchinson-gilford sindrom ili progerija, a što uzrokuje ovu bolest?
- kada i zašto ste se odlučili postaviti temelje za proučavanje progerija?
- Što se zaklada za proučavanje progerija?
- je li moguće dijagnosticirati progerija prije rođenja?
- Što je prognoza za djecu s progerija?
- koje su poteškoće s kojima se suočavaju bolesnika s progerija?

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - poznati američki stručnjak za progerija, direktor istraživanja progerija fonda (progerija Research Foundation), istraživač.

Dr. Gordon osobno nešto protiv ove bolesti - prije pet godina, njezin sin je sa progerija dijagnoza.

Dr. Gordon uči pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Brown u Providenceu, Rhode Island.

On je istraživač na Sveučilištu Tufts u Bostonu, gdje je aktivno provodi istraživanja u području Hutchinson-Gilford sindrom (HGPS).

Zahvaljujući Dr. Gordon zapadne medicinske znanosti je napravila značajan napredak u tom području. Konkretno, dr Gordon otvorio gen progerija, te je napravio mnoge druge važne otkrića vezana uz patogenezu ove rijetke bolesti.

Istraživač često je dobio na televizijskim ekranima, ona progerija radovi objavljeni u New York Times, The Boston Globe, časopis People, The Boston Heralda, Science News, USA Today, i The Journal of American Medical Association (JAMA).

U ovom članku, dr Gordon odgovorni predstavnici NHMHB na često postavljana pitanja o progerija.

- Što je Hutchinson-Gilford sindrom ili progerija, a što uzrokuje ovu bolest?

- Kada govorimo o progerija, okrenem se Hutchinson-Gilford sindrom, jer postoje i drugi sindromi progericheskie.

Progerija - to je ono što mi zovemo „sindrom preranog starenja”, koji utječe na tijelo djeteta razne načine, osobito jaka stara njihov kardiovaskularni sustav.

Sva djeca s progerija umiru prerano, patnju tešku ateroskleroze, u dobi od 8 do 20 godina. Glavni uzrok smrti djece - kardiovaskularnih bolesti, tipične za starije osobe. Progerija javlja u prosjeku jedno dijete u 4 milijuna ljudi, ali u nekim populacijama ta brojka varira od 1 milijuna na 8 milijuna.

Većina djece s progerija pri rođenju izgledaju sasvim normalno. U dobi od oko devet mjeseci, počinju se pojavljivati klasične simptome progerija, uključujući i promjene na koži, gubitak kose, i drugi. Ta djeca raste do najviše 3,5 stopala, što je nešto više od polovice normalne visine odraslih.

Živčanog sustava i bolesti mozga takva djeca bježati, pa oni djeluju u skladu s biološke dobi. Društvene vještine i inteligenciju u djece s progerija u potpunosti sačuvana.

Drugim riječima, to je sretna dječice, prvašića, u drugom grejderi koji žele uživati u životu i upuštati se u sa svojim vršnjacima, ali brzo raste oronuo i ostaviti nas. Razumijevanje onoga što se događa u tijelu djeteta s progerija, trebala bi nam pomoći naći lijek za ovu strašnu bolest.

- Kada i zašto ste se odlučili postaviti temelje za proučavanje progerija?

- Kad je naš sin Sam je bio skoro 2 godine star, bio je s progerija dijagnoza. Moj muž je liječnik, a ja sam liječnik i znanstvenik. Naravno, mi razumijemo problem i učinili sve što je moguće da se zaustavi ovu bolest.

U samo nekoliko dana, prikupili smo sve dostupne moderna znanost materijala - ispostavilo se da je manje od 200 objavljenih članaka. To je sve. Nije bilo ni organizacija koja će biti uključeni u prikupljanje sredstava za daljnje istraživanje, nije bilo gotovo ništa.

Dakle, moj suprug i ja odlučili postaviti temelje za proučavanje progerija, PRF. Moja sestra je Audrey radi kao odvjetnik, a mi ju je pitao kako pamet osoba u pravnim pitanjima, da postane prvi predsjednik i izvršni direktor fonda.

Sada imamo organizacija ima veliki i visoko kvalificirani upravni odbor, Odbor za volontere i velikog broja drugih ljudi koji pomažu u borbi s progerija.

Progerija Research Foundation - neprofitna organizacija koja stalno raste.

- Što se Zaklada za proučavanje progerija?

- Progerija Research Foundation je nastao u vrijeme kada su djeca s ovim sindromom u našoj zemlji nije bilo gotovo ništa. osnovali smo ovu organizaciju s jasnim razumijevanjem onoga što vam je potrebno za borbu protiv bolesti.

To je ono što mi se stalno čuli: „Nema novca za provođenje istraživanja u ovom području, tako da moramo ništa da pomogne ovim pacijentima.” Onda smo prikupili novac i dali istraživači potpore za kritične rad, a mi i dalje učiniti danas.

Mi rekli su: „Nema opreme i alata. Nema stanične kulture. Istraživači moraju nešto raditi. " Tako smo stvorili vlastitu banku stanica i tkiva uzetih od bolesnika s progerija. Sva djeca s ovim sindromom mogu donirati svoje stanice za naše banke znanstvenicima dovoljno materijala za istraživanje. Sada oni imaju sve, a rezultati su bili odmah.

Željeli smo privukli znanstvenike iz drugih područja, kako bi ih uvjeriti da to progerija. Proveli smo znanstvenih skupova, koji su pomogli širiti informacije, ponudili smo značajne potpore za obavljanje ključne riječi istraživanja, te je pomogao dovesti u našoj sferi znanstvenika, ne samo iz različitih dijelova Amerike, ali i iz drugih zemalja.

Također smo stvorili konzorcij za proučavanje genetiku progerija (progerija istraživanje genetika konzorcija), koji se danas sastoji od 20 znanstvenika, a ja među njima. Šest od nas sudjelovao u povijesnim istraživanjima, koja je kulminirala u otvaranju gena progerija.

- Je li moguće dijagnosticirati progerija prije rođenja?

- Da, to može biti učinjeno. To je moguće zahvaljujući nedavnom otvaranju gena progerija. No, kao progerija nije prošao kroz generacije (to je sporadična mutacija), vrlo je vjerojatno da je jedan će se roditi dvoje djece s ovom rijetkom bolešću.

Nakon otkrića gena progerija dijagnoza ovog sindroma je postao brz i pouzdan. Liječnici iz cijelog svijeta su nam poslali uzorke stanica svojih pacijenata, pa smo ih testirali na Hutchinson-Gilford sindrom, a mi to učiniti besplatno. Za sve.

- Što je prognoza za djecu s progerija?

- Bolest je fatalna u 100% slučajeva. Dijete umre u ranoj dobi kao posljedica srčanog udara ili moždanog udara. Njegovo ubojstvo je isti koji uzima živote većine starijih osoba, ali to se događa u djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Začepljen moždani i koronarne arterije, angina, moždani udar - to je ono što treba očekivati od ove bolesti.

- Koje su poteškoće s kojima se suočavaju bolesnika s progerija?

- Ja bih podijeliti tih problema u dvije glavne kategorije.

Prvo, svaki dan očuvanje zdravlja. Naš temelj je vrlo brzo otkrio da liječnici nemaju punu informaciju o pravilnom organizacijom ispita, preventivne mjere su vrlo brzo starenje djece.

Obitelji su stalno u potrebi informiranja i stručne pomoći. Stoga smo organizirali treći program - baza medicinskih i znanstvenih podataka (medicinska i istraživačka baza podataka). Naši znanstvenici analizirati i sistematizirati sve pristigle informacije o progerija pacijenata, što posebne protokole o prehrani, fizikalna terapija, i drugi. Osim toga, liječnici i roditelji pacijenata može nas nazvati oko sat i primati savjete.

Preporučujemo da ta djeca posebnu tjelesnu i radne terapije. Naši konzultanti pitaju roditelje o tome, a ispada da je u većini slučajeva, ništa od sort provedena. Dijete s progerija, koji ima dobar tijek fizikalne terapije, dnevni potpuno drugačiji život. Zapamtite ovo.

Drugo, tu su psihološki i socijalni problemi. Djeca s progerija izvana vrlo različite od zdrave djece, iako intelektualnog razvoja koje imaju potpuno isti.

Djeca s ovim sindromom želim biti kao i svi drugi, da vodi normalan život, igrati se s drugom djecom, da se zabavite. Oni mogu biti lijep odnos dijete. Oni ne žele razmišljati o progerija i progerija ne smije jesti svoju već kratki život.

Saznao sam da je obitelj progerija pacijenti imaju tendenciju da se povezati s drugim obiteljima koje su pretrpjele istu nesreću. Stoga naš temelj često donosi ove obitelji dajući im priliku za razmjenu iskustava i podršku jedni drugima emocionalno. To je vrlo važno za svakoga.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan